IGF-1-behandling för individer med kortväxthet på grund av PAPP-A2-brist

Det 24-timmars farmakokinetiska svaret av fritt och totalt IGF-1 och IGF-bindande protein-3 (IGFBP-3) på en enkeldos av rhIGF-1 (120 mcg/kg) hos tre patienter med PAPP-A2-mutation jämfört med upp till fyra opåverkade heterozygota släktingar och 2 friska vuxna kontroller.

Ettårigt försök med rhIGF-1 i standarddos som gavs till de två yngsta hanarna med PAPP-A2-mutation. Den primära slutpunkten för detta försök kommer att vara första års höjdhastighet. Sekundära resultat kommer att inkludera förändring i höjd SDS, förändring i höjdhastighet SDS och förändring i benmineraldensitet i hela kroppen och ländryggen. Studien ändrades för att förlänga behandlingsperioden för att fortsätta tills patienten har slutat växa. Alla studieprocedurer förblir desamma. Viktig anmärkning: behandlingsfasen fortsätter att följa den yngsta drabbade mannen. Den äldre drabbade mannen utvecklade en biverkning som resulterade i att behandlingen avbröts.

Ett uppföljningsbesök efter behandlingen (antingen personligen eller på distans) kommer att slutföras för studiedeltagaren som stannade på Increlex ungefär ett år efter att de avslutat behandlingen.

Beskrivning av ytterligare fenotypiska egenskaper hos patienter med PAPP-A2-mutation kommer att studeras genom att samla in information om glukos- och insulinmetabolism, kroppssammansättning, bengeometri och bentäthet före och efter behandling med rhIGF-1. Dessa mått kommer att samlas in vid 12 månaders tidsperiod och varje år därefter fram till slutförandet av studien. Alla tre drabbade syskon kommer att delta i fenotypningsaktiviteterna.