CAPTURE-HFpEF: 보존된 박출률을 가진 심부전의 국가적 식별 및 표현형 분석 연구 (CAPTURE-HFpEF)

보존된 박출률을 동반한 심부전(Heart failure with preserved ejection fraction, HFpEF)은 조기 진단, 포괄적인 진단 평가 및 맞춤형 치료로부터 이익을 얻을 수 있는 이질적인 증후군입니다. 심부전은 전 세계적인 건강 문제이며 심혈관 질환의 이환율 및 사망률의 주요 원인 중 하나입니다. 감소된 박출률을 동반한 심부전(HFrEF)을 위해 많은 약물 및 중재적 치료가 개발되었지만, HFpEF 증후군은 잘 규명되지 않았으며 치료 가능성이 매우 적습니다. 과거에는 HFrEF가 HFpEF보다 훨씬 더 나쁜 예후와 연관되었지만, 오늘날 두 질환은 비슷한 결과를 보입니다. HFpEF는 높은 사망률 외에도 낮은 삶의 질과 반복적인 입원과 관련이 있습니다. HFrEF에서 성공적인 거의 모든 치료가 HFpEF에서는 실패했으며, 이는 이 질환에 대한 이해가 부족함을 강조합니다. HFpEF가 진단될 때는 종종 매우 늦은 단계(말기 근처)에 이르러 치료의 잠재적 이점을 저해합니다. HFpEF는 고혈압, 당뇨병, 비만, 만성 신장 질환 등 다양한 질환의 장기적인 유해한 영향의 결과로 여겨지므로, HFpEF의 조기 진단 및 유발 질환의 엄격한 질환 수정은 질환 경로와 예후를 변화시킬 수 있습니다.

CAPTURE-HFpEF의 목표는 국가 차원에서 질환의 초기 단계에 있는 HFpEF 환자를 식별하고 서로 다른 치료로부터 이익을 얻을 수 있는 중요한 하위 그룹(표현형)을 확인하는 것입니다. 또한, CAPTURE-HFpEF 계획은 다양한 HFpEF 표현형의 병인에 중요한 메커니즘을 규명할 것입니다. 여기에는 증후군의 측면을 모방하는 기존 및 새로운 실험 모델을 활용한 비교적 표현형 분석, 바이오마커 스크리닝 및 잠재적으로 실험적 치료제의 테스트가 포함됩니다. HFpEF 실험 모델에서 얻은 통찰력과 심층 표현형 분석에서 얻은 데이터를 결합하면 각 식별된 HFpEF 표현형에 대한 맞춤형 치료제를 개발하고 잠재적으로 구현하는 것이 가능해질 것입니다.

이 연구는 덴마크 국가 등록부와 안전한 이메일 시스템(e-Boks)을 활용하여 잠재적 참여자를 초대합니다. HFpEF 위험 요인과 자가 보고된 호흡곤란이 있는 약 30,000명의 성인이 AI 기반 심초음파, 심전도, 혈액 샘플링 및 상세한 임상 평가를 받을 것입니다. 또한, 확진된 HFpEF 진단을 받은 200-500명의 환자가 비교 분석을 위해 포함됩니다. 심층 표현형 분석은 유전자형 분석, 단백체학, 대사체학 및 고급 영상(CT, MR, 심초음파, DPD 신티그래피), 심근 생검 및 CPET를 포함하여 HFpEF의 하위 유형을 특성화하고 질환 진행으로 이어지는 상류 이상을 탐구합니다.

운영 사무소는 프로젝트의 중앙 허브입니다. 허브는 계획의 모든 부분의 일상 운영을 담당하며, 데이터 수집, 데이터베이스 관리 및 연구자에게의 데이터 제공과 관련하여 스포크(검사 시설)와의 조정을 책임집니다. 허브는 헬레브 병원에 위치합니다. 환자 검사 시설/스포크는 덴마크 모든 지역에 위치하며 초기 검사의 모든 측면을 수행할 수 있습니다. 심층 표현형 분석의 일부도 이러한 클리닉에서 수행되며, 많은 고급 분석은 다양한 핵심 실험실에 외주로 제공될 예정입니다. 각 스포크에는 비서, 검사 직원 및 소속 연구 직원(수석 책임 연구원, 박사 및 박사후 연구원)이 있을 계획입니다.