Исследование фазы 2 для оценки безопасности, фармакокинетики, иммуногенности и фармакодинамики/эффективности EDI200 у младенцев мужского пола с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией (XLHED) (ECP-002)

Критерии включения:

Субъекты для введения исследуемого препарата должны соответствовать всем следующим критериям, чтобы быть зачисленными:

1. Мужчина с генетическим подтверждением диагноза XLHED.
2. Субъект должен быть не моложе 48 часов и не старше 14 дней.
3. Субъект достигнет срока (определяемого как 37 недель беременности или старше) до получения первой дозы исследуемого препарата.
4. Письменное информированное согласие обоих родителей (если оно доступно) должно быть получено для лечения их младенца мужского пола с XLHED.
5. Известно, что ни мать, ни младенец мужского пола, страдающий XLHED, не получали исследуемый препарат за 9 месяцев до включения субъекта в это исследование.
6. Отсутствие серьезных медицинских проблем, которые PI считает противопоказанием к участию.

Братья и сестры субъектов, получающих исследуемый препарат, должны соответствовать всем следующим критериям, чтобы быть зачисленными в дополнительное исследование естественной истории (без возрастных ограничений):

1. Предоставьте письменное информированное согласие/согласие.
2. Полный или неполнородный брат или сестра субъекта исследования, при этом субъект исследования получил по крайней мере одну дозу исследуемого препарата в рамках исследования новорожденных XLHED фазы 2 и еще не завершил исследование.
3. Отсутствие серьезных медицинских проблем, которые следователь считает противопоказаниями к участию.

Критерий исключения:

Субъекты для введения исследуемого препарата, которые соответствуют любому из следующих критериев, не могут быть зачислены в это исследование:

1. Медицински значимые послеродовые осложнения или врожденные аномалии, кроме тех, которые считаются связанными с диагнозом XLHED.

Братья и сестры субъектов, получающих исследуемый препарат, которые соответствуют любому из следующих критериев, не могут быть зачислены в дополнительное исследование естественной истории:

1. Известная гиперчувствительность к пилокарпину или пилокарпиноподобным мускариновым агонистам.
2. Известная гиперчувствительность к лидокаину или лидокаиноподобным веществам.
3. Наличие кардиостимулятора.
4. Субъекты, которые не могут или не хотят соблюдать процедуры этого протокола.
5. Состояние субъекта, которое, по мнению исследователя, не позволяет безопасно проводить исследование.