Metabolismo de esteroides, errores innatos에 대한 임상 시험

신경퇴행성 질환 | 운동 실조증 | 소뇌 실조증 | 백질이영양증 | 부신척수신경병증 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | 뇌간 및 척수 침범을 동반한 백질뇌병증 및 고젖산염 증후군(장애)

미국

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국

만성골수단구성백혈병 | 판코니빈혈 | 소아 급성 적백혈병(M6) | 소아 급성 거핵구성 백혈병(M7) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5a) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 소아 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 소아 급성 골수성 백혈병(M1) | 소아 급성 골수단구성 백혈병(M4) | 소아 골수이형성 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 드 노보 골수이형성 증후군 | 난치성 빈혈 | 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 변형 중 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 소아 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 치료되지 않은 소아기 급성 골수성 백혈병 및... 그리고 다른 조건

미국

철분 대사 장애 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 용혈성; 빈혈, 유전성, 효소 장애로 인한 | 막 결함으로 인한 빈혈 | CDA | 철적구성 빈혈 | 체질적 재생 불량성 빈혈 | 유전성 빈혈

스페인

부신척수신경병증 | 유전성 경련성 하반신 마비

폴란드

공통 변수 면역결핍 | 중증 복합 면역결핍 | 겸상 적혈구 질환 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | 비스코트-알드리치 증후군 | 부신백질이영양증 | X-연관 림프증식성 질환 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 골수부전증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 만노시다증 | 신생아의 후천성 호중구 감소증 | 빈혈용혈제 취득 | 후천성 혈소판 감소증

미국

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

림프종, 비호지킨 | 백혈병, 골수성, 급성 | 백혈병, B세포 | 부신백질이영양증 | 림프종, 호지킨 | 지중해 빈혈 전공 | 백혈병, T 세포 | Drepanocytosis

이탈리아

부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병 | 이중 기능성 효소 결핍

미토콘드리아 질병 | 미토콘드리아 DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 모성 유전 당뇨병 및 난청(MIDD) | 미토콘드리아 뇌근병증, 유산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS) | 만성 진행성 외안근마비(CPEO)

네덜란드, 덴마크, 영국, 독일

담즙정체 | 과산화소체 장애 | 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병

미국

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍

캐나다

겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 지중해빈혈 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 백혈구 부착 결핍 | 각화증-선천성 | 체디악-히가시 증후군 | 만성 육아종증 | 슈바흐만-다이아몬드 증후군

미국

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

급성 골수성 백혈병 | 진성적혈구증가증 | 골수 섬유증 | 만성골수단구성백혈병 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 급성 림프구성 백혈병 | 만성림프구성백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 겸상 적혈구 질환 | 골수 형성 이상 증후군 | 형질 세포 골수종 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | B 세포 비호지킨 림프종 | 선천성 거핵구성 혈소판감소증 | 재생 불량성 빈혈 | 재발성 비호지킨 림프종 | 난치성 비호지킨 림프종 | 골수 증식성 신생물 | 비스코트-알드리치 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 차도의 급성 백혈병 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 만성기 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1... 그리고 다른 조건

미국

우울증 | 흑색종 | 간질 | 림프종 | 다발성 경화증 | 신장암 | 자궁 경부암 | 진성 당뇨병 | 백혈병 | 유방암 | 만성 신장 질환 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨 병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 다발성 골수종 | B형 간염 | 불명증 | 대장암 | HIV/에이즈 | 췌장암 | 건선 | 천식 | 자궁내막증 | 난소 암 | 혈전성 혈소판감소성 자반증 | 폐암 | 양극성 장애 | 체강 질병 | 크론병 | 전립선암 | 주사 | 낭포성 섬유증 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 빈혈 | 루푸스 신염 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 근염 | 피부암 | 뒤시엔 근이영양증 | 대장 암 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 다낭성 신장 질환 | 근긴장성 이영양증 | 탈모증 원형 | 척추 근육 위축 | 강직성 척추염 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | 안면견갑상완 근이영양증 그리고 다른 조건

미국

샤르코-마리-투스병 | 샤르코-마리-투스병, 유형 IA | 샤르코-마리-투스병 2A형 | 샤르코-마리-투스 | 샤르코-마리-투스병, IB형 | 샤르코-마리-투스병 2형 | 샤르코-마리-투스병, 유형 2C | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2A2B | 샤르코-마리-투스병 유형 2B2 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A1 | 샤르코-마리-투스병 유형 4B1 | 샤르코-마리-투스병 유형 2B1 | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2U(진단) | 샤르코-마리-투스병 4A형 | 샤르코-마리-투스병, 4A형, 축색형 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A2A | Charcot-Marie-Tooth... 그리고 다른 조건

미국

원발성 골수 섬유증 | I기 다발성 골수종 | II기 다발성 골수종 | III기 다발성 골수종 | 철 과부하 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성... 그리고 다른 조건

미국

원발성 골수 섬유증 | I기 다발성 골수종 | II기 다발성 골수종 | III기 다발성 골수종 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 비장 변연부... 그리고 다른 조건

미국