18세 미만 CF 환자의 CFTR 조절제에 대한 반응 (MODUL-CF)

낭포성 섬유증(CF)은 치명적인 질병입니다. 이것은 말기 호흡 부전으로 진행되는 과감염된 만성 폐쇄성 폐질환 때문입니다. CFTR 조절제는 환자의 폐 질환의 진행을 늦출 수 있으므로 CF의 예후를 개선해야 합니다. 소아 인구에 미치는 영향을 평가하는 것이 주요 문제가 되고 있습니다. 18세 미만의 어린이와 청소년은 아직 잘 발달되지 않은 폐 질환을 가지고 있기 때문에 대상 코호트입니다. 따라서 CFTR 조절제의 조기 처방이 우선 순위이지만 독성이 없다는 증거가 필요합니다. CFTR 조절제에 반응하는 18세 미만의 환자를 식별하고 가능한 독성을 감지하는 것은 잠재적인 부작용과 이러한 분자의 높은 비용을 고려할 때 중요한 의학적 목표입니다.

3상 연구에서 이전에 사용된 결과(FEV1, 악화 빈도, 영양 상태)는 이 모집단에서 충분히 민감하지 않습니다.

단기 및 중기적으로 CFTR 변조기에 대한 반응을 확인하기 위해 다른 기준을 분석해야 합니다. 연구자들은 일상적인 치료의 일환으로 저선량 폐 CT 스캔에 의한 폐 구조 손상 평가가 CFTR 조절제 하에서 폐 질환 발병에 대해 훨씬 더 민감한 기준이 될 수 있다고 가정합니다.

이 관찰 추적 코호트 연구는 일상적인 치료의 일부로 수행됩니다. 연구를 위한 특정 컬렉션을 포함하지 않습니다. 과도한 기관지 분비물과 혈액은 연구 자격이 다시 부여될 경우 폐기되지 않고 보관됩니다.

주요 목표는 CFTR 조절제 요법의 첫 해 말에 저선량 CF 스캔으로 폐 구조 손상의 진행을 평가하는 것입니다. 이차 목표는 다음 기준을 평가하는 것입니다.

• 치료 시 기관지 반응성 스크리닝, 초기 간 독성을 포함하여 이 연령대에서 조절제의 내성
• CFTR 조절제 치료 3년 및 5년에서 저선량 스캔에 의한 폐 구조 손상의 종방향 진화
• 호흡 기능 매개변수의 진화
• 폐활량 측정 및 체적 측정법에 의한 측정
• 폐 청소 지수(가능한 경우)
• 치료를 조절하기 전 해와 비교하여 세균 집락화의 세로 방향 진화
• 악화: 횟수, 기간, 항생제 투여 일수, 입원, 안정된 상태로의 복귀
• 기관지 분비물의 집락화
• 삶의 질 변화
• 땀 테스트의 진화
• 췌장 기능의 종단 평가
• CFTR 변조기 이전 연도와 비교한 성장 및 사춘기의 종단 평가
• 성장속도와 뼈나이
• 뼈 광물화, 체성분(가능한 경우)
• 여아 9세, 남아 10세의 사춘기 표지자
• 존재하는 경우 혈당 조절 장애의 평가
• 가능한 연구 사용을 위해 일상적인 관리의 일부로 채취한 샘플(혈청, 기관지 분비물) 보존