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자가면역 및 염증 환자를 위한 진단, 예후 및 치료 결정 도구의 개념 (ATRACTion)

2025년 9월 2일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
이 연구의 주요 목적은 자가면역/염증이 있는 PID의 분자적 원인을 식별하고 전사 수준에서 질병 결과의 가변성을 omics 서명(transcriptomics, epigenomics, proteomics, 메타게노믹스, 대사체학 및 지질체학).

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

1차 면역 결핍증(PID)은 하나 또는 여러 면역 세포 유형의 발달 또는 기능 장애와 관련된 단일 발생 질병 그룹입니다. 개별적으로는 드문 개체가 있지만 집합적으로는 수천 명의 환자를 그룹화합니다.

약 500,000명의 환자가 전 세계적으로 PID로 고통받고 있어 이들의 관리가 진정한 건강 관리 문제가 됩니다. ESID(European Society for Immunodeficiencies)에 따르면 PID가 가장 자주 진단되는 연령대는 19세 미만(62%)1입니다. PID는 일반적인 병원균에 의한 심각하고 생명을 위협하는 감염에 대한 감수성을 유발하지만 암에 걸리기 쉽고 처음에는 자가 면역 및 염증성 질환으로 나타날 수 있습니다.

여러 메커니즘이 PID에서 자가면역/염증 발달의 기초가 됩니다. 더욱이 그들의 발달은 숙주의 대사 및 면역 기능을 형성하고 많은 환경 요인에 의해 수정될 수 있는 미생물군의 구성에 의해 영향을 받을 수 있습니다. 지난 20년 동안 PID를 유발하는 게놈 돌연변이의 해명에 특히 중점을 두었습니다. 이것은 PID의 알려진 단일 원인의 수가 2010년 약 200개에서 2017년 310개 이상으로 증가함에 따라 유전 진단의 폭발로 이어졌습니다. 이러한 게놈 접근법은 다음과 같은 사실을 밝혔습니다. 1) 주어진 단일 유전적 결함은 매우 다른 임상 양상을 유발할 수 있으며 단일 유전적 결함이 특정 임상 증상과 연관되어 있다는 초기 개념을 반증합니다. 2) 상염색체 우성 유전적 결함 사례의 수가 증가했으며, 때로는 부분적인 임상적 침투로 인과적 유전적 변이를 지닌 일부 친척이 무증상 상태로 남아 있습니다. 따라서 PID에서 자가면역 및 염증성 질환의 발병 및 발현은 매우 예측할 수 없습니다.

자가면역/염증이 있는 PID는 일반적으로 광범위한 면역 억제 또는 면역 요법을 포함한 평생 증상 치료가 필요합니다. 장기적으로 그러한 치료는 중요한 부작용이나 낮은 효능을 가질 수 있으며 높은 부담 비용을 초래합니다. 따라서 오늘날과 같은 임상적 특징뿐만 아니라 면역 조절 장애의 근본적인 분자적 원인을 포함하여 가장 효율적인 치료법을 선택하기 위해 가능한 한 빨리 PID를 진단하는 것이 중요합니다.

이 프로젝트의 중심 목표는 단일유전자 자가면역 및 염증성 질환의 매우 다양한 결과를 설명하고 환자를 계층화하고 치료 선택을 최적화하기 위해 예측 바이오마커를 정의하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스
        • 모병
        • Hopital Necker Enfants Malades
        • 연락하다:
          • Rieux-Laucat Frederic

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

알려지거나 알려지지 않은 유전적 결함(ALPS, 혈구감소증, 장병증-IBD, pSLE, JIA, FHL, CA-EBV, CID)과 관련된 PID 및 자가면역/염증이 있는 환자와 그들의 건강한 친척(대조군)이 2개의 임상 서비스에 모집됩니다. Necker 병원: 소아류마티스내과 면역혈액과, 소아소아소화기과.

소아 류마티스 면역혈액과, 소아소화기과, 소아내장비뇨기외과, 안면악안면외과 및 소아성형외과에서 관련 없는 통제군을 모집합니다. 면역 관련 질병 또는 암.

설명

대조군에 대한 포함 기준(환자 친척 및 관련 없는 피험자):

  • 18세 미만의 개인.
  • 개인 > 6kg
  • 면역 관련 질병에 걸리지 않았거나 암에 걸리지 않은 개인
  • 부모가 계몽 동의서에 서명한 개인.

환자의 포함 기준

  • 건강 보험이 있는 개인.
  • 알려진 유전적 결함(혈구감소증, 장병증 염증성 장 질환(IBD), 전신성 홍반성 루푸스(SLE), 소아 특발성 관절염(JIA), 가족성 혈구탐식성 림프조직구증(FHL), 만성 EBV와 관련된 PID 및 자가면역/염증으로 Necker 병원에서 치료받은 환자 EBV에 감염된 T 및/또는 자연 살해(NK) 세포와 관련된 감염(Ca-EBV) 및 FHL과 유사한 대식세포 활성화 증후군이 발생할 위험이 높습니다. 진단 포함 기준은 아래 표를 참조하십시오.
  • 18세 미만의 개인.
  • 개인 > 9kg
  • 부모가 계몽 동의서에 서명한 환자.

제외 기준:

  • 포함 전 2주 이내에 항생제 섭취
  • 부모 또는 자녀 동의서의 부재
  • 세포 독성 암 치료
  • 항바이러스 치료(HIV, 간염...)
  • 단기 생명을 위협하는 상태
  • 사법적 보호를 받는 개인

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
환자

알려진 유전적 결함과 관련된 PID 및 다자가면역이 있는 Necker 병원에 추적된 환자의 코호트를 포함할 가능성을 기반으로 합니다. 소아류마티스내과 면역혈액과, 소아소화기과(n=250)에서 모집합니다.

포함 시 혈액, 소변 및 대변 수집 및 12개월 상담/추적 시 혈액 수집.
생물학적: 샘플 수집
참가자로부터 혈액, 소변 및 대변 샘플을 수집합니다.
환자의 친척(대조군)
환자의 형제자매(n=125). 포함시 혈액, 소변 및 대변 수집.
생물학적: 샘플 수집
참가자로부터 혈액, 소변 및 대변 샘플을 수집합니다.
관련 없는 질병이 있는 환자(대조군)

넥커스병원 소아소화기내과, 소아내장비뇨기외과, 악안면외과 소아성형외과에서 모집합니다. 참가자는 PID 및 다자가면역(n=125)으로 진단되지 않은 경우 포함됩니다.

혈액, 소변 및 대변 수집.
생물학적: 샘플 수집
참가자로부터 혈액, 소변 및 대변 샘플을 수집합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
진단 및 치료 결정 도구 생성
기간: 5 년
자가면역/염증이 있는 PID의 분자적 원인과 오믹스 시그니처(전사체, 후성유전체학, 단백질체학, 메타게놈학, 대사체학 및 지질체학)의 조합을 사용하여 전사 수준에서 질병 결과의 가변성을 식별합니다.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
1-자가 면역 및 염증으로 이어지는 분자 상호 작용의 아틀라스 개발
기간: 5 년
건강한 소아 개인뿐만 아니라 영향을 받은 소아 환자의 transcriptomic, proteomic, epigenetic, metabolomic 및 lipidomics 데이터를 통합하는 연구 도구 이 아틀라스는 공공 및 민간 연구 커뮤니티에서 광범위하게 사용할 수 있습니다.
5 년
2 - 인공지능 온라인 애플리케이션 개발
기간: 5 년
의사 결정 지원 도구는 모든 임상 정보 시스템과 상호 운용 가능하며 임상적으로 검증됩니다.
5 년
3- 보조 연구(파일럿 연구)
기간: 5 년
나. 소아 특발성 관절염 환자의 진단 및 예후와 관련된 후보 바이오마커 검증; ii. 특정 임상 결과 정의 및 omics 서명(개념 증명)에 기반한 진단 결정 도구 성능의 조기 정량화
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

수사관

  • 수석 연구원: Frédéric Rieux-Laucat, Institut Imagine

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 9월 7일

기본 완료 (실제)

2025년 5월 14일

연구 완료 (추정된)

2026년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 5월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 5월 21일

처음 게시됨 (실제)

2021년 5월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 9월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 2일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • C20-59

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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