Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Magnetisk resonansspektroskopi ved Acid Sphingomyelinase Deficiency (MONACO)

6. juni 2023 oppdatert av: Eline C. B. Eskes

Målet med denne studien er å vurdere evnen til MR-teknikker til å oppdage tidlige stadier av lipidakkumulering i leveren til ASMD-pasienter med kronisk visceral subtype sammenlignet med friske forsøkspersoner.

Deltakerne vil gjennomgå en MR med MR-spektroskopi (MRS) for å måle lipidakkumulering (steatose) og MR-elastografi (MRE) for å måle leverstivhet (fibrose).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Begrunnelse: Syresfingomyelinase-mangel (ASMD) er en sjelden lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaket av mangel på sfingomyelinase som resulterer i akkumulering av sfingolipidet sfingomyelin (SM) i lever, milt og lunger. Akkumulering av SM i leveren fører til leverfibrose hos en undergruppe av ASMD-pasienter. Enzymerstatningsterapi (ERT, olipudase alfa, Sanofi Genzyme) undersøkes for tiden i en fase 2/3-studie og har nylig fått markedsgodkjenning av EMA og FDA. Siden ASMD er en sakte progressiv sykdom, kan påvisning av tidlige stadier av SM-lagring i leveren hjelpe til med å identifisere pasienter med risiko for store komplikasjoner som vil ha nytte av terapi. To magnetisk resonans (MR)-baserte teknikker kan være av interesse: MR-spektroskopi (MRS) for å måle lipidakkumulering (steatose) og MR-elastografi (MRE) for å måle leverstivhet (fibrose).

Mål: Å vurdere evnen til MR-teknikker til å oppdage tidlige stadier av lipidakkumulering i leveren til ASMD-pasienter med kronisk visceral subtype sammenlignet med friske forsøkspersoner.

Studiedesign: Tverrsnittspilotstudie der MRS- og MRE-målinger av ASMD-pasienter skal sammenlignes med målinger hos friske forsøkspersoner. Alle ASMD-pasienter som deltar vil gjennomgå en MR under sine årlige vurderinger. Pasienter som er kvalifisert for terapi vil også gjennomgå en MR etter ett års behandling.

Studiepopulasjon: Alle voksne pasienter med ASMD som besøker poliklinikken for metabolske lidelser ved Amsterdam UMC vil bli invitert til å delta. Deltakende ASMD-pasienter vil bli matchet til friske kontroller basert på alder, kjønn og BMI i forholdet 1:1.

Hovedundersøkelsens endepunkt: Fettfraksjon i volumprosent (%) av levervev hos ASMD-pasienter målt med MRS sammenlignet med verdier for friske personer.

Arten og omfanget av byrden og risiko forbundet med deltakelse, nytte og gruppetilhørighet: MR-prosedyren gir ingen risiko: på de fleste kan pasienter føle seg ukomfortable ved å ligge i det trange rommet. Pasienter og friske personer vil ikke ha direkte nytte av deltakelse i studien. Resultatene av studien kan forbedre den kliniske behandlingen i fremtiden.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

34

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Nederland
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Nederland, 1105 AZ

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter:

  • Pasienten har biokjemisk påvist ASMD (helst genetisk bekreftet)
  • Pasienten er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke før den studierelaterte prosedyren.
  • Pasienten er ≥ 18 år

Sunne kontroller:

  • Den enkelte er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke før den studierelaterte prosedyren
  • Personen er ≥ 18 år
  • Generelt god helse som bestemt av sykehistorien

Ekskluderingskriterier:

Pasienter og friske kontroller:

  • Manglende evne til å følge studieprotokollen
  • Manglende evne til å gjennomgå en MR-prosedyre

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Pasienter
Deltakerne vil gjennomgå en MR med MR-spektroskopi (MRS) og MR-elastografi (MRE) målinger
Diagnostisk test: MR-spektroskopi (MRS)
MR-spektroskopi (MRS)
Diagnostisk test: MR Elastografi (MRE)
MR Elastografi (MRE) med en enhet som induserer skjærbølger i kroppen. Denne enheten er plassert på magen til motivet og holdes på plass med stropper. Enheten vil produsere lavfrekvente vibrasjoner (f.eks. 30-60 Hz) som ikke er smertefulle for deltakeren. En samsvarserklæring og et sikkerhetsdokument er gitt i studiedokumentasjonen.
Annen: Sunne kontroller
Deltakerne vil gjennomgå en MR med MR-spektroskopi (MRS) og MR-elastografi (MRE) målinger
Diagnostisk test: MR-spektroskopi (MRS)
MR-spektroskopi (MRS)
Diagnostisk test: MR Elastografi (MRE)
MR Elastografi (MRE) med en enhet som induserer skjærbølger i kroppen. Denne enheten er plassert på magen til motivet og holdes på plass med stropper. Enheten vil produsere lavfrekvente vibrasjoner (f.eks. 30-60 Hz) som ikke er smertefulle for deltakeren. En samsvarserklæring og et sikkerhetsdokument er gitt i studiedokumentasjonen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fettfraksjon i volumprosent målt med MRS-PDFF
Tidsramme: 1 år
Fettfraksjon i volumprosent målt med MRS-PDFF av ASMD-pasienter sammenlignet med alders-, kjønns- og BMI-matchede friske forsøkspersoner.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Leverstivhet i kPa målt med MRE
Tidsramme: 1 år
Leverstivhet i kPa målt med MRE av ASMD-pasienter sammenlignet med alders-, kjønns- og BMI-matchede friske forsøkspersoner.
1 år
Korrelasjoner mellom fettfraksjon og/eller leverstivhet og leverparametere
Tidsramme: 1 år
Korrelasjoner mellom fettfraksjon og/eller leverstivhet og leverparametere (dvs. leverstivhet målt med fibroscan, levervolum og plasma ALAT og AST nivåer)
1 år
Korrelasjoner mellom fettfraksjon og/eller leverstivhet og generelle sykdomsparametere
Tidsramme: 1 år
Korrelasjoner mellom fettfraksjon og/eller leverstivhet og generelle sykdomsparametere (dvs. miltvolum, CO diffusjonskapasitet, plasma LSM, LSM-509 og chitotriosidase nivåer)
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eline C. B. Eskes

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Carla EM Hollak, prof dr, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
  • Studieleder: xx xx xx, xx

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. mai 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. juni 2023

Først lagt ut (Faktiske)

15. juni 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. juni 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. juni 2023

Sist bekreftet

1. juni 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2022.0444

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Forskningsdata vil bli sendt inn som artikler til fagfellevurderte tidsskrifter. Et sammendrag av forskningsdataene våre som rapporterer funnene våre vil også bli sendt inn for presentasjoner på vitenskapelige, offentlige og/eller pasientorganisasjonsmøter for (muntlig) presentasjon(er).

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Asmd, Visceral Type

Kliniske studier på MR-spektroskopi (MRS)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Pakistan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere