Estudo de Fase 2 para avaliar segurança, farmacocinética, imunogenicidade e farmacodinâmica/eficácia de EDI200 em bebês do sexo masculino com displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao cromossomo X (XLHED) (ECP-002)

Critério de inclusão:

Os indivíduos para administração do medicamento do estudo devem atender a todos os seguintes critérios para serem inscritos:

1. Homem com confirmação genética de um diagnóstico de XLHED.
2. O indivíduo deve ter pelo menos 48 horas de idade e não mais de 14 dias.
3. O sujeito terá atingido o termo (definido como 37 semanas de gestação ou mais) antes de receber a primeira dose do medicamento do estudo.
4. O consentimento informado por escrito de ambos os pais (se razoavelmente disponível) deve ser obtido para o tratamento de seu filho do sexo masculino afetado por XLHED.
5. Sabe-se que nem a mãe nem o bebê do sexo masculino afetado por XLHED receberam uma droga de estudo experimental nos 9 meses anteriores à inscrição do sujeito do estudo neste estudo.
6. Nenhum problema médico importante que o PI considere uma contra-indicação para a participação.

Os irmãos dos indivíduos que receberam o medicamento do estudo devem atender a todos os seguintes critérios para serem incluídos no subestudo de história natural (sem limite de idade envolvido):

1. Forneça consentimento/consentimento informado por escrito.
2. Um irmão completo ou meio-irmão de um sujeito do estudo em que o sujeito do estudo recebeu pelo menos uma dose do medicamento do estudo no Estudo Neonatal de Fase 2 XLHED e ainda não concluiu o estudo.
3. Nenhum problema médico importante que o investigador considere contra-indicações à participação.

Critério de exclusão:

Sujeitos para administração do medicamento do estudo que atendem a qualquer um dos seguintes critérios não podem ser incluídos neste estudo:

1. Complicações pós-natais clinicamente significativas ou anomalias congênitas fora daquelas consideradas associadas ao diagnóstico de XLHED.

Irmãos de indivíduos que receberam o medicamento do estudo que atendem a qualquer um dos seguintes critérios não podem ser incluídos no subestudo de história natural:

1. Hipersensibilidade conhecida à pilocarpina ou a agonistas muscarínicos semelhantes à pilocarpina.
2. Hipersensibilidade conhecida à lidocaína ou a agentes semelhantes à lidocaína.
3. Presença de marca-passo.
4. Sujeitos que não podem ou não querem cumprir os procedimentos deste protocolo.
5. O sujeito tem uma condição que, na opinião do investigador, não permitiria a condução segura do estudo.