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이형접합 상태에서 SPG7 유전자 돌연변이의 결과 (CONSP-HET7)

2023년 2월 16일 업데이트: University Hospital, Montpellier

이형 접합 상태에서 SPG7 유전자 돌연변이의 표현형, 생물학적 및 기능적 결과

SPG7 유전자에 의해 암호화되는 Paraplegin은 내부 미토콘드리아 막에 위치한 ATP 의존성 mAAA 프로테아제입니다. 그 기능은 완전히 이해되지 않았습니다. SPG7 유전자의 돌연변이는 7형 경련성 하반신 마비의 원인이 됩니다. 경련성 하반신 마비 유형 7은 열성 질환으로 간주되지만 일부 임상 관찰에서는 이형접합 상태에서 SPG7의 변이체가 해로운 영향을 미친다고 지적합니다. 따라서 SPG7 유전자의 단일 돌연변이 변이체의 존재는 신경계 질환 발병의 위험 요소가 될 수 있습니다. 이것은 환자의 유전 상담과 SPG7 단백질의 기능 및 질병 발생 메커니즘의 이해에 중요한 의미를 갖습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

경련성 하반신 마비 유형 7이 열성 질환으로 간주되지만 일부 임상 관찰에서는 이형 접합 상태에서 SPG7의 변이체가 해로운 영향을 미친다고 주장합니다. 따라서 SPG7 유전자의 단일 돌연변이 변이체의 존재는 신경계 질환 발병의 위험 요소가 될 수 있습니다. 이것은 환자의 유전 상담과 SPG7 단백질의 기능 및 질병 발생 메커니즘의 이해에 중요한 의미를 갖습니다. 현재까지 SPG7 유전자에서 단일 이형 접합체 변이체의 병원성 역할을 구체적으로 탐구한 연구는 없었습니다.

이 프로젝트의 목적은 표현형, 생물학적 또는 기능적 변경을 감지하기 위해 단일 이형 SPG7 돌연변이를 표현하는 다양한 모델을 완전히 특성화하는 것입니다. 특히, 연구자들은 SPG7 유전자에 돌연변이가 있는 증상이 있는 환자의 섬유아세포(동형접합체, 복합 이형접합체 또는 단일 이형접합체) 및 대조군에 대한 분석을 수행할 것이다. 세포 모델은 칼슘 항상성의 변화와 ER 스트레스 요인에 대한 반응을 연구하는 데 특히 유용합니다. 병행하여 Drosophila melanogaster의 유전 동물 모델을 사용하여 연구가 수행됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

11

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
    • Herault
      • Montpellier, Herault, 프랑스, 34000
        • Montpellier University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

사례 포함 기준

  • 연령 > 18세 이상
  • GSP7과 일치하는 신경학적 증상의 존재(운동실조, 경직 진행성 외안근마비 및/또는 시신경 위축)
  • SPG7 유전자(= SPG7의 열성 형태)에 두 개의 돌연변이가 존재하거나 증상을 설명하는 다른 유전적 요인이 없는 단순 이형접합 상태의 단일 돌연변이 존재

컨트롤 포함 기준

  • 연령 > 18세 이상
  • 후천적, 비유전적 신경학적 문제(예: 헤르니아 디스크, 좁은 요추관)

사례의 불포함 기준

  • 환자(후견인 환자의 경우 대리인)가 서명한 서면 동의서 서명 거부.
  • 피부 생검 현재 항응고제 치료에 대한 특정 금기 사항이 있는 환자; 출혈 위험을 유발할 수 있는 모든 병리(예: 혈우병 환자)
  • 환자, 필요한 경우 보호자의 연구 참여 동의서 서명 거부
  • 사회보장제도의 수혜자가 아닌 경우 자유를 박탈당한 환자

컨트롤의 비포함 기준

  • 유전성 신경계 질환 또는 미토콘드리아 질환이 있는 환자
  • 피부 생검에 대한 특정 금기 사항이 있는 환자: 현재 항응고제 치료; 출혈 위험을 유발할 수 있는 모든 병리(예: 혈우병)
  • 연구 참여 동의서 서명 거부
  • 사회보장제도의 혜택을 받지 못함
  • 자유를 박탈당한 환자
  • 후견인 또는 큐레이터인 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 신경학적 증상이 있고 SPG7 유전자에 2개의 돌연변이가 있는 환자
SPG7 돌연변이(동형접합 또는 복합 이형접합)가 있는 증상이 있는 환자
다른: 피부 생검
피부 생검은 세포(섬유아세포)를 얻기 위해 피부 조각을 채취하는 것입니다. 피부 생검은 최소 침습 검사로 직경 3mm 펀치 또는 국소 마취(리도카인 패치) 하에 메스를 사용하여 수행되는 기술적으로 간단한 절차입니다. 절차는 엄격한 무균으로 상담실에서 할 수 있습니다. 총 15분 + 리도카인 패치 부착부터 시술까지 걸리는 시간입니다. 이 생검은 일반적으로 팔 안쪽에서 수행됩니다. 대부분의 경우 바늘로 흉터를 봉합하는 것은 도움이 되지 않습니다.
다른: 신경학적 증상이 있고 SPG7 유전자에 1개의 변이가 있는 환자
SPG7 유전자에서 단 하나의 돌연변이가 발견된 SPG7 질환(CPEO 및/또는 시신경 위축을 동반한 성인 발병 경련 운동실조)에 해당하는 신경학적 증상을 나타내는 환자
다른: 피부 생검
피부 생검은 세포(섬유아세포)를 얻기 위해 피부 조각을 채취하는 것입니다. 피부 생검은 최소 침습 검사로 직경 3mm 펀치 또는 국소 마취(리도카인 패치) 하에 메스를 사용하여 수행되는 기술적으로 간단한 절차입니다. 절차는 엄격한 무균으로 상담실에서 할 수 있습니다. 총 15분 + 리도카인 패치 부착부터 시술까지 걸리는 시간입니다. 이 생검은 일반적으로 팔 안쪽에서 수행됩니다. 대부분의 경우 바늘로 흉터를 봉합하는 것은 도움이 되지 않습니다.
다른: 통제 수단
유전되지 않은 신경계 질환으로 인해 척추 수술이 필요한 SPG7 유전자의 돌연변이가 없는 환자
다른: 피부 생검
피부 생검은 세포(섬유아세포)를 얻기 위해 피부 조각을 채취하는 것입니다. 피부 생검은 최소 침습 검사로 직경 3mm 펀치 또는 국소 마취(리도카인 패치) 하에 메스를 사용하여 수행되는 기술적으로 간단한 절차입니다. 절차는 엄격한 무균으로 상담실에서 할 수 있습니다. 총 15분 + 리도카인 패치 부착부터 시술까지 걸리는 시간입니다. 이 생검은 일반적으로 팔 안쪽에서 수행됩니다. 대부분의 경우 바늘로 흉터를 봉합하는 것은 도움이 되지 않습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
Seahorse 분석기로 측정한 미토콘드리아 호흡 활동 및 신경학적 증상이 있고 SPG7 유전자에서 1개 또는 2개의 돌연변이가 있는 환자의 활동에서 mADN 대 핵 AND의 정량화 대 대조군
기간: 포함
포함
전자현미경에 의한 미토콘드리아 크기 및 형태, 신경학적 증상이 있고 SPG7 유전자의 1개 또는 2개 돌연변이가 있는 환자의 직접 영상화 활동에 의한 미토콘드리아 운동성의 정량화 대 대조군
기간: 포함
포함

2차 결과 측정

결과 측정
기간
SPG7 유전자에 하나 또는 두 개의 돌연변이가 있고 신경학적 증상이 있는 환자에서 칼슘 검출을 위한 프로브 발현 후 미토콘드리아 칼슘 정량 대 대조군
기간: 포함
포함

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Montpellier

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 11월 16일

기본 완료 (실제)

2022년 1월 26일

연구 완료 (실제)

2022년 1월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 10월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 11월 8일

처음 게시됨 (실제)

2021년 11월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 2월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 2월 16일

마지막으로 확인됨

2023년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • RECHMPL20_0615

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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