Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie obserwacyjne pacjentów z ostrą przerywaną porfirią

11 marca 2014 zaktualizowane przez: Digna Biotech S.L.

Jest to prospektywne badanie obserwacyjne, które pozwoli ocenić zmiany parametrów klinicznych i laboratoryjnych u co najmniej ośmiu pacjentów z AIP.

Badanie to pozwoli ustalić punkt odniesienia dla oceny ośmiu pacjentów, którzy mają zostać włączeni do badania klinicznego terapii genowej (AAVPBGD-AIP-001) w leczeniu AIP przy użyciu ekspresji rAAV5-AAT-cohPBGD.

Pacjenci spełniający kryteria włączenia do badania zostaną poddani ocenie klinicznej i laboratoryjnej przez co najmniej 6 miesięcy (z jedną wizytą włączenia, jedną wizytą końcową i co najmniej dwiema wizytami kontrolnymi) do maksymalnie 24 miesięcy do czasu włączenia ich do kolejnego badanie kliniczne.

Zostanie zebrana pełna ocena danych klinicznych (objawy i ocena jakości życia) oraz laboratoryjnych (krew i mocz).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Ostra przerywana porfiria (AIP) jest dziedziczona jako autosomalne dominujące zaburzenie szlaku biosyntezy hemu. AIP jest spowodowane genetycznym defektem deaminazy porfobilinogenu (PBGD), kluczowego enzymu do syntezy hemu.

AIP charakteryzuje się ostrymi epizodami i okresami bezobjawowymi. W atakach tych dominują objawy neuropatyczne, co może być związane z działaniem toksycznym wytwarzanym przez prekursory kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG), nagromadzonych w wyniku niedoboru enzymu. Występuje z bardzo małą częstością (1 na 50 000), ale dane dotyczące częstości występowania oparte na objawach klinicznych (tj. ostrych atakach) znacznie zaniżają liczbę pacjentów z utajonym AIP.

Najczęstszym objawem jest ból brzucha, czasami z zaparciami. Występują również parestezje i porażenie, aw wyniku porażenia oddechowego może dojść do śmierci. Podczas ostrych ataków rozwija się wiele innych zjawisk, w tym drgawki, epizody psychotyczne i nadciśnienie (Kadish 1999, Anderson 2007). Ostre ataki rzadko występują przed okresem dojrzewania. Mogą być wytrącane przez leki porfirogenne, takie jak barbiturany, progestageny i sulfonamidy, z których niektóre indukują pierwszy etap kontrolujący szybkość syntezy hemu, syntezę ALA. Inne znane czynniki strącające to alkohol, infekcja, głód i zmiany hormonalne; ataki częściej występują u kobiet.

Jest to badanie obserwacyjne przed leczeniem, mające na celu zebranie danych klinicznych i laboratoryjnych w celu późniejszego porównania zmiennych wyjściowych i zmiennych po leczeniu w przyszłym badaniu klinicznym (AAVPBGD-AIP-001) dotyczącym leczenia AIP przy użyciu wektora rekombinowanego wirusa związanego z adenowirusami o promotor specyficzny dla wątroby dla ekspresji PBGD (rAAV5-AAT-cohPBGD).

PODSTAWOWYM CELEM jest obserwacja zmian stężenia PBG i ALA w moczu u pacjentów z AIP.

CELE DODATKOWE to:

  • Obserwacja i dokumentacja częstości ostrych napadów, charakteru i częstości objawów, leków i wymagań dotyczących hospitalizacji, zaangażowania neurologicznego, psychologicznego i związanej ze zdrowiem jakości życia pacjentów z AIP.
  • Rejestrowanie stosowania leków towarzyszących u pacjentów z AIP.

Uwzględnionych zostanie co najmniej ośmiu pacjentów spełniających kryteria włączenia/wyłączenia. Ze względu na charakter badania nie uwzględniono żadnych ocen liczebności próby, więc taką liczbę pacjentów uważa się za wystarczającą do spełnienia celów badania.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

9

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania, 28041
        • 12 Octubre Hospital
    • Navarra
      • Pamplona, Navarra, Hiszpania, 31008
        • Clinica Universidad de Navarra

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 65 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ostrą porfirią przerywaną w ciężkim stanie. I genetyczne potwierdzenie mutacji deaminazy porfobilinogenu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pisemna zgoda pacjenta na udział w badaniu po otrzymaniu wszystkich informacji dotyczących projektu, celów i potencjalnych zagrożeń mogących wystąpić w trakcie badania obserwacyjnego; jak również ogólne informacje o kolejnym badaniu klinicznym.
  • Wiek od 18 do 65 lat włącznie.
  • Pacjent z rozpoznaniem AIP (na podstawie danych klinicznych, biochemicznych i genetycznego potwierdzenia mutacji genu deaminazy porfobilinogenu (PBGD)). Pacjent musi być w ciężkim stanie AIP, z co najmniej dwiema hospitalizacjami w ciągu ostatniego roku z powodu ostrych napadów (objawy kliniczne ostrej porfirii) lub co najmniej czterema hospitalizacjami w ciągu ostatniego roku z powodu konieczności leczenia szpitalnego (w tym -program szpitala i szpitala domowego).
  • Umiejętność wykonywania poleceń i współpracy podczas prowadzenia badania.

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety w ciąży, pozytywny wynik testu ciążowego z moczu lub zamiar zajścia w ciążę.
  • Ostra lub przewlekła choroba wątroby pochodzenia wirusowego, autoimmunologicznego lub metabolicznego, zaburzenia żołądkowo-jelitowe (różniące się od typowych objawów żołądkowo-jelitowych ostrego ataku AIP), zaburzenia czynności nerek (niewydolność nerek zdefiniowana jako stężenie kreatyniny w osoczu > 2 mg/dl (150 µmol/l) ), ciężka choroba układu oddechowego, ciężka choroba autoimmunologiczna lub ciężka ostra czynna choroba zakaźna.
  • Obecność przeciwciał neutralizujących wirusa związanego z adenowirusami typu 5 (AAV5).
  • Dodatni wynik testu serologicznego na obecność wirusa zapalenia wątroby typu B lub C (HBV lub HCV).
  • Pozytywny wynik testu serologicznego ludzkiego wirusa upośledzenia odporności (HIV).
  • Historia używania narkotyków (marihuany, kokainy, amfetaminy, barbituranów) lub nadużywania lub uzależnienia od alkoholu w ciągu trzech miesięcy poprzedzających pierwszą wizytę.
  • Obecny lub poprzedni udział w badaniu terapii genowej.
  • Jakakolwiek inna choroba lub schorzenie, które w opinii głównego badacza stanowią przeciwwskazanie do udziału w badaniu, ponieważ może narazić pacjenta na ryzyko lub dyskwalifikuje pacjenta do ukończenia harmonogramu badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Ostra przerywana porfiria
Pacjent z rozpoznaniem AIP (na podstawie danych klinicznych, biochemicznych i genetycznego potwierdzenia mutacji genu deaminazy porfobilinogenu (PBGD)). Pacjent musi być w ciężkim stanie AIP, z co najmniej dwiema hospitalizacjami w ciągu ostatniego roku z powodu ostrych napadów (objawy kliniczne ostrej porfirii) lub co najmniej czterema hospitalizacjami w ciągu ostatniego roku z powodu konieczności leczenia szpitalnego (w tym -program szpitala i szpitala domowego).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany stężenia porfobilinogenu (PBG) i kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) w moczu u pacjentów z AIP
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Głównym celem pracy jest obserwacja zmian stężenia PBG i ALA w moczu u pacjentów z ostrą porfirią przerywaną. Pacjent będzie pobierał jednorazową próbkę moczu wczesnym rankiem, chroniąc przed światłem, w celu oznaczenia PBG i ALA podczas każdej z wizyt badawczych (wizyty włączenia, wizyty kontrolne i końcowe). Jeśli leczenie heminą lub glukozą było konieczne, pacjent powinien pobrać próbkę moczu przed rozpoczęciem leczenia i przesłać ją lub zanieść do lokalnego ośrodka badawczego.
do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ewolucja kliniczna ostrej porfirii przerywanej. Częstość hospitalizacji
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Zbierane będą informacje o potrzebie i częstotliwości hospitalizacji.
do 24 miesięcy
Ocena psychologiczna pacjentów
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Obecność i poziom lęku i depresji zostaną ocenione za pomocą skal oceny Beck Anxiety Inventory (BAI) i Beck Depression Inventory (BDI).
do 24 miesięcy
Jakość życia oparta na zdrowiu
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Jakość życia związana ze zdrowiem zostanie oceniona za pomocą kwestionariusza SF-36v2.
do 24 miesięcy
Częstość objawów AIP
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Zbierana będzie częstość występowania objawów żołądkowo-jelitowych, neurologicznych, sercowo-naczyniowych, bólu brzucha i bólu kostno-mięśniowego oraz wszelkich innych objawów, które można uznać za związane z AIP.
do 24 miesięcy
Częstotliwość leczenia objawów AIP
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Zbierane będą informacje o potrzebie i częstotliwości stosowania określonych zabiegów w celu opanowania objawów (leki przeciwbólowe, hemina i roztwór dożylny glukozy).
do 24 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza immunogenności
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Próbki surowicy pobrane od pacjentów podczas wizyty selekcyjnej i końcowej zostaną poddane analizie w celu określenia obecności przeciwciał całkowitych i neutralizujących przeciwko AAV5. Zidentyfikowana zostanie również obecność przeciwciał przeciwko białku PBGD.
do 24 miesięcy
Identyfikacja markerów biologicznych
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Zostaną pobrane próbki surowicy w celu identyfikacji potencjalnych markerów biologicznych związanych z ostrą porfirią przerywaną
do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Digna Biotech S.L.

Współpracownicy

University of Navarra
Porphyria Centre Sweden
UniQure N.V.

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Juan Ruiz, MD, Digna Biotech S.L.
  • Główny śledczy: Jesus Prieto, MD, Clinica Universidad de Navarra
  • Główny śledczy: Rafael Enriquez de Salamanca, MD, Hospital 12 Octubre

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 lutego 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 marca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 marca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

12 marca 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 marca 2014

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DIG-API-2011-01
  • 261506 AIPGene (Inny numer grantu/finansowania: European Community for the European Framework Program FP7)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ostra przerywana porfiria

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj