Orofaciodigital Syndromes 및 OFD1 유전자의 돌연변이에 이차적인 다른 임상 표현형의 임상 및 분자 특성 (OFD1)

포함 기준:

그룹 1: OFD 증후군의 분자 기반 연구 샘플이 수집된 환자 - 진행 중인 교육부에 신고 DC-2009-1045 컬렉션에 샘플이 있고 교육부에 신고가 진행 중인 OFD 증후군 환자 , 이 연구에 포함될 것입니다. 실제로, 국내 및 국제 모집 덕분에 OFD l 유전자 연구를 위해 2002년부터 65명의 환자의 혈액 샘플이 우리에게 보내졌습니다. 다른 형태의 OFD(OFDII, OFDVI, OFDVII, OFDVIII 및 OFDIX) 또는 OFD 관련 다형성 증후군(OFD+). 따라서 우리는 OFD 증후군 또는 OFD 관련 다형성 증후군이 있는 33명의 환자로부터 두 번째 DNA 샘플 수집을 구성했으며, 이들은 OFD1 유전자의 돌연변이나 재배열을 나타내지 않았습니다.

임상 데이터는 이 수집을 담당하는 Christel Thauvin-Robinet 박사로부터 이미 입수 가능합니다. 이 환자들은 OFD 증후군에 대한 연구를 위해 혈액 샘플을 사용할 수 있도록 허용하는 반대하지 않는 양식에 서명했습니다. 따라서 이 환자들은 새로운 동의 없이 이 새로운 연구에 포함될 것입니다. 정보 편지만 발송됩니다(부록 4A).

새로 포함된 환자 환자의 포함 기준은 일반적으로 이러한 환자의 추적 조사에서 수행되는 임상 조사를 기반으로 하는 주로 임상 및/또는 준임상적입니다. 모든 지표 사례는 게놈 DNA의 직접 시퀀싱 및 정량적 PCR을 사용한 주요 재배열 검색에 의한 OFD1 유전자 연구에 대해 정상적인 결과와 함께 OFD 증후군을 제시해야 합니다. 지표 사례는 어린이(출생부터) 또는 성인, 산발성 또는 가족성 증후군이 있는 남성 또는 여성일 수 있습니다.

환자는 본 연구의 임상 조사관에 의해 모집될 것입니다. 이러한 환자는 다음과 같을 수 있습니다.

• 환자에게 연락하여 연구에 참여하도록 초대할 조사자가 이미 알고 있는 환자,
• 또는 연구 첫 해에 상담 중에 본 새로운 환자(포함 기간) 각 샘플과 함께 제공되는 임상 서류에는 사례 보고서 양식, 가계도, 환자 사진이 포함됩니다. 서명된 서면 동의서 증상 및 무증상 친척 CGH 배열 또는 분자 생물학을 사용하여 다형성을 배제하거나 돌연변이의 분리를 확인하기 위해 서면 동의가 제공되면 연구에 포함될 수도 있습니다.

미성년자는 증상이 있는 경우에만 연구에 포함됩니다. 이 연구에 참여하는 모든 사람들은 환자든, 건강하거나 무증상인 친족이든 건강보험공단에 가입해야 합니다.

그룹 2: OFD1 유전자의 돌연변이에 이차적인 증후군적 X-연관 정신지체의 형태 연구 기존 환자 코호트

두 가지 유형의 모집단이 포함될 수 있습니다.

• Burglen 박사(Hospital Trousseau, APHP)가 설명한 바와 같이 대뇌 MRI의 "어금니" 표시의 기원에 소뇌 발육부전이 있고 Joubert 증후군과 관련된 유전자의 돌연변이에 대한 음성 결과가 있는 Joubert 증후군이 있는 소년

• OFD1 유전자의 돌연변이와 연관될 수 있는 표현형을 가진 남아:

  • Dollfus 교수(CHU Strasbourg)를 통해 모집된 BBS 유전자 돌연변이에 대해 음성으로 선별된 다지증+/- 소아 색소성 망막염 또는 비만을 가진 소년 코호트
  • Rossignol 박사(CHU Trousseau, 파리) 및 Dr Raynaud(CHU Tours)를 통해 모집된 GPC3 유전자의 돌연변이에 대해 음성 선별 검사를 받은 중증 대두증(>+4SD)을 가진 남성 코호트.
  • 필립 박사(CHU Nancy), 바덴 박사(CHU 마르세유), Bieth 교수(CHU 툴루즈) 및 투렌 교수를 통해 모집된 재발성 폐 감염, 대두증(>+4SD) 및 MECP2 유전자의 돌연변이에 대한 음성 스크리닝이 있는 남성 코호트( CHU 생테티엔).

각 DNA 샘플과 함께 제공되는 임상 서류에는 사례 보고서 양식, 가계도, 환자 사진, 서명된 서면 동의서가 포함됩니다.

새로 포함된 환자 환자의 포함 기준은 일반적으로 이러한 환자의 추적 조사에서 수행되는 임상 조사를 기반으로 하는 주로 임상 및/또는 준임상적입니다. 모든 지표 사례는 다음을 제시해야 하는 남성입니다. (1) 주베르 증후군의 원인이 되는 유전자에 대해 정상적인 결과를 보이는 주베르 증후군 또는 (3) 다지증, 비만, 대두증, 색소성 망막병증, 재발성 감염과 어느 정도 관련이 있는 증후군성 정신 지체 및/또는 대뇌 MRI의 "어금니" 표시. 지표 사례는 유아(출생부터) 또는 성인, X-연관 유전과 호환되는 전송 방식을 가진 산발적 또는 가족 사례일 수 있습니다.

환자는 본 연구의 임상 조사관에 의해 모집될 것입니다. 이러한 환자는 다음과 같을 수 있습니다.

• 환자에게 연락하여 연구에 참여하도록 초대할 조사자가 이미 알고 있는 환자,
• 또는 연구 첫 해에 상담 중에 본 새로운 환자(포함 기간) 각 샘플과 함께 제공되는 임상 서류에는 사례 보고서 양식, 가계도, 환자 사진이 포함됩니다. 서명된 서면 동의서 증상 및 무증상 친척 CGH 배열 또는 분자 생물학을 사용하여 다형성을 배제하거나 돌연변이의 분리를 확인하기 위해 서면 동의가 제공되면 연구에 포함될 수도 있습니다.

미성년자는 증상이 있는 경우에만 연구에 포함됩니다. 이 연구에 참여하는 모든 사람들은 환자든, 건강하거나 무증상인 친족이든 건강보험공단에 가입해야 합니다.

제외 기준:

임상 데이터가 위에 정의된 기준을 충족하지 않는 경우 환자는 연구에서 제외됩니다.

게놈 DNA의 OFD1 유전자의 엑손 또는 엑손-인트론 접합부의 시퀀싱 및 주요 재배열 정량적 PCR에 대한 검색이 인과적 돌연변이를 식별하는 OFD 증후군 환자는 이 연구에 포함되지 않습니다.

다음 환자도 연구에서 제외됩니다.

• 혈액 샘플 제공을 원하지 않는 자,
• 서면 동의서를 제공하지 않은 자,
• 국민건강보험 미가입자,
• 법적 또는 행정적 결정에 따라 구금된 사람.