Genomsekvenseringsstrategier for genetisk diagnose av pasienter med intellektuell funksjonshemming (DEFIDIAG)

Inklusjonskriterier for barn eller voksne med ID av ukjent etiologi (indekstilfelle)

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

• Alder:

  1. Mellom 0 og 5 år med strenge kriterier (alvorlig forsinket utvikling når det gjelder motoriske ferdigheter, språk og/eller sosialitet) ELLER
  2. ≥ 6 år: pasienter med ID, uansett alvorlighetsgrad (men med påvist ID ved ad hoc nevropsykologisk testing) og tilhørende manifestasjoner
• Uten noen åpenbar diagnose identifisert under en genetisk konsultasjon i et av de deltakende sentrene (dvs. et åpenbart syndrom med ID med velkjent molekylær diagnose er ekskludert);
• Levering av signert og datert "deltaker" samtykkeskjema;
• Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet.

Pasient med trygd i samsvar med fransk lov (bestemmelser knyttet til forskning som involverer en menneskelig person gitt i artikkel L 1121-1 ff. i den franske folkehelseloven).

Inklusjonskriterier for biologiske foreldre

- Utlevering av underskrevet og datert samtykkeskjema for begge foreldrene.

Kriterier for ikke-inkludering

• En person som presenterer ethvert forhold som etter etterforskerens mening gjør det uønsket for forsøkspersonen å delta i rettssaken eller som vil sette overholdelse av protokollen i fare, vil ikke være kvalifisert;
• Pasienter med isolerte lærevansker;
• En eller begge foreldre med ID;
• Forelder plassert under rettslig beskyttelse (tutelle, curatelle et sauvegarde de justice);
• Pasient med kjent etiologisk diagnose (ikke-genetisk, tidligere påvist Fra-X-syndrom, kjenner til kromosomavvik, kjent patogen eller sannsynligvis patogen variant identifisert i et ID-gen ved hjelp av en hvilken som helst teknikk).
• For pasient angående biobankprosjekt: overfølsomhet for lokalbedøvelse