Ulanga 지역의 Mahenge 지역에서 발생한 간질 및 끄덕임 증후군의 임상 양상 및 잠재적 원인 (NSEC)

소아 간질 장애는 저소득 국가에서 특히 빈번하며 탄자니아 남부 울랑가 지역의 마헨지 주변 지역에서 특히 흔하며 간질 유병률은 주민 1000명당 최대 39명입니다. 따라서 1959년 Louise Jilek-Aall 교수는 경련 장애로 고통받는 사람들에게 기본적인 치료를 제공하고 간질에 대한 심도 있는 조사를 가능하게 하기 위해 Mahenge 간질 클리닉을 설립했습니다. 2005년 여름, 클리닉 설립자인 Louise Jilek-Aall 교수, Erich Schmutzhard 교수, Andrea Winkler 박사 및 William Matuja 교수를 포함한 다국적 연구팀이 몇 가지 심층적인 병인학적 조사를 수행했습니다. 집중적 인 현장 연구에서 그들은 많은 수의 임상 환자와 건강한 대조군을 검사하고 뇌파 및 자기 공명 연구를 수행하고 혈액, 뇌척수액 (CSF) 및 피부 샘플과 같은 생물학적 물질을 수집하여 더 정교한 실험실 테스트를 할 수 있었습니다. 유럽. 무엇보다도 이 연구는 반복적인 고개 끄덕임 에피소드와 종종 진행성 인지 기능 장애가 있는 새로운 유형의 소아 간질의 존재를 확인했습니다. 끄덕임 증후군(Nodding Syndrome, NS)이라는 질병이 탄자니아, 우간다, 남수단에서 수천 명에게 영향을 미치지만 임상, 대사 및 EEG 표현형은 여전히 ​​부정확하게 설명되어 있으며 병인과 병인은 여전히 ​​모호합니다. 제한된 마을과 부족 내에서 높은 가족 발생과 군집은 유전적 특성이 역할을 할 수 있음을 시사합니다. Onchocerca volvulus 및 Mansonella spp.와의 역학적 연관성. 다른 아프리카 사이트에서 기록되었습니다. CSF에서 O. volvulus의 존재에 대한 증거가 부족함에도 불구하고 NS와의 연관성은 여전히 ​​견고합니다.

이것은 연구자들이 O. volvulus 및/또는 Mansonella spp. NS의 병리학에 기여하고 관련 유전적 특성을 밝히고 임상, 대사 및 EEG 표현형을 추가로 지정합니다. 조사관은 임상적 특징을 설명하기 위해 NS 및 간질이 있는 어린이를 포함하는 횡단면 관찰 설계를 사용하고 관련 요인을 평가하기 위해 사례-대조군 설계를 사용합니다.

3세에서 18세 사이의 250명의 환자 및 대조군을 등록하기 위한 것입니다. 2012), II: 간질(PWE) 및 사상충증이 있는 사람, n=50, III: 사상충증이 없는 PWE, n=50, IV: 사상충증이 있지만 그 외에는 건강한 대조군, n=50, 사상충증에 대한 증거가 없는 건강한 대조군, n= 50). 심혈관 또는 신장 합병증이 있는 환자, 출생 또는 외상성 뇌 손상 병력, 동의가 없거나 철회하는 환자는 제외됩니다. 그룹 II에서 V는 연령, 성별 및 사회적 지위에 따라 그룹 I과 연결됩니다.

연구자들은 영향을 받지 않은 대조군과 비교하여 영향을 받은 어린이의 사상충 감염 및 숙주 면역 반응을 분석할 계획입니다. Onchocerca 및 Mansonella spp.를 특성화하기 위해 PCR 분석을 수행할 것입니다. NS/PWE 환자에서 발견된 균주를 확인하고 Wolbachia 부하 및 기능을 결정합니다. 새로운 고유 바이오마커인 NATOG(N-acetyltyramine-O,ß-glucuronide)는 O. volvulus 감염을 정량화하고 숙주 면역 반응 및 면역 조절을 정의하는 다른 마커(예: 조절 T 세포(Treg), 사이토카인). p-당단백질 발현 또는 기능을 변경하는 다중약물내성 유전자 1(MDR-1)의 다형성이 널리 사용되는 항구충제의 신경독성을 강화할 수 있기 때문에 특정 다형성이 연관될 수 있는지 조사하기 위해 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 어레이가 결정될 것입니다. NS와 함께. 또한 조사관은 NS의 임상상과 과정을 정의하고 추가 EEG 조사 및 검증된 신경 심리학 테스트를 수행하고 이전 연구의 환자를 추적하고 대사 분석을 수행하여 NS의 대사 특성을 지정하는 것을 목표로 합니다. 간질, NS 또는 특정 면역 반응에 걸리기 쉬운 특성을 식별하기 위해 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 포함하는 유전적 검사가 예정되어 있습니다.

요약하면, 이 연구는 탄자니아 남부의 마헨지 지역에서 NS와 간질의 높은 유병률에 기여하는 요인을 밝히는 것을 목표로 합니다. 또한 이 연구 프로젝트는 새로 간질 진단을 받은 사람들이 Mahenge 간질 클리닉에서 치료를 받고 직원, 환자 및 가족이 간질에 대한 추가 교육을 받아 표준화된 접근 방식의 지속 가능성에 기여하므로 조사 대상 인구에 즉각적인 혜택을 줄 것입니다. NS 및 PWE 아동을 돌보기 위해. 우리 연구에서 도출된 결론은 마헨지 지역과 관련될 뿐만 아니라 다른 지역의 NS(북부 우간다 및 남수단) 및 PWE를 가진 수많은 어린이에게 적용될 수 있습니다. 과학 회의 및 간행물을 통한 데이터 보급은 저소득 국가에서 간질의 위험 요소에 관한 추가 연구를 자극할 수 있습니다.