Клинические исследования Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
Итого 21 результатов
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghЗавершенныйДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2) | Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT I или CPT II) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйНарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT II) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДиета с высоким содержанием белка у пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислотДефицит трифункционального белка | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2Соединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйОбычные добровольцы | Дефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II, миопатическийСоединенные Штаты
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепьюДания
-
West Kazakhstan Medical UniversityРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболеванияКазахстан
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandЗавершенныйДефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)Соединенные Штаты
-
Rigshospitalet, DenmarkНеизвестныйУглеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболеванияДания
-
Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezОтозванДефицит транспорта длинноцепочечных жирных кислотИспания
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncБольше недоступноСиндром Барта | Дефицит митохондриального трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT1, CPT2) | Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Нарушения накопления гликогена | Дефицит пируваткарбоксилазы и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.РекрутингДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепиСоединенные Штаты
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncРекрутингДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепиСоединенные Штаты
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Calithera Biosciences, IncЗавершенныйКарцинома почек | Немелкоклеточный рак легкого | Мезотелиома | Солидные опухоли | Трижды негативный рак молочной железы | Фумаратгидратаза (FH)-дефицитные опухоли | Желудочно-кишечные стромальные опухоли (GIST) с дефицитом сукцинатдегидрогеназы (SDH) | Негастральные стромальные опухоли с дефицитом... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
UK Kidney AssociationРекрутингВаскулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболеванияСоединенное Королевство
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
Sanguine BiosciencesЗавершенныйДепрессия | Меланома | Эпилепсия | Лимфома | Рассеянный склероз | Рак почки | Рак шейки матки | Сахарный диабет | Лейкемия | Рак молочной железы | Хронические заболевания почек | Хроническое обструктивное заболевание легких | Болезнь Паркинсона | Системная красная волчанка | Множественная миелома | Гепатит Б | Бессонница | Колоректальный... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
National Cancer Institute (NCI)ЗавершенныйВИЧ-инфекция | Светлоклеточная почечно-клеточная карцинома | Первичный миелофиброз | Полицитемия Вера | Эссенциальная тромбоцитемия | Хронический миеломоноцитарный лейкоз | Рецидивирующий острый миелоидный лейкоз у взрослых | Экстранодальная маргинальная зона В-клеточная лимфома лимфоидной ткани,... и другие заболеванияСоединенные Штаты