간상추체 이영양증(RCD) 및 증강 S추체 증후군(ESCS)의 황반 부종/망막내 분열 낭포에 국소적으로 투여된 인터페론 감마-1b

목적:

간체 원뿔형 이영양증(RCD)은 야간 시력 이상, 시야 결손 및 감소된 간체 망막전위도 검사 반응을 나타내는 다수의 유전적으로 이질적인 질병에 적용되는 용어입니다. ESCS(Enhanced S-Cone syndrome)는 발달 및 퇴행성 양상을 보이는 드문 상염색체 열성 망막 질환입니다. 황반 낭성 변화는 종종 화려하고 일반적으로 중심 시력의 감소를 초래하며 두 질병과 자주 연관됩니다. 이 협회의 이유는 잘 알려져 있지 않습니다. Acetazolamide(Diamox)와 Dorzolamide(Trusopt)는 이러한 낭성 변화를 줄이는 데 다양한 성공을 거둔 것으로 보고되었지만 그 효과는 종종 불충분합니다. 이 연구의 목적은 RCD 및 ESCS에서 황반 부종/망막 분열 낭종에 대해 국소 투여된 인터페론(IFN) 감마-1b의 안전성 및 잠재적 효능을 평가하는 것입니다. 가능한 질병 관련 병태생리학적 메커니즘은 iPSC 유래 망막 색소 상피(RPE) 및 광수용체 생성으로 이어지는 유도 만능 줄기 세포(iPSC) 프로토콜을 사용하여 탐구될 것입니다.

연구 모집단:

상당한 황반 낭성 변화가 있는 RCD 참가자 최대 5명과 상당한 황반 낭성 변화가 있는 ESCS 참가자 최대 5명이 한쪽 눈에 국소적으로 IFN 감마-1b 투여를 받기 위해 등록됩니다. 그러나 참가자가 5일의 치료를 받기 전에 연구에서 탈퇴하는 경우 각 질병 그룹의 5명의 참가자를 1차 분석에 포함시키기 위해 최대 2명의 참가자를 추가로 등록할 수 있습니다.

설계:

이것은 RCD 및 ESCS 및 황반 낭성 변화가 있는 참가자에서 IFN 감마-1b의 안전성, 내약성 및 가능한 효능에 대한 단일 센터, 전향적, 비제어, 비차폐 파일럿 1/2상 연구입니다. 상당한 황반 낭성 변화가 있는 RCD가 있는 최대 5명의 참가자와 상당한 황반 낭성 변화가 있는 ESCS가 있는 최대 5명의 참가자 중 한 쪽 눈[광간섭 단층 촬영(OCT) >275미크론 중심 황반 두께 및/또는 중심와 윤곽의 파괴로 입증] 각막에 방울로 주입된 국소 IFN 감마-1b를 받습니다. 연구의 초기 단계에는 각 질병 범주에서 두 명의 참가자가 포함됩니다. 4명의 참가자가 모두 8주 방문을 완료하면 등록이 중단됩니다. 연구와 무관한 안전성 이상 반응 검토 위원회 위원은 안전성 및 효능에 대한 예비 평가로서 데이터를 검토하고 등록을 계속할지 여부를 결정할 것입니다. 위원회에서 등록을 계속할 것이라고 결정하면 RCD 참가자 3명과 ESCS 참가자 3명이 추가로 등록됩니다. 연구는 최종 참가자가 1년의 후속 조치를 받은 후에 완료됩니다.

결과 측정:

RCD 및 ESCS 참가자의 황반 낭성 변화에 대해 처방된 용량으로 국소적으로 투여된 IFN 감마-1b의 안전성 및 내약성과 관련된 1차 결과 측정은 IP와 관련된 부작용의 수 및 중증도와 투여 후 52주(1년)에 철회. RCD 및 ESCS 참가자에게 국소적으로 투여된 IFN 감마-1b의 추가적인 안전성은 모든 시점에서 망막 기능, 안구 구조 및 부작용 발생의 평가로부터 결정될 것입니다. 2차 결과에는 시력 및 미세주시측정법을 포함한 시각 기능의 변화, OCT 및 형광 혈관조영술을 사용한 망막 영상이 포함됩니다.