Dziedziczna polineuropatia transtyretynowa amyloidozy u pacjentów z zespołem cieśni nadgarstka w Rosji (LOCUS)

Określenie częstości występowania ATTR PN u pacjentów ze zdiagnozowanym ZKN i mających obustronny udział w rutynowej praktyce klinicznej w Federacji Rosyjskiej.

Aby osiągnąć główny cel, ustalono odsetek pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem ATTR PN (obecność mutacji genu TTR na podstawie wyników molekularnych badań genetycznych oraz objawów klinicznych i/lub oznak polineuropatii) wśród chorych, u których zdiagnozowano ZKN i zajęcie obustronne zostanie obliczone.

Ocena ogólnej charakterystyki demograficznej pacjentów z ATTR PN w Rosji – średni wiek (lata) w chwili wystąpienia objawów CTS

Aby ocenić ogólną charakterystykę demograficzną pacjentów z ATTR PN w Rosji: Średni wiek (lata) w chwili wystąpienia objawów polineuropatii

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Odsetek pacjentów z późnym (> 50 lat) rozpoznaniem ATTR PN

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Średni wiek (lata) w momencie operacji CTS

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Odsetek pacjentów z nawrotem CTS po operacji

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Odsetek pacjentów poddawanych powtórnej operacji z powodu CTS po operacji indeksowej

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Odsetek pacjentów z progresją PN po operacji

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji - Odsetek pacjentów z różną liczbą czerwonych flag:

1. 1 czerwona flaga;
2. 2 czerwone flagi;
3. 3 czerwone flagi;
4. 4-5 czerwonych flag;
5. 6-10 czerwonych flag;
6. >10 czerwonych flag;

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Średni wiek (w latach) w chwili rozpoznania ATTR PN

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Odsetek kobiet i mężczyzn

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: średni i mediana czasu od wystąpienia objawów CTS (miesiące) do rozpoznania ATTR PN

Aby ocenić ogólną charakterystykę demograficzną i kliniczną pacjentów z ATTR PN w Rosji: Mediana liczby lekarzy przyjętych od początku objawów przed prawidłową diagnozą ATTR PN

Ocena ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Mediana liczby hospitalizacji z powodu PN przed prawidłową diagnozą ATTR PN

Opisanie danych na temat obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN: Odsetek pacjentów z wywiadem rodzinnym w kierunku choroby neuropatycznej

Aby opisać dane dotyczące obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN: Odsetek pacjentów ze specyficznymi obwodowymi objawami neurologicznymi:

1. Ból neuropatyczny (alodynia, przeczulica bólowa);
2. Postępujące zaburzenia czucia (utrata temperatury, ból, inne odczucia);
3. Parestezje, dysestezja;
4. Postępujące zaburzenia motoryczne;
5. Trudności w chodzeniu, zaburzenia chodu;
6. Zaburzenie równowagi

Aby opisać dane dotyczące obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN: Odsetek pacjentów z określonymi klasami niepełnosprawności polineuropatii (PND):

1. 0;
2. I;
3. II;
4. IIIA;
5. IIIB;
6. IV;

Aby opisać dane dotyczące obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN – Odsetek pacjentów ze specyficznym rozkładem objawów polineuropatii:

1. Górna kończyna;
2. Kończyna dolna;
3. Zarówno kończyna górna jak i dolna

Opisanie danych dotyczących obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN - Liczba pacjentów z autonomicznymi objawami neurologicznymi, w tym w szczególności:

1. Niedociśnienie ortostatyczne;
2. Omdlenie;
3. Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego – tj. Zaparcie; II. Wczesna sytość; iii. Biegunka; IV. Nudności wymioty;
4. Zaburzenie erekcji;
5. Pęcherz neurogenny;
6. Nawracające infekcje dróg moczowych;
7. Anhydroza;

Liczba pacjentów przyjmujących określone grupy leków sercowo-naczyniowych w czasie operacji ZKN i w czasie wizyty prospektywnej:

1. Inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę (ACEI) (określić);
2. bloker receptora angiotensyny (ARB) (określ);
3. Receptor angiotensyny i inhibitor neprylizyny (ARNI);
4. Inhibitor transportera sodu i glukozy typu 2 (SGLT2i) (określić);
5. Antagonista receptora mineralokortykoidowego (MRA) (określ);
6. Beta-bloker (określić);
7. Moczopędne (określ);
8. Inne leki na układ krążenia (CV) (określ);
9. Inne (określ);

Opisanie danych dotyczących obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN - Liczba pacjentów ze współistniejącymi objawami okulistycznymi, w tym szczególnie

1. Wtręty w ciele szklistym (zmętnienie);
2. Jaskra;
3. Nieprawidłowe naczynia spojówkowe;
4. nieprawidłowości brodawkowate;
5. Wyschnięte oko;
6. Inne (określ);

Opisanie danych dotyczących obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN - Liczba pacjentów ze współistniejącymi objawami układu mięśniowo-szkieletowego, w tym w szczególności:

1. zwężenie kręgosłupa;
2. Choroba zwyrodnieniowa stawów, w tym endoprotezoplastyka stawu biodrowego i kolanowego;
3. Palec spustu;
4. stawy Charcota;
5. zerwanie ścięgna mięśnia dwugłowego;
6. Uraz stożka rotatorów;
7. Inne (określ);

Średnie i mediana stężenia NT-proBNP w surowicy (pg/ml).

Odsetek pacjentów z laboratoryjnie potwierdzoną paraproteinemią

Średni i średni stosunek albuminy do kreatyniny w moczu (UACR, mg/g kreatyniny)

Odsetek pacjentów z rozpoznaną PChN, w tym szczególnie

1. Etap C1;
2. Etap C2;
3. Etap C3a;
4. Etap C3b;
5. Etap C4;
6. Etap C5;

Liczba pacjentów ze współistniejącą dysfunkcją nerek, w tym szczególnie

1. Podwyższony poziom SCr (w oparciu o zakres referencyjny lokalnego laboratorium);
2. Zmniejszony eGFR (<60 ml/min/1,73 m2);
3. Obecność albuminurii (≥30 mg/g kreatyniny (≥30 mg/g kreatyniny lub ≥30 mg/24h);
4. Obecność białkomoczu (wg wyników badania moczu);
5. Ultrasonograficzne objawy nefropatii amyloidowej;

Liczba pacjentów z potwierdzoną na podstawie wyników NCS obwodową neuropatią czuciowo-ruchową zależną od długości

Średnia i mediana zmierzonych prędkości przewodzenia obwodowych nerwów czuciowych

1. Lewy środkowy;
2. Lewy Ulnar;
3. Lewy Sural;
4. Prawy środkowy;
5. Prawy Ulnar;
6. Prawy Sural;

Liczba pacjentów ze zmniejszoną szybkością przewodzenia nerwów czuciowych w obwodowych nerwach w ≥1 miejscu

Średnia i mediana zmierzonych prędkości przewodzenia obwodowego nerwu ruchowego

1. Lewy środkowy;
2. Lewy Ulnar;
3. Lewy piszczel;
4. Lewy strzałkowy;
5. Prawy środkowy;
6. Prawy Ulnar;
7. Prawa piszczel;
8. Prawa strzałkowa;

Liczba pacjentów ze zmniejszoną szybkością przewodzenia nerwu czuciowego ruchowego w ≥1 miejscu

Średnia i mediana zmierzonych amplitud czuciowego potencjału czynnościowego (SAP).

1. Lewy środkowy;
2. Lewy Ulnar;
3. Lewy Sural;
4. Prawy środkowy;
5. Prawy Ulnar;
6. Jasne, Sural

Liczba pacjentów ze zmniejszoną/nieobecną amplitudą SAP w ≥1 miejscu

Średnia i mediana zmierzonych amplitud potencjału działania mięśnia złożonego dystalnego (dCMAP).

1. Lewy środkowy;
2. Lewy Ulnar;
3. Lewy piszczel;
4. Lewy strzałkowy;
5. Prawy środkowy;
6. Prawy Ulnar;
7. Prawa piszczel;
8. Prawy Peroneal

Średnia i mediana zmierzonych amplitud proksymalnego złożonego potencjału czynnościowego mięśni (pCMAP).

1. Lewy środkowy;
2. Lewy Ulnar;
3. Lewy piszczel;
4. Lewy strzałkowy;
5. Prawy środkowy;
6. Prawy Ulnar;
7. Prawa piszczel;
8. Prawy Peroneal

Liczba pacjentów ze zmniejszoną/nieobecną amplitudą dCMAP w ≥1 miejscu

Liczba pacjentów ze zmniejszoną/nieobecną amplitudą pCMAP w ≥1 miejscu

Odsetek pacjentów z każdym wynikiem według każdego parametru badania neurologicznego

Liczba pacjentów w poszczególnych kategoriach zmodyfikowanej skali Rankina

1. Wynik 1 (brak znaczącej niepełnosprawności);
2. Ocena 2 (lekka niepełnosprawność);
3. Ocena 3 (umiarkowana niepełnosprawność);
4. Ocena 4 (umiarkowanie ciężka niepełnosprawność);
5. Ocena 5 (poważna niepełnosprawność);

Odsetek pacjentów z określoną liczbą punktów według skali przyczyny i leczenia neuropatii zapalnej (INCAT) kończyny górnej

1. 0 punktów;
2. 1 punkt;
3. 2 punkty;
4. 3 punkty;
5. 4 punkty;
6. 5 punktów

Mediana liczby punktów według skali INCAT kończyny górnej

Odsetek pacjentów z określoną liczbą punktów według skali INCAT kończyn dolnych

1. 0 punktów;
2. 1 punkt;
3. 2 punkty;
4. 3 punkty;
5. 4 punkty;
6. 5 punktów

Mediana liczby punktów według skali INCAT kończyn dolnych

Średnia i mediana liczby punktów według połączonej oceny klinicznej i elektrofizjologicznej

Opisanie danych dotyczących wyników badań genetycznych w kierunku ATTR u pacjentów z CTS poddawanych zabiegom chirurgicznym: Liczba i odsetek pacjentów z określonymi mutacjami genu TTR

1. Val30Met;
2. Ile107Val;
3. Phe33Leu;
4. Ala81Val;
5. Ser23Asn;
6. Ala25Thr;
7. Val32Ala;
8. Thr40Asn;
9. Gly47Ala;
10. Glu54Gln;
11. Tyr69Phe;
12. Glu92Lys;
13. Thr119Met;
14. Inny

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji - Odsetek pacjentów z wcześniej ustaloną błędną diagnozą zgodnie z dokumentacją medyczną, w szczególności z:

1. CIDP;
2. Radikulopatia lędźwiowa/krzyżowa;
3. Zwężenie kanału lędźwiowego;
4. Paraproteinemiczna neuropatia obwodowa;
5. Przewlekła postępująca idiopatyczna czuciowo-ruchowa aksonalna PN;
6. amyloidoza AL;
7. Fibromialgia;
8. Inne (określ);

Opisanie danych dotyczących obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN – odsetek pacjentów z autonomicznymi objawami neurologicznymi, w tym w szczególności:

przejawy, w tym w szczególności:

1. Niedociśnienie ortostatyczne;
2. Omdlenie;
3. Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego – tj. Zaparcie; II. Wczesna sytość; iii. Biegunka; IV. Nudności wymioty;
4. Zaburzenie erekcji;
5. Pęcherz neurogenny;
6. Nawracające infekcje dróg moczowych;
7. Anhydroza;

Opisanie danych dotyczących obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN – odsetek pacjentów ze współistniejącymi objawami kardiologicznymi, w tym w szczególności:

1. Przerost lewej komory;
2. Blok lewej odnogi pęczka Hisa;
3. Blok przedsionkowo-komorowy;
4. Niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową;
5. Podwyższone stężenie w surowicy N-końcowego peptydu natriuretycznego typu proB (NT-proBNP);
6. zwężenie zastawki serca;
7. Niedomykalność zastawki serca;
8. tachyarytmia;
9. Inne (określ);
10. Nic;

odsetek pacjentów przyjmujących określone grupy leków sercowo-naczyniowych w czasie operacji ZKN i w czasie wizyty prospektywnej:

1. Inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę (ACEI) (określić);
2. bloker receptora angiotensyny (ARB) (określ);
3. Receptor angiotensyny i inhibitor neprylizyny (ARNI);
4. Inhibitor transportera sodu i glukozy typu 2 (SGLT2i) (określić);
5. Antagonista receptora mineralokortykoidowego (MRA) (określ);
6. Beta-bloker (określić);
7. Moczopędne (określ);
8. Inne leki na układ krążenia (CV) (określ);
9. Inne (określ);

Opisanie danych dotyczących obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN - odsetek pacjentów ze współistniejącymi objawami okulistycznymi, w tym szczególnie

1. Wtręty w ciele szklistym (zmętnienie);
2. Jaskra;
3. Nieprawidłowe naczynia spojówkowe;
4. nieprawidłowości brodawkowate;
5. Wyschnięte oko;
6. Inne (określ);

Opisanie danych dotyczących obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących u rosyjskich pacjentów z ATTR PN – odsetek pacjentów ze współistniejącymi objawami ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, w tym w szczególności:

1. zwężenie kręgosłupa;
2. Choroba zwyrodnieniowa stawów, w tym endoprotezoplastyka stawu biodrowego i kolanowego;
3. Palec spustu;
4. stawy Charcota;
5. zerwanie ścięgna mięśnia dwugłowego;
6. Uraz stożka rotatorów;
7. Inne (określ);

odsetek pacjentów ze współistniejącą dysfunkcją nerek, w tym szczególnie

1. Podwyższony poziom SCr (w oparciu o zakres referencyjny lokalnego laboratorium);
2. Zmniejszony eGFR (<60 ml/min/1,73 m2);
3. Obecność albuminurii (≥30 mg/g kreatyniny (≥30 mg/g kreatyniny lub ≥30 mg/24h);
4. Obecność białkomoczu (wg wyników badania moczu);
5. Ultrasonograficzne objawy nefropatii amyloidowej;

odsetek pacjentów z potwierdzoną na podstawie wyników NCS obwodową neuropatią czuciowo-ruchową zależną od długości

odsetek pacjentów ze zmniejszoną szybkością przewodzenia nerwów czuciowych w obwodowych nerwach w ≥1 miejscu

odsetek pacjentów ze zmniejszoną szybkością przewodzenia nerwu czuciowego ruchowego w ≥1 miejscu

odsetek pacjentów ze zmniejszoną/nieobecną amplitudą SAP w ≥1 miejscu

odsetek pacjentów ze zmniejszoną/nieobecną amplitudą dCMAP w ≥1 miejscu

odsetek pacjentów ze zmniejszoną/nieobecną amplitudą pCMAP w ≥1 miejscu

odsetek pacjentów w poszczególnych kategoriach zmodyfikowanej skali Rankina

-a) Wynik 1 (brak znaczącej niepełnosprawności); b) Ocena 2 (lekka niepełnosprawność); c) Wynik 3 (umiarkowana niepełnosprawność); d) Ocena 4 (umiarkowanie ciężka niepełnosprawność); e) Ocena 5 (poważna niepełnosprawność

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji - Liczba i odsetek pacjentów ze specyficznymi cechami pierwszej i powtórnej operacji CTS

1. Lewa ręka;
2. Prawa ręka;
3. Obie ręce;

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji – średni wskaźnik masy ciała (BMI) i odsetek pacjentów z różnymi wymiarami BMI w momencie rozpoznania CTS i podczas wizyty 1:

1. Niedowaga (BMI <18,5 kg/m2);
2. Prawidłowa waga (BMI ≥18,5 i <25 kg/m2);
3. Nadwaga (BMI ≥25 i <30 kg/m2);
4. Otyłość (BMI ≥30 kg/m2)

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji: Odsetek pacjentów z niewyjaśnioną utratą masy ciała (≥5 kg) w wywiadzie w dowolnym momencie od rozpoznania CTS

w celu oceny ogólnej charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z ATTR PN w Rosji - Liczba i odsetek pacjentów z wcześniej ustaloną błędną diagnozą zgodnie z dokumentacją medyczną, w szczególności z:

1. CIDP;
2. Radikulopatia lędźwiowa/krzyżowa;
3. Zwężenie kanału lędźwiowego;
4. Paraproteinemiczna neuropatia obwodowa;
5. Przewlekła postępująca idiopatyczna czuciowo-ruchowa aksonalna PN;
6. amyloidoza AL;
7. Fibromialgia;
8. Inne (określ)

Opis danych dotyczących obecności chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych i innych chorób współistniejących – Liczba i odsetek pacjentów przyjmujących określone grupy leków sercowo-naczyniowych w momencie rozpoznania ZKN i w czasie wizyty prospektywnej:

1. Przerost lewej komory;
2. Blok lewej odnogi pęczka Hisa;
3. Blok przedsionkowo-komorowy;
4. Niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową;
5. Podwyższone stężenie w surowicy N-końcowego peptydu natriuretycznego typu proB (NT-proBNP);
6. zwężenie zastawki serca;
7. Niedomykalność zastawki serca;
8. tachyarytmia;
9. Inne (określ);
10. Nic;

Ocena ogólnej charakterystyki demograficznej pacjentów z ATTR PN w Rosji – średni wiek (lata) w chwili pierwotnego rozpoznania CTS

Aby ocenić ogólną charakterystykę demograficzną pacjentów z ATTR PN w Rosji – średni wiek (w latach) w chwili identyfikacji obustronnego zajęcia

Ocena ogólnej charakterystyki demograficznej pacjentów z ATTR PN w Rosji – średni wiek (w latach) w chwili rozpoznania ATTR PN

Aby ocenić ogólną charakterystykę demograficzną pacjentów z ATTR PN w Rosji – Odsetek pacjentów przeszedł operację CTS (tj. co najmniej jedną operację)