Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Architektura genetyczna zapalnych chorób skóry, w których pośredniczą neutrofile (NEUTROSKIN)

21 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: University Hospital, Basel, Switzerland

Badanie kliniczno-kontrolne architektury genetycznej zapalnych chorób skóry, w których pośredniczą neutrofile

To badanie ma na celu zidentyfikowanie rzadkich, chorobotwórczych mutacji kilku rzadkich dermatoz neutrofilowych. Do identyfikacji powiązań między NMID a wariantami w genomie zastosowane zostanie sekwencjonowanie nowej generacji, głównie sekwencjonowanie całego egzomu. W drugim podejściu zbadany zostanie poziom ekspresji już znanych białek zapalnych w próbkach skóry.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pochodzenie rzadkich ciężkich zapalnych chorób skóry w dermatologii jest niewystarczająco poznane. Ich wspólną cechą jest obecność i aktywacja fagocytów, wpływają na jakość życia poprzez ból, stany zapalne i zniekształcenia, a nawet mogą być śmiertelne. Niniejsze badanie ma na celu oparcie się na ustaleniach, że kilka z tych dermatoz zapalnych, w których pośredniczą neutrofile (NMID), ma podłoże genetyczne i zidentyfikowanie rzadkich, powodujących choroby mutacji kilku rzadkich dermatoz neutrofilowych. To niekliniczne badanie kliniczno-kontrolne jest projektem badawczym z materiałem biologicznym i danymi dotyczącymi zdrowia. Do identyfikacji powiązań między NMID a wariantami w genomie zastosowane zostanie sekwencjonowanie nowej generacji, głównie sekwencjonowanie całego egzomu. W drugim podejściu zbadany zostanie poziom ekspresji już znanych białek zapalnych w próbkach skóry. Dane są pozyskiwane i weryfikowane za pomocą znormalizowanych metod, takich jak m.in. Nanostrun, sekwencjonowanie RNA i reakcja łańcuchowa polimerazy qRT (PCR), testy proteomiczne i immunohistochemia, a także cytometria przepływowa i obrazowa cytometria masowa, ELISA i Western Blot.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3370

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Szwajcaria
      • Basel, Szwajcaria, 4031
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital Basel, Clinic of Dermatology
        • Główny śledczy:
          • Alexander Navarini, Prof. Dr. med.
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy badania będą w dużej mierze rekrutowani poprzez a.) prospektywnie pobrane biopsje pacjentów z biobanków lub b.) analizowanie, kontaktowanie się i włączanie/wyłączanie istniejącej populacji pacjentów naszej kliniki (tkanki FFPE).

Zdrową skórę uzyskuje się od pacjentów poddawanych operacjom plastycznym w USB. Pacjenci ci zostaną poinformowani, a ich świadoma zgoda uzyskana przed operacją.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pisemna zgoda osoby uczestniczącej
  • rozpoznanie choroby w grupie postaci NMID lub probant grupy kontrolnej

Kryteria wykluczenia dla pacjentów:

  • Brak świadomej zgody, jeśli próbki pobrano po 2014 r
  • brak rozpoznania NMID

Kryteria wykluczenia dla zdrowych kontroli:

  • Brak świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Biobank – próbki od pacjentów z NMID
Uwzględnionych zostanie 600 próbek od pacjentów z NMID z Biobank Dermatology Unispital Basel (USB) (Biobank USB) oraz z biobanku Oddziału Dermatologicznego Szpitala Uniwersyteckiego w Zurychu (USZ) (Biobank USZ).
Inny: Analiza próbek
Ekstrakcja DNA z próbek krwi lub śliny w celu identyfikacji wariantów genów przez sekwencjonowanie nowej generacji;
Inny: Analiza próbek
Ekstrakcja RNA z próbek krwi i skóry do analiz nanostrunowych, ilościowego RT-PCR lub sekwencjonowania RNA.
Inny: Analiza próbek
Próbki skóry z biobanku zostaną przeanalizowane za pomocą barwienia immunologicznego i technik obrazowania w celu zidentyfikowania typów komórek w zmianach chorobowych i porównania ich ze zdrową skórą.
Inny: Analiza próbek
Komórki wyizolowane z biobanków próbek krwi i skóry będą hodowane in vitro, a białka będą analizowane za pomocą testu ELISA (białka wydzielane) i western blot (białka komórkowe).
Próbki utrwalone w formalinie i zatopione w parafinie (FFPE).
Około 50 próbek utrwalonych w formalinie i zatopionych w parafinie (FFPE) z Dermatology USB zebranych przed 2014 r. do analiz ekspresji RNA i białek zostanie ponownie wykorzystanych. Pacjenci, o których mowa, są informowani o badaniu i zakodowanym wykorzystaniu ich próbek.
Inny: Analiza próbek
Ekstrakcja DNA z próbek krwi lub śliny w celu identyfikacji wariantów genów przez sekwencjonowanie nowej generacji;
Inny: Analiza próbek
Ekstrakcja RNA z próbek krwi i skóry do analiz nanostrunowych, ilościowego RT-PCR lub sekwencjonowania RNA.
Inny: Analiza próbek
Próbki skóry z biobanku zostaną przeanalizowane za pomocą barwienia immunologicznego i technik obrazowania w celu zidentyfikowania typów komórek w zmianach chorobowych i porównania ich ze zdrową skórą.
Inny: Analiza próbek
Komórki wyizolowane z biobanków próbek krwi i skóry będą hodowane in vitro, a białka będą analizowane za pomocą testu ELISA (białka wydzielane) i western blot (białka komórkowe).
Biobank – próbki z kontroli
2700 anonimowych genomów kontrolnych, jak również 150 anonimowych próbek kontrolnych do podejścia proteomicznego można wykorzystać jako próbki kontrolne z biobanku Oddziału Dermatologii Szpitala Uniwersyteckiego w Zurychu (Biobank Dermatology USZ).
Inny: Analiza próbek
Ekstrakcja DNA z próbek krwi lub śliny w celu identyfikacji wariantów genów przez sekwencjonowanie nowej generacji;
Inny: Analiza próbek
Ekstrakcja RNA z próbek krwi i skóry do analiz nanostrunowych, ilościowego RT-PCR lub sekwencjonowania RNA.
Inny: Analiza próbek
Próbki skóry z biobanku zostaną przeanalizowane za pomocą barwienia immunologicznego i technik obrazowania w celu zidentyfikowania typów komórek w zmianach chorobowych i porównania ich ze zdrową skórą.
Inny: Analiza próbek
Komórki wyizolowane z biobanków próbek krwi i skóry będą hodowane in vitro, a białka będą analizowane za pomocą testu ELISA (białka wydzielane) i western blot (białka komórkowe).
Świeże próbki skóry od zdrowych dawców
Wymaganych jest maksymalnie 20 świeżych próbek skóry od zdrowych dawców na jedno miejsce skóry. Będą one wymagane od zdrowych ochotników po uzyskaniu informacji o badaniu i uzyskaniu świadomej zgody.
Inny: Analiza próbek
Ekstrakcja DNA z próbek krwi lub śliny w celu identyfikacji wariantów genów przez sekwencjonowanie nowej generacji;
Inny: Analiza próbek
Ekstrakcja RNA z próbek krwi i skóry do analiz nanostrunowych, ilościowego RT-PCR lub sekwencjonowania RNA.
Inny: Analiza próbek
Próbki skóry z biobanku zostaną przeanalizowane za pomocą barwienia immunologicznego i technik obrazowania w celu zidentyfikowania typów komórek w zmianach chorobowych i porównania ich ze zdrową skórą.
Inny: Analiza próbek
Komórki wyizolowane z biobanków próbek krwi i skóry będą hodowane in vitro, a białka będą analizowane za pomocą testu ELISA (białka wydzielane) i western blot (białka komórkowe).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba rzadkich wariantów kodujących białka związanych z formami NMID
Ramy czasowe: jednorazowa ocena na początku

Pierwszorzędowy punkt końcowy polega na określeniu związku między nowo zidentyfikowanymi lub wcześniej zgłoszonymi rzadkimi wariantami genów a jedną lub większą liczbą postaci NMID. Odkrycie takich wariantów genetycznych doprowadzi do identyfikacji wadliwych mechanizmów molekularnych zaangażowanych w nieprawidłowe skórne reakcje immunologiczne u tych pacjentów: - Istotny statystycznie związek między danymi genetycznymi a NMID

  • Wykrywanie rzadkich wariantów kodujących białka związanych z formami NMID
  • Identyfikacja aktywacji inflamasomu w różnych stadiach NMID
jednorazowa ocena na początku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obrazowa cytometria masowa
Ramy czasowe: jednorazowa ocena na początku
Drugorzędowym punktem końcowym będzie określenie konsekwencji na poziomie molekularnym i komórkowym wariantów genów, a następnie kodowanych białek w zmianach skórnych pacjentów z NMID poprzez pomiar interakcji i sieci białkowych, komórek odpornościowych, cytokin i receptorów w formach NMID przez statystycznie istotne powiązanie wybranych wyników monitorowania reakcji, w tym: - Obrazowanie cytometrii masowej
jednorazowa ocena na początku
Ekspresja RNA
Ramy czasowe: jednorazowa ocena na początku
Drugorzędowym punktem końcowym będzie określenie konsekwencji na poziomie molekularnym i komórkowym wariantów genów, a następnie kodowanych białek w zmianach skórnych pacjentów z NMID poprzez pomiar interakcji i sieci białkowych, komórek odpornościowych, cytokin i receptorów w formach NMID przez statystycznie istotne powiązanie wyników monitorowania wybranych reakcji, w tym: - Ekspresja RNA
jednorazowa ocena na początku
Liczba komórek odpornościowych
Ramy czasowe: jednorazowa ocena na początku
Drugorzędowym punktem końcowym będzie określenie konsekwencji na poziomie molekularnym i komórkowym wariantów genów, a następnie kodowanych białek w zmianach skórnych pacjentów z NMID poprzez pomiar interakcji i sieci białkowych, komórek odpornościowych, cytokin i receptorów w formach NMID przez statystycznie istotne powiązanie wybranych wyników monitorowania reakcji, w tym: - Liczba komórek odpornościowych
jednorazowa ocena na początku
Oznaczanie ilościowe białka (ELISA)
Ramy czasowe: jednorazowa ocena na początku
Drugorzędowym punktem końcowym będzie określenie konsekwencji na poziomie molekularnym i komórkowym wariantów genów, a następnie kodowanych białek w zmianach skórnych pacjentów z NMID poprzez pomiar interakcji i sieci białkowych, komórek odpornościowych, cytokin i receptorów w formach NMID przez statystycznie istotne powiązanie wyników monitorowania wybranych reakcji, w tym: - Oznaczanie ilościowe białka (ELISA)
jednorazowa ocena na początku
Szybkość średniej intensywności fluorescencji komórek odpornościowych
Ramy czasowe: jednorazowa ocena na początku
Drugorzędowym punktem końcowym będzie określenie konsekwencji na poziomie molekularnym i komórkowym wariantów genów, a następnie kodowanych białek w zmianach skórnych pacjentów z NMID poprzez pomiar interakcji i sieci białkowych, komórek odpornościowych, cytokin i receptorów w formach NMID przez statystycznie istotne powiązanie wyników monitorowania wybranych reakcji, w tym: - Średnia intensywność fluorescencji komórek odpornościowych
jednorazowa ocena na początku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Basel, Switzerland

Śledczy

  • Główny śledczy: Alexander Navarini, Prof. Dr. med., University Hospital Basel, Clinic of Dermatology

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 lutego 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 stycznia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 lutego 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 lutego 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2020-02645; sp19Navarini3

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Analiza próbek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Egypt

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj