Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Magnetische resonantiespectroscopie bij zure sfingomyelinasedeficiëntie (MONACO)

6 juni 2023 bijgewerkt door: Eline C. B. Eskes

Het doel van deze studie is om het vermogen van MRI-technieken te beoordelen om vroege stadia van vetophoping in de lever van ASMD-patiënten met het chronische viscerale subtype te detecteren in vergelijking met gezonde proefpersonen.

Deelnemers ondergaan een MRI met MR-spectroscopie (MRS) om de ophoping van lipiden (steatosis) en MR-elastografie (MRE) om leverstijfheid (fibrose) te meten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond: Zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan sfingomyelinase, resulterend in ophoping van het sfingolipide sfingomyeline (SM) in de lever, milt en longen. Accumulatie van SM in de lever leidt tot leverfibrose bij een subgroep van ASMD-patiënten. Enzymvervangingstherapie (ERT, olipudase alfa, Sanofi Genzyme) wordt momenteel onderzocht in een fase 2/3-studie en heeft onlangs markttoestemming gekregen van de EMA en de FDA. Aangezien ASMD een langzaam progressieve ziekte is, kan detectie van vroege stadia van SM-opslag in de lever helpen bij het identificeren van patiënten die risico lopen op ernstige complicaties die baat zouden kunnen hebben bij therapie. Twee op magnetische resonantie (MR) gebaseerde technieken kunnen interessant zijn: MR-spectroscopie (MRS) om vetophoping (steatose) te meten en MR-elastografie (MRE) om leverstijfheid (fibrose) te meten.

Doelstelling: beoordelen van het vermogen van MRI-technieken om vroege stadia van ophoping van lipiden in de lever van ASMD-patiënten met het chronische viscerale subtype te detecteren in vergelijking met gezonde proefpersonen.

Studieopzet: Cross-sectionele pilotstudie waarin MRS- en MRE-metingen van ASMD-patiënten worden vergeleken met metingen bij gezonde proefpersonen. Alle ASMD-patiënten die deelnemen, ondergaan een MRI tijdens hun jaarlijkse beoordelingen. Patiënten die voor therapie in aanmerking komen, ondergaan na een jaar behandeling ook een MRI.

Onderzoekspopulatie: Alle volwassen patiënten met ASS die de polikliniek stofwisselingsstoornissen van het Amsterdam UMC bezoeken, worden uitgenodigd om deel te nemen. Deelnemende ASMD-patiënten worden gematcht met gezonde controles op basis van leeftijd, geslacht en BMI in een verhouding van 1:1.

Hoofdeindpunt van de studie: vetfractie in volumepercentage (%) van leverweefsel van ASMD-patiënten gemeten met MRS in vergelijking met waarden van gezonde proefpersonen.

Aard en omvang van de belasting en risico's verbonden aan participatie, voordeel en groepsgebondenheid: De MRI-procedure levert geen risico op: de meeste patiënten kunnen zich ongemakkelijk voelen als ze in de krappe ruimte liggen. Patiënten en gezonde proefpersonen zullen niet direct profiteren van deelname aan het onderzoek. De resultaten van de studie kunnen de klinische zorg in de toekomst verbeteren.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

34

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Nederland
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Nederland, 1105 AZ

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten:

  • De patiënt heeft biochemisch bewezen ASMD (bij voorkeur genetisch bevestigd)
  • De patiënt is bereid en in staat schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven voorafgaand aan de studiegerelateerde procedure.
  • De patiënt is ≥ 18 jaar

Gezonde controles:

  • De persoon is bereid en in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven voorafgaand aan de studiegerelateerde procedure
  • De persoon is ≥ 18 jaar
  • Algemene goede gezondheid zoals bepaald door medische geschiedenis

Uitsluitingscriteria:

Patiënten en gezonde controles:

  • Onvermogen om zich aan het onderzoeksprotocol te houden
  • Onvermogen om een ​​MRI-procedure te ondergaan

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Patiënten
Deelnemers ondergaan een MRI met MR Spectroscopie (MRS) en MR Elastografie (MRE) metingen
Diagnostische toets: MR-spectroscopie (MRS)
MR-spectroscopie (MRS)
Diagnostische toets: MR Elastografie (MRE)
MR Elastografie (MRE) met een apparaat dat schuifgolven in het lichaam induceert. Dit apparaat wordt op de buik van het onderwerp geplaatst en wordt op zijn plaats gehouden door riemen. Het apparaat produceert laagfrequente trillingen (bijv. 30-60 Hz) die niet pijnlijk zijn voor de deelnemer. Een conformiteitsverklaring en een veiligheidsdocument worden verstrekt in het onderzoeksdossier.
Ander: Gezonde controles
Deelnemers ondergaan een MRI met MR Spectroscopie (MRS) en MR Elastografie (MRE) metingen
Diagnostische toets: MR-spectroscopie (MRS)
MR-spectroscopie (MRS)
Diagnostische toets: MR Elastografie (MRE)
MR Elastografie (MRE) met een apparaat dat schuifgolven in het lichaam induceert. Dit apparaat wordt op de buik van het onderwerp geplaatst en wordt op zijn plaats gehouden door riemen. Het apparaat produceert laagfrequente trillingen (bijv. 30-60 Hz) die niet pijnlijk zijn voor de deelnemer. Een conformiteitsverklaring en een veiligheidsdocument worden verstrekt in het onderzoeksdossier.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vetfractie in volumepercentage gemeten met MRS-PDFF
Tijdsspanne: 1 jaar
Vetfractie in volumepercentage gemeten met MRS-PDFF van ASMD-patiënten in vergelijking met gezonde proefpersonen die qua leeftijd, geslacht en BMI overeenkomen.
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Leverstijfheid in kPa gemeten met MRE
Tijdsspanne: 1 jaar
Leverstijfheid in kPa gemeten met MRE van ASMD-patiënten in vergelijking met gezonde proefpersonen die qua leeftijd, geslacht en BMI overeenkomen.
1 jaar
Correlaties tussen vetfractie en/of leverstijfheid en leverparameters
Tijdsspanne: 1 jaar
Correlaties tussen vetfractie en/of leverstijfheid en leverparameters (d.w.z. leverstijfheid gemeten met fibroscan, levervolume en plasma-ALAT- en ASAT-waarden)
1 jaar
Correlaties tussen vetfractie en/of leverstijfheid en algemene ziekteparameters
Tijdsspanne: 1 jaar
Correlaties tussen vetfractie en/of leverstijfheid en algemene ziekteparameters (d.w.z. miltvolume, CO2-diffusiecapaciteit, plasma LSM-, LSM-509- en chitotriosidasespiegels)
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eline C. B. Eskes

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Carla EM Hollak, prof dr, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
  • Studie directeur: xx xx xx, xx

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 april 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 juni 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 juni 2023

Laatst geverifieerd

1 juni 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2022.0444

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Onderzoeksgegevens zullen als artikelen worden ingediend bij peer-reviewed tijdschriften. Ook zal een samenvatting van onze onderzoeksgegevens waarin onze bevindingen worden gerapporteerd, worden ingediend voor presentaties op wetenschappelijke, openbare en/of patiëntenorganisatiebijeenkomsten voor (mondelinge) presentatie(s).

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Asmd, visceraal type

Klinische onderzoeken op MR-spectroscopie (MRS)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Macedonia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren