Estudio de fase 2 para evaluar la seguridad, la farmacocinética, la inmunogenicidad y la farmacodinámica/eficacia de EDI200 en lactantes varones con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) (ECP-002)

Criterios de inclusión:

Los sujetos para la administración del fármaco del estudio deben cumplir con todos los siguientes criterios para ser inscritos:

1. Varón con confirmación genética de un diagnóstico de XLHED.
2. El sujeto debe tener al menos 48 horas de edad y no más de 14 días.
3. El sujeto habrá llegado a término (definido como 37 semanas de gestación o más) antes de recibir la primera dosis del fármaco del estudio.
4. Se debe obtener el consentimiento informado por escrito de ambos padres (si está razonablemente disponible) para el tratamiento de su bebé varón afectado por XLHED.
5. Se sabe que ni la madre ni el bebé varón afectado por XLHED recibieron un fármaco del estudio en investigación en los 9 meses anteriores a la inscripción del sujeto en este estudio.
6. Sin problemas médicos importantes que el PI considere una contraindicación para la participación.

Los hermanos de los sujetos que reciben el fármaco del estudio deben cumplir todos los criterios siguientes para participar en el subestudio de historia natural (sin límite de edad):

1. Proporcionar consentimiento/asentimiento informado por escrito.
2. Un hermano completo o medio hermano de un sujeto de estudio en el que el sujeto de estudio haya recibido al menos una dosis del fármaco del estudio en el Estudio de neonatos XLHED de fase 2 y aún no haya completado el estudio.
3. Sin problemas médicos importantes que el investigador considere contraindicaciones para la participación.

Criterio de exclusión:

Los sujetos para la administración del fármaco del estudio que cumplan cualquiera de los siguientes criterios no pueden inscribirse en este estudio:

1. Complicaciones postnatales médicamente significativas o anomalías congénitas fuera de las que se consideran asociadas con el diagnóstico de XLHED.

Los hermanos de los sujetos que reciben el fármaco del estudio que cumplen cualquiera de los siguientes criterios no pueden inscribirse en el subestudio de historia natural:

1. Hipersensibilidad conocida a la pilocarpina o a los agonistas muscarínicos similares a la pilocarpina.
2. Hipersensibilidad conocida a la lidocaína o agentes similares a la lidocaína.
3. Presencia de marcapasos.
4. Sujetos que no pueden o no desean cumplir con los procedimientos de este protocolo.
5. El sujeto tiene una condición que, en opinión del investigador, no permitiría la realización segura del estudio.