삽화성 운동실조 2형의 4-아미노피리딘 (4AP in EA2)
2020년 11월 12일 업데이트: University of California, Los Angeles
삽화성 운동실조 2형 치료를 위한 4-아미노피리딘의 2상 연구
삽화성 운동실조 2형(EA2)은 현기증과 불균형의 쇠약 에피소드를 특징으로 하는 드문 가족성 신경학적 상태입니다.
아세타졸아마이드에 대한 EA2의 극적인 반응의 우연한 발견 이후, 아세타졸아마이드는 EA2의 1차 치료제였습니다.
그러나 acetazolamide에 반응하지 않거나 내약성이 없는 환자에게는 대체 치료법이 없습니다.
이 무작위 시험의 목적은 4-아미노피리딘이 아세타졸아마이드의 대안으로 EA2에서 운동실조 에피소드를 감소시킬 수 있는지 여부를 테스트하는 것입니다.
자금 출처 - FDA OOPD
연구 개요
상세 설명
이 연구는 4-아미노피리딘(4AP)이 드물지만 종종 쇠약해지는 상태인 삽화성 운동실조 2형(EA2) 환자의 운동실조 발작을 줄일 수 있는지 여부를 확인하는 것을 목표로 합니다. 삽화성 운동실조증(EA)은 진행성 운동실조증과 가변적으로 연관된 현기증 및 운동실조증의 반복적이고 개별적인 에피소드를 특징으로 하는 유전 질환 그룹입니다. 모든 EA 증후군 중에서 가장 흔하고 가장 특징적인 EA2는 CACNA1A의 이형접합 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 신경 전압 개폐 칼슘 채널의 주요 하위 단위인 Cav2.1을 암호화합니다.
관찰 데이터는 많은 EA2 환자에서 아세타졸아미드로 증상이 호전되었음을 시사하지만, 조사관은 환자 데이터베이스에서 EA2 환자의 최소 1/3이 아세타졸아미드를 사용하는 동안 불완전한 조절로 인해 또는 불내성 또는 과민성으로 인해 쇠약하게 하는 운동 실조 발작을 계속해서 겪고 있음을 발견했습니다. 아세타졸아마이드에 이 환자들에게는 대체 개입이 없습니다. 4-아미노피리딘(4AP)은 소수의 EA2 환자에게 도움이 되는 것으로 밝혀졌습니다. 최근 Acorda Therapeutics의 4AP(AMPYRA) 연장 방출 제형인 달팜프리딘(dalfampridine)이 다발성 경화증의 보행 개선을 위해 FDA 승인을 받았습니다.
연구자들은 EA2에서 4AP의 효능과 내약성을 조사하기 위해 4AP의 무작위 시험을 수행하기 위해 빈번한 운동 실조증 에피소드(최소 한 달에 3회)를 겪는 유전적으로 정의된 EA2를 가진 20명의 피험자를 모집할 계획입니다. 연구 대상자는 UCLA와 로체스터 대학에서 모집되어 4AP의 무작위, 이중 맹검, 이중 교차 시험에 참여합니다. 각 치료 기간은 2개월이며 각 치료 기간 사이에 1주의 휴약 기간이 있습니다. . 참여 피험자는 등록 시 표준화된 병력 및 신체 검사를 받게 됩니다. 참가자는 IVR(대화형 음성 응답) 시스템을 통해 운동 실조증 발작을 매일 기록하고 이벤트 및 부작용/독성에 대해 매월 인터뷰합니다. 연구 방문은 연구 시작과 종료 시에 이루어집니다.
연구 유형
중재적
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- University of California, Los Angeles (UCLA)
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Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33612
- University of South Florida
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14642
- University of Rochester School of Medicine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
다음과 같은 경우 환자가 포함됩니다.
- EA2가 CACNA1A에 돌연변이가 있음을 유 전적으로 확인했습니다.
- 만 18세 이상
- 아세타졸아마이드를 복용하지 않는 경우(불내성, 반응 불량 또는 알레르기로 인해)
- 연구 기간 내내 대화형 음성 녹음 시스템(IVR)을 사용하여 운동 실조 에피소드(들)의 일일 로그를 유지하고 매일 보고할 수 있습니다.
- 무작위 배정 자격을 갖추기 위해 2개월의 스크리닝 기간 동안 매월 3회 이상의 운동실조 에피소드를 경험합니다.
제외 기준:
환자는 다음과 같은 경우 제외됩니다.
- 발작 또는 발작 병력이 있는 경우
- EA2 및 발작이 있는 직계 가족이 있는 경우
- 기능 장애가 있는 신장 질환이 있는 경우(크레아티닌 청소율 CrCl≤50ml/min)
- 임신 중이거나 모유 수유 중인 경우(가임 여성은 임신 검사를 받고 피임법을 사용해야 함)
- 학업 요건을 준수할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 연구 약물
4-아미노피리딘 10mg 1일 2회 8주간
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실험적: 위약
8주 동안 매일 두 번 플라시보
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위약
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 실조 삽화의 빈도
기간: 11개월
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시험 참가자는 기준선에서 운동 실조증이 자주 발생합니다.
참가자는 수신자 부담 전화로 전화를 걸고 IVR(Interactive Voice Response) 시스템에 참여하여 2개월 스크리닝 기간과 9개월 연구 기간 동안 운동실조 사건이 발생했는지 여부를 매일 문서화합니다.
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11개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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일상 활동에 미치는 영향
기간: 11개월
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참가자는 IVR을 사용하여 운동 실조 사건이 일상 활동에 미치는 영향(0-3의 척도로)을 기록합니다.
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11개월
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운동실조 삽화의 기간
기간: 11개월
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연구 참가자는 매일 IVR을 사용하여 운동 실조 사건의 지속 시간(있는 경우)을 시간 단위로 기록합니다.
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11개월
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운동 실조 에피소드의 중증도
기간: 11개월
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연구 참가자는 매일 IVR을 사용하여 운동 실조 사건의 심각도를 1-9의 척도로 기록합니다. (1) 경증 (9) 매우 심함 |
11개월
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치료 만족도
기간: 9개월
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연구 참가자는 4개의 치료 기간이 끝날 때마다 약물에 대한 11개 항목 치료 만족도 설문지(TSQM 버전 2)에 전화 인터뷰로 응답합니다.
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9개월
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독성
기간: 9개월
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연구 참가자는 각 8주 치료 기간의 두 가지 다른 시점(4주, 8주)에서 [CTCAE(Common Terminology Criteria for Adverse Events) 버전 4.0]를 사용하여 독성에 대해 전화로 인터뷰할 것입니다.
독성의 스펙트럼 및 심각도와 연구 참여자 간의 유병률이 문서화됩니다.
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9개월
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부작용
기간: 9개월
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연구 참가자는 발생하는 부작용(발작 또는 기타 심각한 부작용을 조사관에게 즉시 보고)을 기록하고 각 8주 치료의 두 가지 다른 시점(4주, 8주)에서 부작용에 대해 전화로 인터뷰합니다. 기간.
부작용의 범위와 치료 대상자의 유병률이 문서화됩니다.
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9개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Joanna C Jen, MD PhD, University of California, Los Angeles
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 5월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 3월 2일
처음 게시됨 (추정)
2012년 3월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 11월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 11월 12일
마지막으로 확인됨
2020년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
삽화성 운동실조 2형에 대한 임상 시험
-
Postgraduate Institute of Medical Education and...완전한
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Hangzhou SynRx Therapeutics Biomedical Technology...모병유방암 | 난소 암 | 고급 고형 종양 | 전이성 고형 종양 | BRCA 1/2 및/또는 HRD중국
위약에 대한 임상 시험
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Newish Biotech (Wuxi) Co., Ltd.아직 모집하지 않음
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Chiesi Farmaceutici S.p.A.아직 모집하지 않음
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Nature's Sunshine Products, Inc.아직 모집하지 않음
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Yale UniversityHartford HealthCare아직 모집하지 않음
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Acesion Pharma모병
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Shanghai Lanyi Therapeutics Co., Ltd.완전한
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Vertex Pharmaceuticals Incorporated모병
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Enanta Pharmaceuticals, Inc아직 모집하지 않음호흡기 세포융합 바이러스(RSV) | RSV 감염 | RSV