Badania kliniczne na Niedobór hydratazy 3-metyloglutakonylo-CoA
Łącznie 81 wyników
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunkiKazachstan
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNiedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór dehydrogenazy acylo-koa bardzo długich łańcuchów | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA | Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 2Stany Zjednoczone
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNiedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny 2 | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNormalni ochotnicy | Niedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA | Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II, miopatiaStany Zjednoczone
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyNiedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT I lub CPT II). | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA (LCHAD). | Niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). | Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny...Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyZaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD). | Niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT II). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA...Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghZakończonyNiedobór bardzo długołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (VLCAD). | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny 2 (CPT2). | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego (TFP). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyloCoA (LCHAD).Stany Zjednoczone
-
Rigshospitalet, DenmarkNieznanyMetabolizm węglowodanów, błędy wrodzone | Metabolizm, Wrodzone Błędy | Metabolizm lipidów, błędy wrodzone | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V | Niedobór VLCAD | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu III | Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej | Neutralna choroba... i inne warunkiDania
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutacyjnyZaburzenie biogenezy peroksysomów | Zaburzenie ze spektrum Zellwegera | RCDP – chondrodysplazja rizomelic punctata | Niedobór białka dwufunkcyjnego D | Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoA | Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoA | Niedobór peroksysomalnej acylo-CoA oksydazy 2 | ATP Binding Cassette... i inne warunkiKanada
-
SWOG Cancer Research NetworkNational Cancer Institute (NCI)RekrutacyjnyAnatomiczny rak piersi IV stadium AJCC v8 | Prognostyczny rak piersi IV stopnia AJCC v8 | Pozytywny receptor estrogenowy | HER2/Neu ujemny | Pozytywny receptor progesteronu | Podwyższone CA15-3 lub CEA lub CA27-29Stany Zjednoczone, Portoryko, Guam
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereZakończonyNiedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór dehydrogenazy acylo-koa bardzo długich łańcuchówDania
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandZakończonyNiedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (MCAD).Stany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
Innovative MedicalNieznanyPacjenci, którzy mieli obustronną implantację NanoFlex co najmniej 3 miesiące wcześniejStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire de NiceZakończonyDorośli pacjenci przewlekle hemodializowani od co najmniej 3 miesięcyFrancja
-
Al-Azhar UniversityZakończonySzkieletowa klasa 3 Wada zgryzu spowodowana niedoborem szczękiEgipt
-
AlexionRekrutacyjnyChoroba Wolmana | Choroba spichrzania estrów cholesterolu | Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej | Niedobór hydrolazy estru kwaśnego cholesterolu, typ 2 | Niedobór kwaśnej lipazy | Niedobór LIPA | Niedobór LALFrancja, Belgia, Stany Zjednoczone, Hiszpania, Niemcy, Grecja, Izrael, Włochy, Słowenia, Zjednoczone Królestwo, Brazylia, Kanada, Dania, Australia, Chorwacja, Czechy, Irlandia, Meksyk, Holandia, Polska, Portugalia, Arabia Saudyjska
-
King's College Hospital NHS TrustKing's College London; University of LeicesterZakończony
-
CENTOGENE GmbH RostockWycofaneChoroba spichrzania estrów cholesterolu | Niedobór kwaśnej lipazy | Niedobór hydrolazy estru kwaśnego cholesterolu, typ WolmanaNiemcy, Indie, Sri Lanka
-
West China HospitalAktywny, nie rekrutującyRak, Komórka Nerki | Immunoterapia | Niedobór hydratazy fumaranowejChiny
-
University of PittsburghWycofanePrzewlekle (tj. wszczepiony na co najmniej sześć miesięcy) dwukomorowy rozrusznik serca | Stabilny stan serca (tj. brak hospitalizacji lub zmian leków nasercowych w ciągu 3 miesięcy)Stany Zjednoczone
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterZakończonyPrzerzutowy rak nerkowokomórkowy | Rak nerki z niedoborem hydratazy fumaranowej | Rak nerki z niedoborem dehydrogenazy bursztynianowejStany Zjednoczone
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNie dostępnyZespół Bartha | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego | Niedobór bardzo długołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (VLCAD). | Niedobory palmitoilotransferazy karnityny (CPT1, CPT2) | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA | Zaburzenia magazynowania glikogenu | Choroba niedoboru... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
RenJi HospitalRekrutacyjnyRak nerki z niedoborem hydratazy fumaranowejChiny
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... i inni współpracownicyZakończonyChoroba Wolmana | Choroba spichrzania estrów cholesterolu | Niedobór hydrolazy estru kwaśnego cholesterolu, typ 2Stany Zjednoczone
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutacyjnyNiedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoAStany Zjednoczone
-
Shanghai Eye Disease Prevention and Treatment CenterXinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; Shanghai... i inni współpracownicyZakończonyWiek od 3 do 16 lat (włącznie), mężczyzna lub kobieta | Diagnoza kliniczna potwierdzająca, że krótkowzroczność wystąpiła w co najmniej jednym oku | Opiekun dobrowolnie podpisał formularz świadomej zgody podmiotuChiny
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutacyjnyNiedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoAStany Zjednoczone
-
Cooperative International Neuromuscular Research...Carolinas Medical Center lead study siteZakończonyDystrofia mięśniowa Beckera | Dystrofia mięśniowo-kończynowa typu 2A (niedobór Calpain-3) | Dystrofia mięśniowo-kończynowa typu 2B (miopatia Miyoshi, niedobór dysferliny) | Dystrofia mięśniowo-kończynowa typu 2I (niedobór FKRP)Stany Zjednoczone
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterAktywny, nie rekrutującyChromofobowy rak nerki | Rak brodawkowaty nerki | Niesklasyfikowany rak nerkowokomórkowy | Zaawansowany lub przerzutowy niejasnokomórkowy rak nerkowokomórkowy | Rak nerki z niedoborem hydratazy fumaranowej | Rak nerki z niedoborem dehydrogenazy bursztynianowej | Zbieranie kanałowego raka nerkowokomórkowegoStany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Cancer Institute (NCI); Howard Hughes Medical InstituteRekrutacyjnyRak Nerki | Rak nerkowokomórkowy | Rak urotelialny | Dziedziczna leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy | Przerzutowy rak urotelialny | Chromofobowy rak nerki | Rak brodawkowaty nerki | HLRCC | Rak jasnokomórkowy | Przerzutowy rak nerki | Niedobór hydratazy fumaranowej | Rak nerki z niedoborem dehydrogenazy bursztynianowejStany Zjednoczone
-
Augusta UniversityNieznanyChoroby układu krążenia | Hemodializa | Przewlekła choroba nerek Etap 5 | Przewlekła choroba nerek Etap 3 | Przewlekła choroba nerek Etap 4 | Niedobór witaminy KStany Zjednoczone
-
Saglik Bilimleri UniversitesiNieznanyZaburzenia wzrostu | Alergia na mleko krowie | Zachowania żywieniowe | Niedobór składników odżywczychIndyk
-
IRCCS San Camillo, Venezia, ItalyUniversita di Verona; Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico i inni współpracownicyRejestracja na zaproszenieDystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej typu 2A z niedoborem kalpainy-3Włochy
-
Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraZakończonyNiedobór cynku | Zakażenie Sars-CoV-2Hiszpania
-
University of California, San FranciscoNational Institutes of Health (NIH); Fogarty International Center of the National...ZakończonyInfekcja HPV | Ludzki wirus niedoboru odporności | CIN 2/3Kenia
-
Virginia Commonwealth UniversityUniversity of Colorado, Denver; Washington University School of Medicine; University... i inni współpracownicyRekrutacyjnyDystrofia mięśniowa obręczy kończyny | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej typu 2A z niedoborem kalpainy-3 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny typu R1 | LGMD2AStany Zjednoczone, Holandia, Zjednoczone Królestwo
-
ANRS, Emerging Infectious DiseasesBristol-Myers SquibbZakończony
-
Alnylam PharmaceuticalsZakończonyOstra porfiria wątrobowa | Ostra przerywana porfiria | Porfiria, ostra przerywana | Ostra porfiria | Dziedziczna koproporfiria (HCP) | Pstrokata porfiria (wiceprezes) | Porfiria z niedoborem dehydratazy ALA (ADP)Stany Zjednoczone, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo, Republika Korei, Australia, Bułgaria, Kanada, Dania, Finlandia, Francja, Niemcy, Włochy, Japonia, Meksyk, Holandia, Polska, Szwecja, Tajwan
-
Alnylam PharmaceuticalsZakończonyOstra porfiria wątrobowa | Ostra przerywana porfiria (AIP) | Dziedziczna koproporfiria (HCP) | Pstrokata porfiria (wiceprezes) | Porfiria z niedoborem dehydratazy ALA (ADP) | Porfiria wątrobowa | Porfiria ostraStany Zjednoczone
-
University of PittsburghRekrutacyjnyLizosomalne choroby spichrzeniowe | Leukodystrofia | Choroby Niemanna-Picka | Choroba Battena | Choroba Gauchera | Choroba Krabbego | Alfa-mannozydoza | Osteopetroza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | Choroba Sandhoffa | Gangliozydozy GM1 | MPS I | MPSII | Zanikająca choroba istoty białej | Wielokrotna choroba... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Royal Centre for Defence MedicineLiverpool John Moores University; Leeds Beckett UniversityNieznanyCovid19 | Niedobór witaminy D | Zakażenie SARS-CoV | Ostra infekcja dróg oddechowychZjednoczone Królestwo
-
Zimmer BiometAktywny, nie rekrutującyZapalenie kości i stawów | Reumatyzm | Martwica jałowa | Pourazowe zapalenie stawów | Rewizyjna całkowita alloplastyka stawu barkowego | Niezrośnięte złamanie głowy kości ramiennej | Nieredukowalne 3- i 4-częściowe złamania bliższej części kości ramiennej | Całkowity niedobór mankietu rotatorówStany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
Calithera Biosciences, IncZakończonyRak nerkowokomórkowy | Niedrobnokomórkowego raka płuca | Międzybłoniak | Guzy lite | Potrójnie ujemny rak piersi | Guzy z niedoborem hydratazy fumaranowej (FH). | Guzy podścieliska przewodu pokarmowego z niedoborem dehydrogenazy bursztynianowej (SDH) (GIST) | Guzy podścieliska z niedoborem dehydrogenazy... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Prof. Dr. Jörg LeuppiZakończonyCovid19 | Niedobór witaminy D | Koronawirus infekcja | ARDS | Zakażenie SARS-CoV | KoronawirusSzwajcaria
-
Fundacion SEIMC-GESIDAAbbottZakończonyZakażenia wirusem HIV | Koinfekcja HIV/HCVHiszpania
-
Hospitales Universitarios Virgen del RocíoAktywny, nie rekrutującyZakażenie wirusem HIV | Szczepionki RNA SARS-CoV-2Hiszpania
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyZespół Hurlera | Sfingolipidozy | Zaburzenia peroksysomalne | Leukodystrofia metachromatyczna | Alfa-mannozydoza | Syndrom Huntera | Zaburzenia mukopolisacharydozy | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Zaburzenia metaboliczne glikoprotein | Recesywne leukodystrofie | Leukodystrofia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Taoyuan General HospitalMerck Sharp & Dohme LLCZakończonyPrzewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu CTajwan