Estratégia para Gestão de Pacientes com Síndromes de Cancro Hereditário (SCH) num Ambiente Rural (LINC)

Este estudo de intervenção prospetivo, de braço único, avaliará a viabilidade e o impacto de um programa estruturado de acompanhamento longitudinal para doentes com Síndromes de Cancro Hereditário (SCH). Os participantes elegíveis terão uma variante germinativa patogénica conhecida num gene de risco de cancro identificada por um laboratório aprovado pela CLIA pelo menos um ano antes da inscrição. Todos os participantes serão observados na linha de base e acompanhados clinicamente durante dois anos, com visitas adicionais conforme clinicamente indicado. Cada participante receberá um plano de cuidados individualizado desenvolvido por prestadores de genética oncológica e apoiado por visitas de acompanhamento anuais.<\/p>

O objetivo principal é avaliar se a participação neste programa aumenta a adesão às estratégias de rastreio e prevenção do cancro recomendadas pelas diretrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) (por exemplo, imagiologia de vigilância, colonoscopia, cirurgia profilática). Os objetivos secundários incluem avaliar as alterações no sofrimento do participante e na perceção da coordenação dos cuidados ao longo do tempo, e examinar como a ruralidade (definida através de códigos RUCA) afeta os resultados.<\/p>

Os participantes preencherão três instrumentos de estudo nas visitas de acompanhamento da linha de base, aos 12 meses e aos 24 meses:<\/p>

Um inquérito de adesão específico do gene administrado pela equipa de genética,<\/p>

O questionário Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA) para avaliar o sofrimento,<\/p>

O Índice de Coordenação de Cuidados (CCI) para avaliar a coordenação de cuidados percecionada pelo doente.<\/p>

Será também realizada uma revisão retrospetiva de processos clínicos de doentes com SCH previamente observados para estimar as taxas de adesão na linha de base e apoiar as avaliações de viabilidade. As análises estatísticas utilizarão modelos probit generalizados e lineares para avaliar as alterações ao longo do tempo e avaliar a modificação do efeito por variáveis demográficas e clínicas, como idade, sexo, mutação genética e ruralidade.<\/p>

Este estudo gerará dados piloto críticos para informar futuros estudos controlados e melhorar o acesso a cuidados de prevenção do cancro de alta qualidade, particularmente para populações rurais desfavorecidas.<\/p>