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PAPP-A2 결핍으로 인한 저신장 환자를 위한 IGF-1 치료

2024년 2월 26일 업데이트: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pappalysin-2(PAPP-A2) 유전자 돌연변이 환자에서 재조합 인간 인슐린 유사 성장 인자 1(rhIGF-1)을 사용한 치료.

이 연구를 통해 PAPP-A2 돌연변이가 있는 환자에서 rhIGF-1 단일 주사의 약동학(PK) 효과를 이형 접합체 및 건강한 대조군과 비교하여 조사하고자 합니다. 이후 성장 속도를 평가하기 위해 1년 동안 IGF-1로 PAPP-A2 결핍 환자를 치료할 것입니다. 또한 PAPP-A2 결핍 환자의 표현형 특성을 자세히 설명하고자 합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

PAPP-A2 돌연변이가 있는 3명의 환자에서 단일 용량의 rhIGF-1(120mcg/kg)에 대한 유리 및 전체 IGF-1 및 IGF 결합 단백질-3(IGFBP-3)의 24시간 약동학 반응은 최대 영향을 받지 않은 4명의 이형접합 친척과 2명의 건강한 성인 대조군.

PAPP-A2 돌연변이가 있는 가장 어린 남성 2명에게 주어진 표준 용량에서 rhIGF-1의 1년 시험. 이 시험의 주요 종료점은 첫해 신장 속도입니다. 2차 결과에는 신장 SDS의 변화, 신장 속도 SDS의 변화, 전신 및 요추 골밀도의 변화가 포함됩니다. 피험자가 성장을 멈출 때까지 치료 기간을 연장하도록 연구를 수정했습니다. 모든 연구 절차는 동일하게 유지됩니다. 중요 사항: 치료 단계는 영향을 받은 가장 어린 수컷을 계속 따릅니다. 영향을 받은 더 나이 많은 남성은 부작용을 일으켜 치료를 중단했습니다.

치료 중단 후 약 1년 동안 Increlex에 남아 있는 연구 참가자에 대해 치료 후 후속 방문(직접 또는 원격)이 완료됩니다.

PAPP-A2 돌연변이 환자의 추가 표현형 특성에 대한 설명은 rhIGF-1 치료 전후의 포도당 및 인슐린 대사, 체성분, 골 구조 및 골밀도에 대한 정보를 수집하여 연구할 것입니다. 이러한 측정값은 12개월 기간에 수집되며 그 이후에는 연구가 완료될 때까지 매년 수집됩니다. 영향을 받은 세 형제자매 모두 표현형 활동에 참여하게 됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

7

단계

  • 2 단계
  • 1단계

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

8년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

PAPP-A2 결핍

포함 기준:

  • PAPP-A2의 결함(이형접합 또는 동형접합 돌연변이)

제외 기준:

  • 없음

건강한 자원봉사자

포함 기준:

  • 18세에서 30세 사이
  • 일반적으로 건강

제외 기준:

  • 모든 약물(피임약 제외)
  • 임신

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: PAPP-A2 결핍 환자
PAPP-A2가 결핍된 저신장 환자는 Increlex(rhIGF-1)로 치료받게 됩니다.
의약품: 인크레렉스
Increlex로 PAPP-A2 결핍 환자 치료
다른 이름들:
  • rhIGF-1

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
높이 속도
기간: 치료 중인 참가자가 성장을 멈추거나 치료를 중단할 때까지 매년(최대 6년)
5년 동안 rhIGF-1로 치료한 PAPP-A2 결핍 환자의 신장 속도(환자가 성장 속도와 골격 성숙을 검토한 후 치료를 중단하기로 선택한 경우). 최종적으로 한 명의 환자만이 연구 기간 동안 치료를 받았으며 결과가 보고되었습니다. 다른 모집 참가자(치료 환자의 형제자매)가 가성뇌종양을 경험하고 51일 후에 치료를 중단했기 때문입니다. 그럼에도 불구하고 그는 뒤따랐으며 높이 속도도 보고되었습니다.
치료 중인 참가자가 성장을 멈추거나 치료를 중단할 때까지 매년(최대 6년)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신장 표준편차 점수
기간: 학업이 끝날 때까지 매년, 최대 6년
키 표준 편차 점수는 연령 및 성별에 따른 평균 키 위 또는 아래의 표준 편차입니다. 질병통제예방센터의 성장 차트에 키를 표시하여 값을 얻었습니다. 신장 표준편차 점수의 증가는 신장의 증가와 상관관계가 있습니다. rhIGF-1로 치료한 PAPP-A2 결핍 환자와 rhIGF-1로 치료를 계속하지 않은 형제자매에 대한 결과가 보고되었습니다.
학업이 끝날 때까지 매년, 최대 6년
약동학/약력학(PK/PD) 관계
기간: 연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
RhIGF-1로 치료하는 동안 매년 PK/PD 관계(PD 마커는 IGFBP-3)를 평가합니다.
연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
재조합 인간 IGF-I를 이용한 포도당 전처리 및 후처리
기간: 연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
RhIGF-1을 이용한 지속적인 치료 전후에 포도당의 비모수적 측정을 관찰하십시오. 경구당부하검사(OGTT)는 치료 전(기준)과 치료 시작 후(12개월, 24개월, 36개월, 48개월, 60개월 후)의 5년 치료 기간 동안 매년 수행되었습니다.
연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
재조합 인간 IGF-I를 이용한 인슐린 대사 전처리 및 후처리
기간: 매년 연구 완료 시까지 최대 6년
RhIGF-1을 사용한 치료 전(기준선)과 치료 후 각 개인의 인슐린 대사에 대한 비모수적 측정을 관찰하십시오. 경구당부하검사(OGTT)는 치료 전(기준)과 치료 후(12개월, 24개월, 36개월, 48개월, 60개월 후)에 수행되었습니다.
매년 연구 완료 시까지 최대 6년
기준선 및 rhIGF-I 치료 시 체질량 지수
기간: 연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
RhIGF-1 치료 전(기준선)과 지속적인 치료 후 신체 조성에 대한 비모수적 측정을 관찰합니다(rhIGF-1 치료 12개월, 24개월, 36개월, 48개월, 60개월 후에 평가됨). BMI 백분위수는 질병통제예방센터 성장 차트를 활용하여 결정되었습니다.
연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
기준선 및 rhIGF-I 치료 시 신체 조성
기간: 연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
RhIGF-1 치료 전(기준선)과 지속적인 치료 후 신체 조성에 대한 비모수적 측정을 관찰합니다(rhIGF-1 치료 12개월, 24개월, 36개월, 48개월, 60개월 후에 평가됨). 체지방 함량과 제지방량은 이중 에너지 X-선 흡수계를 사용하여 평가되었습니다.
연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
기준선 및 rhIGF-I 치료 시 총 체지방률
기간: 연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
RhIGF-1 치료 전(기준선)과 지속적인 치료 후 신체 조성에 대한 비모수적 측정을 관찰합니다(rhIGF-1 치료 12개월, 24개월, 36개월, 48개월, 60개월 후에 평가됨). 체지방 함량과 제지방량은 이중 에너지 X-선 흡수계를 사용하여 평가되었습니다.
연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
기준선(치료 전) 및 rhIGF-1 투여 중 C-텔로펩티드 및 오스테오칼신 농도.
기간: 연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
RhIGF-1을 투여하는 동안 치료 전(기준) 및 진행 중인 치료 시작 후(12개월, 24개월, 36개월, 48개월 및 60개월)의 골 교체율에 대한 비모수적 측정을 관찰하십시오.
연구가 끝날 때까지 매년, 최대 6년
골밀도 전처리(기준) 및 rhIGF-1 치료 중
기간: 치료가 완료될 때까지 매년, 최대 6년
기준선(치료 전)과 rhIGF-1을 이용한 지속적인 치료 시작 후 골밀도의 비모수적 측정을 관찰하십시오. 머리, 요추, 엉덩이, 팔뚝을 제외한 전신에 대해 이중 에너지 X선 흡수 측정(DXA)을 수행했습니다. 결과는 일반적으로 골밀도에 대해 수행되는 연령 및 성별에 대한 높이 조정 z-점수로 보고됩니다. 0의 z-점수는 모집단 평균과 동일하며, 평균보다 양수이고, 평균보다 낮으면 음수입니다. 평균의 2 표준편차 이내의 Z-점수(Z-점수 2~-2)는 일반적으로 정상으로 간주되지만 소아 집단의 골다공증 유무를 판단하기에는 충분하지 않습니다.
치료가 완료될 때까지 매년, 최대 6년
재조합 인간 인슐린 유사 성장 인자 1(rhIGF-1) 투여 후 약동학적 설명: 최대 보정된 총 IGF-I 및 유리 IGF-I
기간: 기준선에서, rhIGF-1을 이용한 지속적인 치료 단계 전
이는 PAPP-A2 결핍이 있는 형제자매에서 완료된 rhIGF-1에 관한 약동학적 평가였으며, 참가자는 120mcg/kg의 rhIGF-1(Increlex)을 투여받았습니다. 약동학적 측정은 24시간에 걸쳐 이루어졌습니다. 주입된 rhIGF-1의 효과를 분리하기 위해 측정된 농도에서 기준선 농도를 빼서 기준선 보정 농도를 포함시켰습니다. 보고된 결과에는 최대 수정된 총 IGF-I 및 유리 IGF-I이 포함됩니다. 보고 플랫폼의 제약으로 인해 최대값 도달 시간과 투여 후 12시간의 곡선하 면적(AUC)은 별도의 결과로 보고됩니다.
기준선에서, rhIGF-1을 이용한 지속적인 치료 단계 전
재조합 인간 인슐린 유사 성장 인자 1(rhIGF-1)을 받은 후의 약동학적 설명: 최대 교정된 총 IGF-I 및 유리 IGF-I까지의 시간
기간: 기준선에서, rhIGF-1을 이용한 지속적인 치료 단계 전
이는 PAPP-A2 결핍이 있는 형제자매에서 완료된 rhIGF-1에 관한 약동학적 평가였으며, 참가자는 120mcg/kg의 rhIGF-1(Increlex)을 투여받았습니다. 약동학적 측정은 24시간에 걸쳐 이루어졌습니다. 주입된 rhIGF-1의 효과를 분리하기 위해 측정된 농도에서 기준선 농도를 빼서 기준선 보정 농도를 포함시켰습니다. 보고된 결과에는 최대 수정된 총 IGF-I 및 유리 IGF-I까지의 시간이 포함됩니다. 보고 플랫폼의 제약으로 인해 최대 교정된 총 IGF-I 및 유리 IGF-I 값과 투여 12시간 후 곡선 아래 면적(AUC)은 별도의 결과로 보고됩니다.
기준선에서, rhIGF-1을 이용한 지속적인 치료 단계 전
재조합 인간 인슐린 유사 성장 인자 1(rhIGF-1) 투여 후 약동학적 설명: 곡선 아래 면적
기간: 기준선에서, rhIGF-1을 이용한 지속적인 치료 단계 전
이는 PAPP-A2 결핍이 있는 형제자매에서 완료된 rhIGF-1에 관한 약동학적 평가였으며, 참가자는 120mcg/kg의 rhIGF-1(Increlex)을 투여받았습니다. 약동학적 측정은 24시간에 걸쳐 이루어졌습니다. 주입된 rhIGF-1의 효과를 분리하기 위해 측정된 농도에서 기준선 농도를 빼서 기준선 보정 농도를 포함시켰습니다. 보고된 결과에는 투여 12시간 후의 곡선하 면적(AUC)이 포함됩니다. 보고 플랫폼의 제약으로 인해 최대 수정된 총 IGF-I 및 무료 IGF-I뿐만 아니라 최대 값에 도달하는 시간도 별도의 결과입니다.
기준선에서, rhIGF-1을 이용한 지속적인 치료 단계 전

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

수사관

  • 수석 연구원: Philippe Backeljauw, MD, Cincinnati Childrens Hospital
  • 수석 연구원: Gajanathan Muthuvel, MD, Cincinnati Childrens Hospital Medical Center

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 12월 21일

기본 완료 (실제)

2022년 10월 14일

연구 완료 (실제)

2022년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 11월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 12월 16일

처음 게시됨 (추정된)

2015년 12월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 2월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 26일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2015-6218

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

식별 불가능한 데이터는 이 유전자 변이를 가진 세계에서 유일한 다른 두 명의 환자를 치료하는 의사와 공유될 수 있습니다.

IPD 공유 기간

참가자 데이터는 치료 시험이 활발히 진행 중일 때 사용할 수 있습니다. 연구 프로토콜에 따라 연구는 참가자의 1차 내분비학자에게 임상 업데이트를 제공할 것입니다. 연구가 종료된 후 가족이 추가 정보 공유를 요청하는 경우 가족이 지정한 의사에게 제공할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

식별 불가능한 데이터는 이 유전자 변이를 가진 세계에서 유일한 다른 두 명의 환자를 치료하는 의사와 공유될 수 있습니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • CSR

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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