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AADC 결핍과 양립할 수 있는 증상이 있는 환자의 특정 집단에서 높은 혈장 3O-메틸도파 수준의 유병률 (DOPADEF)

2022년 8월 10일 업데이트: University Hospital, Montpellier

AADC 결핍(방향족 L-아미노산 탈카르복실라제)과 양립할 수 있는 증상이 있는 환자의 특정 집단에서 높은 혈장 3-O-메틸도파 수준의 유병률

O-MethyDopa(3-OMD)는 핵심 효소 결핍인 방향족 L-아미노산 데카르복실라제(AADC) 결핍으로 인해 신경 전달 물질 생합성의 불이행의 경우 축적되는 도파민성 경로의 대사 산물입니다. 3-OMD는 이 AADC 효소 결함에 대한 검증된 바이오마커입니다.

이 연구의 목적은 AADC 결핍과 양립할 수 있는 증상이 있는 주로 소아 대상 집단에서 3-OMD 상승의 유병률을 평가하는 것입니다. 궁극적으로 AADC 결핍 진단을 최적화하기 위해 환자의 임상 증상에 따라 이 선별 검사의 적응증을 지정할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

-O-MethyDopa(3-OMD)는 핵심 효소 결핍인 방향족 L-아미노산 데카르복실라제(AADC) 결핍으로 인해 신경 전달 물질 생합성의 불이행의 경우 축적되는 도파민성 경로의 대사 산물입니다. 3-OMD는 이 AADC 효소 결함에 대한 검증된 바이오마커입니다. (Chen et al., 2014, Chien et al., 2016, Brennenstuhl et al., 2019).

현재까지 3-OMD 상승의 유병률은 건강한 신생아의 신생아 선별검사와 이전에 입증된 AADC 결핍이 있는 환자에서 연구되었지만 표적 집단에서는 그렇지 않았습니다. (Chen et al., 2014, Chien et al., 2016, Brennenstuhl et al., 2019, Kubaski et al., 2021). 대뇌 모노아민 신경전달물질 결핍의 바이오마커인 상승된 혈장 3-OMD의 유병률은 표적 집단에서 평가된 적이 없습니다.

AADC 효소는 DDC(Dopa-Decarboxylase) 유전자에 의해 암호화됩니다. DDC 유전자의 병원성 이중 대립 유전자 변이는 AADC 효소의 기능 장애를 일으켜 생체 아민 신경 전달 물질(도파민, 세로토닌)의 합성을 감소시킵니다.

AADC 결핍은 문헌에 발표된 사례가 200건 미만인 드문 열성 유전 질환입니다. 어린 시절부터 시작되는 임상 징후는 생체 아민 신경 전달 물질의 결핍을 반영하는 광범위한 표현형 스펙트럼으로 다양합니다. 그러나 특별한 임상 증상이 없고 이 진단을 불러일으키기가 까다롭다(Pearson et al., 2020).

진단을 확인하려면 다음 중에서 최소 2개의 양성 검사가 필요합니다. (i) 요추 천자에 의한 뇌척수액(CSF) 신경 전달 물질의 프로파일 분석 (ii) AADC의 효소 연구 (iii) DDC 유전자의 유전 연구(Wassenberg et al. . al., 2017). 뇌척수액(CSF) 분석은 침습적 검사이며 효소 연구는 소수의 실험실에서만 수행됩니다. 따라서 이 병리학은 과소진단된 것으로 대체로 인정된다(Brun et al, 2010, Brennenstuhl et al, 2019, Hyland et al. 2019).

이 연구의 목적은 AADC 결핍과 양립할 수 있는 증상이 있는 주로 소아 대상 집단에서 3-OMD 상승의 유병률을 평가하는 것입니다. 조사관은 궁극적으로 AADC 결핍 진단을 최적화하기 위해 환자의 임상 증상에 따라 이 선별 검사의 적응증을 지정할 수 있습니다.

3-OMD 수준 측정을 통한 질병의 표적 스크리닝은 다음을 허용합니다.

  • 조기진단
  • 유전자 치료에 의한 표적 치료까지 갈 수 있는 진단 부족으로 인한 부적절한 치료를 피하면서 적절하고 적절한 치료 전략
  • 재발 위험이 25%이므로 가족에게 유전 상담

3-OMD의 수준이 AADC 결핍의 검증되고 특정 바이오마커이지만 혈액 분석은 유럽의 극소수의 실험실에서 수행됩니다. 이 분석은 최근 Montpellier University Hospital(Pr Cristol, Dr Badiou)의 생화학 실험실에서 개발되었습니다.

연구 유형

중재적

등록 (예상)

388

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Angers, 프랑스, 49933
        • 모병
        • Angers University Hospital
        • 연락하다:
          • Magalie BARTH, MD
      • Toulouse, 프랑스, 31059
        • 모병
        • CHU de Toulouse
        • 연락하다:
          • Claude CANCES, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  1. 신경 발달 장애가 있고 다음 기준 중 하나를 제시하는 환자:

    • 모터 개발 지연
    • 뇌성 마비
    • 저긴장/과긴장
    • 운동 장애: 안과적 위기, 근긴장이상, 운동저하증/운동서동증
    • 긴장증
    • 자율신경실조증: 안검하수, 다한증, 간헐적 저체온증, 코막힘, 혈압 변동
    • 간질성 뇌병증
    • 자폐 스펙트럼 장애
  2. MRI에서 뇌량 이상, 백질 비특이적 이상 또는 대뇌 위축 이외의 대뇌 구조적 이상이 없음
  3. 부모 또는 법적 보호자와 가능한 경우 아동이 서명한 정보에 입각한 동의 수집 또는 성인이 서명한 동의서 수집
  4. 사회 보장 제도의 혜택을 받는 환자

제외 기준

  1. 이미 신경전달물질 프로파일링 또는 AADC 효소 활동의 척도가 있는 환자
  2. 명확하게 정의된 무산소-허혈 병력이 있는 환자
  3. 채혈에 문제가 있는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 혈장 3-O-메틸도파 수준
AADC 결핍(방향족 L-아미노산 탈카르복실라제)과 양립할 수 있는 증상이 있는 환자의 특정 집단에서 높은 혈장 3-O-메틸도파 수준의 유병률
진단 검사: 혈장 3-O-메틸도파 용량
혈장 3-O-메틸도파 용량

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기준치의 25%를 초과한 혈장 3-OMD 수준의 변화, 연령대별(0 - 30일, 31 - 365일, 1 - 10세, > 10세)
기간: 0일
높은 3-OMD 수치의 유병률(95% 신뢰 구간 포함)은 연령에 의해 정의된 정상 수치의 25%를 초과하는 높은 혈장 3-OMD 수치 환자의 빈도로 특정 모집단에서 추정됩니다. 31~365일, 1~10세, > 10세)
0일

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
운동 발달 지연 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교
기간: 0일

비정상적인 높은 3-OMD 수준의 운동 발달 지연 유병률을 가진 환자의 증상의 표현형 중 높은 3-OMD 수준의 빈도의 비교는 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비교됩니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일
뇌성마비 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교
기간: 0일

뇌성마비 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL의 빈도 비교 비정상적으로 높은 3-OMD 수준의 유병률은 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비교됩니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일
Hypertonia/Hypotonia 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교
기간: 0일

Hypertonia/Hypotonia 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL의 빈도 비교 비정상적으로 높은 3-OMD 수준의 유병률은 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비교됩니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일
운동장애 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교
기간: 0일

운동 장애 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교 비정상적인 높은 3-OMD 수준의 유병률은 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비교됩니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일
긴장증 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교
기간: 0일

카타토니아 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL의 빈도 비교 비정상적으로 높은 3-OMD 수준의 유병률은 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비교됩니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일
자율신경실조증 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교
기간: 0일

자율신경실조증 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL의 빈도 비교 비정상적으로 높은 3-OMD 수준의 유병률을 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비교합니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일
간질성 뇌증 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교
기간: 0일

간질성 뇌증 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL의 빈도 비교 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비정상적으로 높은 3-OMD 수준의 유병률을 비교합니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일
자폐 스펙트럼 장애 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL 빈도 비교
기간: 0일

자폐 스펙트럼 장애 환자의 증상 표현형 중 높은 3-OMD LEVEL의 빈도 비교 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비정상적으로 높은 3-OMD 수준의 유병률을 비교합니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일
현재 환자 치료에서 얻은 AADC 결핍의 잠재적 진단을 고려하여 이 연구 외에 이용 가능
기간: 0일

현재 환자 치료에서 얻은 AADC 결핍의 잠재적 진단을 고려하여, 이 연구 외에 이용 가능한 비정상적인 높은 3-OMD 수준의 유병률을 Chi2 테스트를 통해 다른 표현형 그룹 간에 비교할 것입니다. 각 표현형 그룹은 다른 그룹의 풀과 비교됩니다. 승산비와 95% 신뢰구간이 표시됩니다.

AADC 결핍의 유병률은 현재 환자 치료에서 실현된 AADC 결핍 진단이 의료 기록에서 이용 가능한 모집단에서 추정될 것입니다.
0일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Montpellier

수사관

  • 수석 연구원: Agathe ROUBERTIE, PH, a-roubertie@chu-montpellier.fr

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 5월 20일

기본 완료 (예상)

2024년 5월 1일

연구 완료 (예상)

2024년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 12월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 1월 14일

처음 게시됨 (실제)

2022년 1월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 8월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 8월 10일

마지막으로 확인됨

2022년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 7953 R21_0521

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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