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Beobachtungsstudie von Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie

11. März 2014 aktualisiert von: Digna Biotech S.L.

Dies ist eine prospektive Beobachtungsstudie, die es ermöglicht, die Entwicklung der klinischen und Laborparameter von mindestens acht Patienten mit AIP zu bewerten.

Diese Studie ermöglicht die Festlegung einer Basislinie für die Bewertung der acht Patienten, die in eine klinische Gentherapiestudie (AAVPBGD-AIP-001) für die AIP-Behandlung unter Verwendung einer rAAV5-AAT-cohPBGD-Expression aufgenommen werden sollen.

Patienten, die die Einschlusskriterien der Studie erfüllen, werden für mindestens 6 Monate (mit einem Einschlussbesuch, einem Abschlussbesuch und mindestens zwei Nachsorgebesuchen) bis zu maximal 24 Monaten bis zu ihrem Einschluss in die Folgeuntersuchung einer klinischen und Laboruntersuchung unterzogen klinische Studie.

Es wird eine vollständige Auswertung der klinischen (Symptome und Bewertung der Lebensqualität) und Labordaten (Blut und Urin) erhoben.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als autosomal dominante Störung des Häm-Biosyntheseweges vererbt. AIP wird durch einen genetischen Defekt in der Porphobilinogen-Deaminase (PBGD) verursacht, einem Schlüsselenzym für die Häm-Synthese.

AIP ist durch akute Episoden und asymptomatische Perioden gekennzeichnet. Bei diesen Anfällen treten überwiegend neuropathische Symptome auf, die möglicherweise mit der toxischen Wirkung zusammenhängen, die von den Vorläufern Delta-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) erzeugt wird, die sich aufgrund des Enzymmangels angesammelt haben. Sie tritt mit sehr geringer Prävalenz auf (1 von 50.000), aber Zahlen zur Prävalenz, die auf klinischen Manifestationen (d. h. akuten Attacken) basieren, unterschätzen die Anzahl der Patienten mit latenter AIP stark.

Bauchschmerzen sind das häufigste Symptom, manchmal mit Verstopfung. Es treten auch Parästhesien und Lähmungen auf, und durch Atemlähmung kann der Tod eintreten. Viele andere Phänomene, darunter Krampfanfälle, psychotische Episoden und Bluthochdruck, entwickeln sich während akuter Attacken (Kadish 1999, Anderson 2007). Akute Attacken treten selten vor der Pubertät auf. Sie können durch porphyrogene Arzneimittel wie Barbiturate, Gestagene und Sulfonamide ausgefällt werden, von denen einige dafür bekannt sind, den ersten geschwindigkeitsbestimmenden Schritt in der Hämsynthese, die ALA-Synthese, zu induzieren. Andere bekannte Auslöser sind Alkohol, Infektionen, Hunger und hormonelle Veränderungen; Angriffe sind häufiger bei Frauen.

Dies ist eine Beobachtungsstudie vor der Behandlung, die entwickelt wurde, um klinische und Labordaten zu sammeln, um später Basislinien- und Nachbehandlungsvariablen in einer zukünftigen klinischen Studie (AAVPBGD-AIP-001) für die AIP-Behandlung unter Verwendung eines rekombinanten Adeno-assoziierten Virusvektors mit a zu vergleichen leberspezifischer Promotor für die PBGD-Expression (rAAV5-AAT-cohPBGD).

Das HAUPTZIEL ist die Beobachtung der Veränderungen der PBG- und ALA-Werte im Urin bei AIP-Patienten.

Die SEKUNDÄREN ZIELE sind:

  • Beobachtung und Dokumentation der Häufigkeit akuter Attacken, der Art und Häufigkeit der Symptome, der Medikations- und Krankenhausanforderungen, der neurologischen Beteiligung, der psychischen Beteiligung und der gesundheitsbezogenen Lebensqualität von AIP-Patienten.
  • Erfassung der Einnahme von Begleitmedikation bei AIP-Patienten.

Mindestens acht Patienten, die die Einschluss-/Ausschlusskriterien erfüllen, werden eingeschlossen. Aufgrund der Art der Studie wurden keine Bewertungen der Stichprobengröße berücksichtigt, sodass diese Patientenzahl als ausreichend erachtet wird, um die Studienziele zu erreichen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

9

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28041
        • 12 Octubre Hospital
    • Navarra
      • Pamplona, Navarra, Spanien, 31008
        • Clinica Universidad de Navarra

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 65 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Akute intermittierende Porphyrie-Patienten mit einem schweren Zustand. Und genetische Bestätigung der Porphobilinogen-Deaminase-Mutation.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • schriftliche Zustimmung des Patienten zur Teilnahme an der Studie nach Erhalt aller Informationen über das Design, die Ziele und mögliche Risiken, die während der Beobachtungsstudie auftreten können; sowie allgemeine Informationen zur anschließenden klinischen Prüfung.
  • Alter zwischen 18 und 65 Jahren, einschließlich.
  • AIP-Diagnose des Patienten (durch klinische, biochemische Daten und genetische Bestätigung der Porphobilinogen-Deaminase (PBGD)-Genmutation). Der Patient muss einen schweren AIP-Zustand haben, mit mindestens zwei Krankenhausaufenthalten im Vorjahr aufgrund akuter Attacken (klinische Manifestationen einer akuten Porphyrie) oder mindestens vier Krankenhausaufenthalten im Vorjahr aufgrund der Notwendigkeit einer Krankenhausbehandlung (einschließlich Tag -Krankenhaus- und Heimkrankenhausprogramm).
  • Fähigkeit, Anweisungen zu befolgen und während der Studiendurchführung zusammenzuarbeiten.

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere Frauen, positiver Schwangerschaftstest im Urin oder die Absicht, schwanger zu werden.
  • Akute oder chronische Lebererkrankung mit viraler, autoimmuner oder metabolischer Ursache, gastrointestinale Dysfunktion (anders als die typischen gastrointestinalen Symptome eines akuten AIP-Anfalls), Nierenerkrankung (Nierenfunktionsstörung, definiert als Plasmakreatinin > 2 mg/dl (150 µmol/l) ), schwere Atemwegserkrankung, schwere Autoimmunerkrankung oder schwere akute aktive Infektionskrankheit.
  • Vorhandensein von Adeno-assoziierten Virus Typ 5 (AAV5) neutralisierenden Antikörpern.
  • Positiver serologischer Test auf Hepatitis B- oder C-Virus (HBV oder HCV).
  • Positiver serologischer Test auf das humane Immundefizienzvirus (HIV).
  • Vorgeschichte von Drogen- (Cannabis, Kokain, Amphetaminen, Barbituraten) oder Alkoholmissbrauch oder -sucht in den drei Monaten vor dem ersten Besuch.
  • Aktuelle oder frühere Teilnahme an einer Gentherapiestudie.
  • Alle anderen Krankheiten oder Zustände, die nach Ansicht des Hauptprüfarztes gegen ihre Teilnahme an der Studie sprechen, weil sie den Patienten einem Risiko aussetzen können oder den Patienten disqualifizieren, den Zeitplan der Studie zu absolvieren.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Akute intermittierende Porphyrie
AIP-Diagnose des Patienten (durch klinische, biochemische Daten und genetische Bestätigung der Porphobilinogen-Deaminase (PBGD)-Genmutation). Der Patient muss einen schweren AIP-Zustand haben, mit mindestens zwei Krankenhausaufenthalten im Vorjahr aufgrund akuter Attacken (klinische Manifestationen einer akuten Porphyrie) oder mindestens vier Krankenhausaufenthalten im Vorjahr aufgrund der Notwendigkeit einer Krankenhausbehandlung (einschließlich Tag -Krankenhaus- und Heimkrankenhausprogramm).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen der Urinspiegel von Porphobilinogen (PBG) und Delta-Aminolävulinsäure (ALA) bei AIP-Patienten
Zeitfenster: bis zu 24 Monate
Das primäre Ziel dieser Studie ist es, die Veränderungen der PBG- und ALA-Werte im Urin bei Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie zu beobachten. Der Patient entnimmt am frühen Morgen vor Licht geschützt eine einzelne Urinprobe zur Bestimmung von PBG und ALA während jeder der Studienvisiten (Einschluss, Nachsorge und Abschlussvisiten). Wenn Hämin- oder Glukosebehandlungen erforderlich waren, sollte der Patient vor der Verabreichung der Behandlung eine Urinprobe entnehmen und diese zum örtlichen Untersuchungszentrum schicken oder mitnehmen.
bis zu 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Entwicklung der akuten intermittierenden Porphyrie. Häufigkeit von Krankenhausaufenthalten
Zeitfenster: bis zu 24 Monate
Die Informationen über die Notwendigkeit und Häufigkeit von Krankenhausaufenthalten werden gesammelt.
bis zu 24 Monate
Psychologische Bewertung von Patienten
Zeitfenster: bis zu 24 Monate
Das Vorhandensein und das Ausmaß von Angst und Depression werden anhand der Bewertungsskalen Beck Anxiety Inventory (BAI) und Beck Depression Inventory (BDI) bewertet.
bis zu 24 Monate
Gesundheitsbezogene Lebensqualität
Zeitfenster: bis zu 24 Monate
Die gesundheitsbezogene Lebensqualität wird anhand des SF-36v2-Fragebogens bewertet.
bis zu 24 Monate
Häufigkeit von AIP-Symptomen
Zeitfenster: bis zu 24 Monate
Die Häufigkeit von gastrointestinalen, neurologischen, kardiovaskulären Symptomen, Bauchschmerzen und osteomuskulären Schmerzen sowie alle anderen Symptome, die mit AIP in Verbindung gebracht werden können, werden erfasst.
bis zu 24 Monate
Häufigkeit der Behandlung von AIP-Symptomen
Zeitfenster: bis zu 24 Monate
Die Informationen über die Notwendigkeit und Häufigkeit spezifischer Behandlungen zur Symptomkontrolle (Analgetika, Hämin und endovenöse Glukoselösung) werden gesammelt.
bis zu 24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Immunogenitätsanalyse
Zeitfenster: bis zu 24 Monate
Serumproben, die von den Patienten bei der Auswahl und dem letzten Besuch erhalten wurden, werden analysiert, um das Vorhandensein von Gesamt- und neutralisierenden Antikörpern gegen AAV5 zu bestimmen. Das Vorhandensein von Antikörpern gegen das PBGD-Protein wird ebenfalls identifiziert.
bis zu 24 Monate
Identifizierung biologischer Marker
Zeitfenster: bis zu 24 Monate
Serumproben werden gesammelt, um potenzielle biologische Marker im Zusammenhang mit akuter intermittierender Porphyrie zu identifizieren
bis zu 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Digna Biotech S.L.

Mitarbeiter

University of Navarra
Porphyria Centre Sweden
UniQure N.V.

Ermittler

  • Studienstuhl: Juan Ruiz, MD, Digna Biotech S.L.
  • Hauptermittler: Jesus Prieto, MD, Clinica Universidad de Navarra
  • Hauptermittler: Rafael Enriquez de Salamanca, MD, Hospital 12 Octubre

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2011

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Februar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. März 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. März 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

12. März 2014

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. März 2014

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2014

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DIG-API-2011-01
  • 261506 AIPGene (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: European Community for the European Framework Program FP7)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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