단성 당뇨병(DIAMONO)의 소인 유전자 (DIAMONO)
소아 및 청년의 비자가 면역성 진성 당뇨병의 새로운 원인을 식별하기 위한 단일 유전자 당뇨병 가족 코호트 구성
연구 개요
상세 설명
다양한 정도의 만성 고혈당증을 특징으로 하는 췌장 베타 세포 기능의 여러 단일 유전자 장애가 있습니다. 그들은 일반적으로 생애 초기, 신생아 또는 유아기, 아동기 또는 청년기에 진단됩니다. 이러한 질병은 신생아 당뇨병(NDM), 유아기의 비 자가면역 당뇨병, 지배적으로 유전되는 조기 발병 당뇨병[젊은이의 성숙-발병 당뇨병(MODY)이라고도 함] 및 매우 희귀한 당뇨병 표현형의 광범위한 스펙트럼을 포함합니다. 당뇨병 관련 증후군.
지금까지 NDM 및 MODY에서 췌장 베타 세포에서 고도로 발현되는 20개 이상의 유전자에서 인과적 돌연변이가 확인되었습니다. 이러한 발견은 베타 세포 수 또는 발달 감소(PDX1, PTF1A, HNF1B의 돌연변이와 같이), 포도당 감지 및 대사 감소( GCK, INS, HNF1A, HNF4A), 막 탈분극 실패(KCNJ11, ABCC8 돌연변이) 및 베타 세포 파괴 증가(INS, EIF2AK3, WFS1 돌연변이)는 만성 고혈당증에도 불구하고 불충분한 인슐린 분비를 초래합니다. 추가적인 알려지지 않은 MODY 유전자좌는 유전의 우세한 패턴을 가진 조기 발병 당뇨병 사례의 20-30%를 담당할 수 있으며 NDM/MDI 환자의 50% 비율은 여전히 밝혀지지 않았습니다. 인슐린 분비 베타 세포는 단일 유전성 당뇨병을 담당합니다.
조사관 프로젝트는 15개의 MODY-X 제품군을 수집하는 것입니다. 이 컬렉션을 통해 MODY 당뇨병과 관련된 새로운 유전자를 검색할 수 있습니다. 코호트의 설립은 유전학과(Pitie-Salpetriere 병원)에서 분석된 MODY-X 프로밴드의 가족 모집을 기반으로 합니다. 이 실험실은 MODY의 유전자 검사를 수행합니다. 해당 프로젝트에 적합한 가족을 선택하기 위해 조사관은 다음 기준을 적용합니다. (ii) 당뇨병의 지배적 유전(연속 3세대, 또는 한 세대에 적어도 2명의 당뇨병 환자가 있는 2세대); (iii) 당뇨병 가족 중 3명 이상에서 40세 이전에 당뇨병 진단을 받은 경우; (iv) 항-GAD 및 IA2-항체에 대한 음성 테스트; 및 (v) 체질량 지수 < 30kg/m2(인슐린 저항성 제2형 당뇨병 환자 포함을 피하기 위함).
조사관은 표준화된 설문지에 따라 선택된 사례 및 관심 가족에 대한 임상 정보를 수집합니다.
당뇨병이 있는 가족과 건강한 친척을 위해 DNA 샘플을 수집합니다. 모든 사람은 정보에 입각한 서면 동의서에 서명합니다.
연구 유형
등록 (실제)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- MODY(GCK, HNF1A, HNF4A)와 관련된 알려진 유전자에 돌연변이 없음
- ≥ 여러 세대에 걸쳐 가족 중 3건의 당뇨병 사례
- 가족 중 당뇨병 환자 3명에 대해 당뇨병 진단 연령 <40세
- 항체의 항-GAD 및 항-A2 부재
- 제2형 당뇨병에 대한 논거 없음
제외 기준:
- 당뇨병 환자
- 관계가 유전자 분석과 관련이 있고 검증 단계에 필요한 건강한 피험자(가족 공동 분리 연구)
- 이러한 피험자는 18세 이상이며 사회 보호 제도 또는 저작권 보유자와 관련이 있으며 정보에 입각한 동의서에 서명합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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당뇨병 가족
(i) GCK/MODY2, HNF1A/MODY3 유전자 및 HNF4A/MODY1에 대해 음성인 프로밴드; (ii) 당뇨병의 지배적 유전(연속 3세대, 또는 한 세대에 적어도 2명의 당뇨병 환자가 있는 2세대); (iii) 당뇨병 가족 중 3명 이상에서 40세 이전에 당뇨병 진단을 받은 경우; (iv) 항-GAD 및 IA2-항체에 대한 음성 테스트; 및 (v) 체질량 지수 < 30kg/m2(인슐린 저항성 제2형 당뇨병 환자 포함을 피하기 위함).
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건강한 친척
관계가 유전자 분석과 관련이 있고 검증 단계에 필요한 건강한 피험자(가족 공동 분리 연구)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 소인 유전자의 동정
기간: 1 일
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"당뇨병" 표현형과 분리되고 영향을 받지 않은 친척에는 없는 병원성 돌연변이의 식별.
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형과 진단시 나이의 상관 관계
기간: 1 일
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1 일
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유전자형과 BMI의 상관관계
기간: 1 일
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1 일
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유전자형과 치료의 상관관계
기간: 1 일
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1 일
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유전자형과 제시 방식 간의 상관관계
기간: 1 일
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1 일
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유전자형과 당뇨합병증의 상관관계
기간: 1 일
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1 일
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유전자형과 공복시 혈장 포도당의 상관 관계
기간: 1 일
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1 일
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유전자형과 HbA1c의 상관관계
기간: 1 일
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진단과 마지막 검사에서
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Christine BELLANNE-CHANTELOT, PharmD-PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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혈액 샘플에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국