Fase 3-studie for å evaluere intravenøs Trappsol(R) Cyclo(TM) hos pediatriske og voksne pasienter med Niemann-Pick sykdom type C1 (TransportNPC)

Inklusjonskriterier:

1. Bekreftet diagnose av NPC1
2. Årlig alvorlighetsgradsøking mellom 0,5 og 2,0 ved bruk av NPC-alvorlighetsskalaen med 17 domener
3. Behandlet eller ikke behandlet med Miglustat (pasienter må ha en stabil dose i minst 3 måneder før screeningbesøket, eller ha seponert Miglustat i minst 3 måneder før screeningbesøket).
4. Kroppsvekt større enn 4,5 kg og mindre enn eller lik 125 kg
5. Presenterer minst 1 nevrologisk symptom på sykdommen
6. Skriftlig informert samtykke
7. Villig og i stand til å delta i alle aspekter av prøvedesign
8. Evne til å reise til prøvestedet til fastsatte tider
9. Prevensjonskrav per protokoll
10. Omsorgsgiver samtykker til å delta i alle protokollspesifiserte vurderinger for varigheten av utprøvingen
11. Inklusjonskriterier for Open Label Extension er 1) Mottatt dobbeltblind behandling i minst 48 uker med CGI-S-forverring med minst 2 nivåer for 2 påfølgende vurderingsbesøk med 12 ukers mellomrom, eller 2) fullført dobbeltblindbehandling og fullført alle vurderinger gjennom uke 96, eller 3) Avbrutt tidlig fra dobbeltblind behandling, men fullførte alle vurderinger gjennom uke 96
12. Inklusjonskriterier for pasienter i alderen 0 til 3 år i åpen delstudie i land som kun følger EMA-veiledning: Bekreftet diagnose av NPC1; behandlet eller ikke med Miglustat per hovedstudie; kroppsvekt over 4,5 kg; pasienten kan være asymptomatisk; skriftlig samtykke for at barnet skal delta i sikkerhetsvurderinger; omsorgspersonens samtykke til å delta i omsorgspersonvurderinger; muligheten til å reise til prøvestedet for alle planlagte besøk.

Ekskluderingskriterier:

1. Mottaker av en levertransplantasjon innen <12 måneder eller planlagt levertransplantasjon
2. Pasienter med aktiv leversykdom av andre årsaker enn NPC1
3. Klinisk bevis på akutt leversykdom inkludert symptomer på gulsott eller smerter i høyre øvre kvadrant eller internasjonalt normalisert forhold > 1,8
4. Stadium 3 kronisk nyresykdom eller verre som indikert av en estimert glomerulær filtrasjonshastighet <60ml/min/1,73m2.
5. Bruk av curcumin eller fiskeolje innen 12 uker før påmelding
6. Kjent eller mistenkt allergi eller intoleranse mot studiebehandlingen
7. Etter etterforskerens oppfatning tillater ikke pasientens kliniske tilstand den nødvendige blodprøven i henhold til protokollspesifikke prosedyrer.
8. Behandling med et hvilket som helst undersøkelseslegemiddel i løpet av de 3 månedene før du går inn i studien. Hvis undersøkelseslegemidlet har en kort halveringstid (<8 timer) og forventes å bli fjernet fra kroppen innen 1 måned, er utvaskingsperioden 1 måned. Behandling med noen form for leucin, enten det er et undersøkelsesmiddel eller annen formulering, er ikke tillatt
9. Behandling med et hvilket som helst annet undersøkelsesmiddel under studien
10. Graviditet eller amming
11. Nåværende deltakelse i en annen studie er ikke tillatt med mindre det er en ikke-intervensjonsstudie og det eneste formålet med studien er langsiktig oppfølging som beskriver kliniske egenskaper eller overlevelsesdata (register)
12. Pasienter med ukontrollerte, alvorlige epileptiske anfallsperioder (minst 3 påfølgende alvorlige epileptiske anfall som krevde medisinering) innen 2 måneder før fullføring av informert samtykke eller samtykke, avhengig av hva som er aktuelt.
13. Nevrologisk asymptomatiske pasienter
14. Manglende evne til å delta i den primære studievurderingen (4D-NPC-SS eller 5D-NPC-SS) som bestemt av etterforskeren
15. Eksklusjonskriterier for pasienter i alderen 0 til 3 år i åpen sub-studie i land som kun følger EMA-veiledning, er lik hovedstudien med tillegg av eksklusjonskriterium for historie med føtal hydrops eller føtal ascites