Gebruik van een nieuwe geautomatiseerde keuzehulp voor prenatale screening op aneuploïdie (DAAS)

Actieve vergelijker: Routinematige zorg

Deze patiënten krijgen routinematige zorg in onze instelling voor counseling over aneuploïdiescreening; ze zullen worden geadviseerd door een genetisch adviseur over opties, en na advies zullen ze hun favoriete test selecteren. Alle patiënten zullen voorafgaand aan erfelijkheidsadvies een vragenlijst over kennis en demografische gegevens invullen. Patiënten in deze arm zullen dan onmiddellijk na erfelijkheidsadvies een onderzoek naar kennis en beslissingsconflicten invullen.

Ander: Afspraak genetische counseling

Alle deelnemers ondergaan een ongeveer 15 minuten durende afspraak voor educatieve genetische counseling met betrekking tot opties voor screening op aneuploïdie. Als bij de intake problemen in de familiegeschiedenis worden vastgesteld, kan dit bezoek worden uitgebreid met een bespreking van aanvullende problemen.

Experimenteel: Experimenteel

Deze patiënten gebruiken een op iPad gebaseerde keuzehulp die opties voor aneuploïdiescreening en -testen uitlegt. Ze zullen dan onmiddellijk worden geadviseerd door een genetisch adviseur over hun opties, zoals gebruikelijk is in onze instelling, en na advies zullen ze hun test naar keuze selecteren. Alle patiënten zullen voorafgaand aan erfelijkheidsadvies een vragenlijst over kennis en demografische gegevens invullen. Patiënten in deze arm vullen dan na gebruik van de keuzehulp, en ook direct na erfelijkheidsadvisering, een vragenlijst over kennis en beslissingsconflicten in.

Ander: Afspraak genetische counseling

Alle deelnemers ondergaan een ongeveer 15 minuten durende afspraak voor educatieve genetische counseling met betrekking tot opties voor screening op aneuploïdie. Als bij de intake problemen in de familiegeschiedenis worden vastgesteld, kan dit bezoek worden uitgebreid met een bespreking van aanvullende problemen.

Ander: Op iPad gebaseerde keuzehulp

Dit is een nieuw keuzehulpmiddel ontwikkeld door erfelijkheidsadviseurs en maternale foetale geneeskunde-artsen. Het wordt gebruikt via een iPad en is interactief. Het is beschikbaar in het Engels en Spaans en wordt bestuurd door 20 Engels- en Spaanssprekende vrouwen. Het duurt ongeveer 15 minuten om te voltooien.

Kennisscore

Alle patiënten in de interventie-arm vullen een kennisvragenlijst in na afronding van de beslissing en nogmaals direct na erfelijkheidsadvisering. De onderzoekers beoordelen de non-inferioriteit van de keuzehulp op de kennis van de deelnemers, waarbij de primaire uitkomst de kennis na voltooiing van de keuzehulp in de interventie-arm vergelijkt met de kennis na erfelijkheidsadvisering alleen in de routinezorg-arm. De vragenlijst is een aanpassing van de gevalideerde Maternal Serum Screening Knowledge Questionnaire. Dit is op een 12-puntsschaal (waarden 0-12), waarbij een hogere score meer kennis aangeeft.

Score voor beslissingsconflicten

Er wordt gebruik gemaakt van een laaggeletterdheid beslisconflictvragenlijst. Dit zal worden ingevuld door patiënten in de interventie-arm na gebruik van de beslissing en opnieuw na erfelijkheidsadvisering. Het zal worden ingevuld door patiënten in de routinezorgarm na erfelijkheidsadvisering. Beslissingsconflicten op alle tijdstippen zullen worden vergeleken - met name het beslissingsconflict na het voltooien van de keuzehulp in de experimentele groep zal worden vergeleken met het beslissingsconflict na erfelijkheidsadvisering in de routinezorggroep, en het beslissingsconflict na zowel het voltooien van de keuzehulp als erfelijkheidsadvisering in de Experimentele Groep zal worden vergeleken met beslissingsconflict na erfelijkheidsadvisering in de Routine Zorg Groep. Deze vragenlijst heeft een schaal van 40 punten (waarden 0-40), waarbij een hogere score een hoger niveau van beslissingsconflict aangeeft.

Test gekozen

Voor deelnemers aan de interventie-arm wordt de initiële keuze voor aneuploïdiescreening na gebruik van de keuzehulp vergeleken met de uiteindelijke keuze na erfelijkheidsadvisering.

Aanvullende tests uitgevoerd

Het gebruik van aanvullende aneuploïdiescreening of testmodaliteiten (celvrij DNA, vlokkentest of vruchtwaterpunctie naast de initiële screeningstest) in de huidige zwangerschap wordt beoordeeld tot een zwangerschapsduur van 22 weken.