신경계 병변의 유전적 및 분자적 특성 (ONCONEUROTEK 2)
35세 이전 암으로 인한 사망의 주요 원인인 원발성 및 이차성 뇌종양은 일반적으로 예후가 좋지 않은 복잡하고 이질적인 병리 그룹을 나타냅니다. 이러한 종양에 대한 지식은 생물학적 샘플에 대한 접근 덕분에 엄청난 발전을 이루었고 훨씬 더 강력하고 신뢰할 수 있으며 정확한 조직-전면 분류로 이어졌을 뿐만 아니라 점점 더 치료 표적의 식별도 가능해졌습니다.
이러한 발전에도 불구하고 진단 및 예후 분류를 개선하고, 이러한 병리의 형성 및 진행과 관련된 생물학적 메커니즘을 식별하고, 새로운 표적 전략을 개발하고, 최소 침습적 추적 방법(액체 생검)을 고안해야 할 실제적인 필요성이 있습니다.
또한 특정 비종양성 뇌 병변(예: 기형)은 분자 및 돌연변이 프로필에 따라 유사하게 분류될 수 있습니다.
이 프로젝트는 이러한 목표에 결정적인 기여를 하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
지난 15년 동안 이러한 종양에 대한 지식은 게놈 혁명(고처리량 시퀀싱, 메틸롬 분석) 덕분에 기하급수적으로 증가했습니다. 이로 인해 분류가 개선되어 균일한 예후 그룹, 예측 그룹, 치료 치료 그룹(BRAF, FGFR, NTRK)이 정의되었습니다. ). 이 지식은 종양 샘플에 대한 접근뿐만 아니라 헌법 DNA 및 액체 생검 덕분에 발전했습니다.
이러한 종양의 조직학적 분류는 진단을 위한 점점 더 많은 분자 마커를 통합하고(팀이 참여한) 새로운 WHO 2021 버전에서 입증된 것처럼 지속적으로 진화하고 있으며, 질병학적 틀을 상당히 수정하고 있습니다. 이 과정은 관찰자 간 진단 불일치가 30% 이상으로 순전히 형태학적이며 특히 불만족스러운 2007년 분류로 시작되었으며, 2016년 버전에서는 현재 불가피한 바이오마커를 통합하여 2등급 및 3등급 신경교종의 분류를 상당히 명확하게 했습니다. 1p19q 코드삭제 및 IDH1 및 IDH2 돌연변이와 같은: 그러나 이러한 마커가 일상적으로 수행되고 관리되는 데에는 수년이 걸렸습니다. 진단 기준의 극도로 빠른 진화는 c-impact now 이니셔티브에 의해 설명됩니다. c-impact now 이니셔티브는 가장 최근의 간행물에 비추어 원발성 뇌종양, 특히 신경교종의 분류를 정기적으로 재검토했으며 2021년 분류의 기반이 되었습니다. : 그러나 특정 데이터는 제한된 시리즈(예: "분자 교모세포종"으로 재분류된 2등급 신경교종의 정의)를 기반으로 하기 때문에 여전히 취약하고 비판을 받고 있습니다.
교모세포종 및 기타 미만성 신경교종은 치료가 불가능하고, 기존 치료법(방사선요법, 화학요법)에 내성이 있는 치명적인 질병입니다. 다른 암에 비해 효과적인 치료법의 수와 그에 따른 치료법이 제한되어 있습니다. 이러한 질병에 대한 종단적 연구는 치료에 대한 저항성 메커니즘을 이해하고 새로운 취약성을 식별하는 데 필수적입니다. 우리 팀은 이 연구에 적극적으로 기여하고 있으며 초기 진단 시의 종양 샘플은 물론 재발 시 및 사후 부검 시에도 종양 샘플이 매우 중요합니다.
이러한 강점을 바탕으로 우리 팀은 이제 원발성 뇌종양 관리의 진단 및 예측을 개선하는 데 결정적인 기여를 할 수 있습니다.
무엇보다도 이 팀은 신경교종 환자 관리를 위한 유럽 최고의 센터를 대표합니다. 프랑스의 원발성 뇌종양 환자 중 10~15%가 La Salpêtrière의 신경종양학에서 치료를 받고 있습니다.
진단 측면 외에도 높은 처리량의 시퀀싱 기술을 통해 종양학에서 사용할 수 있는 이상 징후를 식별하는 것이 가능해졌습니다. 그러나 신경교종에서는 이러한 현상이 여전히 거의 발견되지 않습니다. 우리가 식별하는 데 도움을 준 WHO2016 분류에 포함된 매우 제한된 수의 마커만이 이제 이러한 환자의 "표준" 관리의 일부입니다. 나머지는 연구의 일부입니다. 그러나 우리는 최근 특정 연구에서 수행된 실행 가능한 이상에 대한 광범위한 검색을 통해 환자가 맞춤형 치료의 혜택을 누리고 생존율이 실제로 향상되었지만 Seqoia 프로그램을 통해 여전히 소수의 환자에게 접근이 제한되어 있음을 보여주었습니다. .
결론적으로, 진단 및 예후 분류를 개선하고, 새로운 표적 전략을 식별하고, 최소 침습적 추적 방법(액체 생검)을 개발할 필요가 있습니다.
그러나 일부 병변은 본질적으로 종양성이 아니며 오히려 뇌 이형성증이나 혈관 기형과 같은 기형입니다. 흥미롭게도 이러한 병변의 근원지에서도 체세포 돌연변이가 발견되어 이를 분류하고 무엇보다도 이러한 변형을 표적으로 삼는 치료법을 제안하는 것이 가능해졌습니다. 이러한 비종양 병변은 종양과 유사한 진단 및 때로는 치료 전략의 적용을 받으며, 우리 팀은 이 분야에 대한 실제 전문 지식을 개발했으며, 무엇보다도 수술 전에 기형과 기형을 구별하는 것이 항상 가능하지는 않습니다. 병변 및 종양에 대해 검색 범위를 넓혔으며 환자 정보 및 동의서에 "병변"이라는 용어를 유지했습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marc Sanson, Prof
- 전화번호: +33 01 42 16 03 91
- 이메일: marc.sanson@aphp.fr
연구 장소
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-
-
Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Service de Neurochirurgie - Hôpital de la Pitié Salpêtrière
-
연락하다:
- Bertand Mathon, Dr
- 전화번호: +33 01 84 82 73 63
- 이메일: bertrand.mathon@aphp.fr
-
Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Service de Neurologie 2 -Hôpital de la Pitié Salpêtrière
-
연락하다:
- Marc Sanson, Prof
- 전화번호: +33 01 42 16 03 91
- 이메일: marc.sanson@aphp.fr
-
Paris, 프랑스, 75013
- 아직 모집하지 않음
- Service de Radiothérapie - Hôpital de la Pittié Salpêtrière
-
연락하다:
- Julian Jacob, Dr
- 전화번호: +33 01 84 82 74 90
- 이메일: julian.jacob@aphp.fr
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 뇌 병변으로 수술을 받은 모든 환자(예: 종양: 신경교종, LCPSNC, 수막종 또는 희귀 종양) 및/또는 이러한 병리 중 하나에 대해 추적 관찰되었습니다.
- 연령 ≥ 18세
- 환자 또는 그의 법적 대리인(보호자)의 연구 참여에 대한 동의 또는 반대.
제외 기준: 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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그룹 1
이미 첫 번째 ONCONEUROTEK(회고적) 연구에 포함되어 참여 센터에서 후속 조치를 취한 환자: 다음 입원 또는 Pitié Salpêtrière 진료 시 ONCONEUROTEK 2 연구에 대해 알리는 정보 메모와 동의서(NIFC)를 받게 됩니다. . (이 모집단은 마지막 뉴스 날짜가 2년 미만인 관련 부서의 모든 환자에 관한 것입니다.) |
각 방문 시 수집할 수 있는 모든 샘플:
환자 동의 하에 ONCONEUROTEK 연구의 일환으로 얻은 모든 생물학적 시료(혈액, 타액, 소변, 대변, 뇌척수액, 병변 시료 및 수술 폐기물 조각)에 대한 재적격성 평가
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그룹 2
전향적으로 포함된 환자: 본 연구에 포함될 수 있는 환자는 상담 방문 또는 정기 입원 중에 정보 메모를 통해 후속 조치를 담당하는 의사로부터 연구 목적과 절차에 대해 통보받게 됩니다. (이 모집단은 연간 약 1,000명의 환자, 즉 10년 동안 약 10,000명의 환자에 관한 것입니다.) |
각 방문 시 수집할 수 있는 모든 샘플:
환자 동의 하에 ONCONEUROTEK 연구의 일환으로 얻은 모든 생물학적 시료(혈액, 타액, 소변, 대변, 뇌척수액, 병변 시료 및 수술 폐기물 조각)에 대한 재적격성 평가
|
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그룹 3
이 그룹은 ONCONEUROTEK 연구(회고적)에 이미 포함되어 있지만 현재 Pitié Salpêtrière 병원에서 추적 관찰을 받고 있지 않은 환자에 관한 것입니다. 특히, 조사관이 아직 살아 있는 것으로 알려진 환자. 이 경우 정보 메모와 반대 반대 양식(NINO)이 우편으로 다음 주소로 전송됩니다.
(이 모집단은 마지막 뉴스 날짜가 2년 이상인 관련 부서의 모든 환자에 해당됩니다.) |
환자 동의 하에 ONCONEUROTEK 연구의 일환으로 얻은 모든 생물학적 시료(혈액, 타액, 소변, 대변, 뇌척수액, 병변 시료 및 수술 폐기물 조각)에 대한 재적격성 평가
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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뇌 병변의 진행을 통해 임상 지표를 연구합니다.
기간: 10 년
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환자의 의무기록 중 질병 관련 데이터 연구
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10 년
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뇌 병변의 진화와 함께 생물학적 표지를 연구합니다.
기간: 10 년
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혈액, 타액, 소변, 대변 및 CSF 샘플 연구
|
10 년
|
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뇌 병변의 진화와 함께 해부병리학적 마커를 연구합니다.
기간: 10 년
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뇌병변 조직 연구
|
10 년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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Centers for Disease Control and Prevention, ChinaBeijing Tiantan Biological Products Co., Ltd.완전한
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Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., Ltd완전한
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Jiangsu Province Centers for Disease Control and...완전한
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