Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kardiorespiratorisk och muskelrehabilitering av barn och unga vuxna med Marfans syndrom. (Marfanpower)

6 februari 2026 uppdaterad av: University Hospital, Toulouse

Kardiorespiratorisk och muskelrehabilitering av barn och unga vuxna med Marfans syndrom: en interventionell, prospektiv, monocentrisk studie.

Marfans syndrom (MFS) är en sällsynt genetisk sjukdom (1/5000) som kännetecknas av sambandet med okulär funktionsnedsättning, hjärt-kärlsjukdom och muskel- och skelettsjukdom.

Vid vissa kroniska tillstånd har fysisk aktivitet och träning visat sig vara effektivt för att förbättra muskelstyrka och funktionsförmåga men även trötthet och livskvalitet. Vi antar att implementeringen av ett personligt träningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos barn och unga vuxna med MFS, genom att förbättra muskelmassa, fysisk uthållighet, muskelstyrka, benmassa och livskvalitet för dessa patienter. För att testa denna hypotes, vill utredarna genomföra en interventionell, prospektiv, monocentrisk studie för första gången på barn och unga vuxna (<25 år gamla) som presenterar en MFS.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Avslutad

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Marfans syndrom (MFS) är en sällsynt genetisk sjukdom (1/5000) som kännetecknas av sambandet med okulär funktionsnedsättning, hjärt-kärlsjukdom och muskel- och skelettsjukdom. Kronisk trötthet och minskad fysisk uthållighet är nästan konstanta klagomål hos patienter med MFS (90 % enligt vissa studier) och har en inverkan på aktiviteter i det dagliga livet och livskvaliteten. Bindvävnadernas bräcklighet och muskelbrist, som är ansvariga för ökad stress på rörelseapparaten, kan vara inblandade i denna symptomatologi. Denna brist på muskelmassa finns redan hos små barn och förvärras hos ungdomar och unga vuxna, vilket forskare har visat i en klinisk studie utförd i Toulouse MFS kompetenscenter. Detta muskelunderskott kan också, åtminstone delvis, förklara underskottet i benmassa som observerats hos barn och vuxna.

Vid vissa kroniska tillstånd har fysisk aktivitet och träning visat sig vara effektivt för att förbättra muskelstyrka och funktionsförmåga men även trötthet och livskvalitet. Utredarna antar att implementeringen av ett personligt träningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos barn och unga vuxna med MFS, genom att förbättra muskelmassa, fysisk uthållighet, muskelstyrka, benmassa och livskvalitet för dessa patienter. För att testa denna hypotes, vill utredarna genomföra en interventionell, prospektiv, monocentrisk studie för första gången på barn och unga vuxna (<25 år gamla) som presenterar en MFS.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
28

Fas

Fas

Stadiet av en klinisk prövning som studerar ett läkemedel eller en biologisk produkt, baserat på definitioner utvecklade av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen baseras på studiens syfte, antal deltagare och andra egenskaper. Det finns fem faser: tidig fas 1 (tidigare listad som fas 0), fas 1, fas 2, fas 3 och fas 4. Ej tillämpligt används för att beskriva prövningar utan FDA-definierade faser, inklusive prövningar av enheter eller beteendeinterventioner.
  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, Frankrike, 31059
        • CHU de TOULOUSE

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

7 år till 25 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Marfans syndrom enligt Gentkriterier.
  • För minderåriga, undertecknat informerat samtycke från minst en av innehavarna av föräldramyndigheten. För majors, undertecknat informerat samtycke.
  • Patient ansluten till socialförsäkring eller motsvarande.

Exklusions kriterier:

- Hjärtkontraindikationer till personligt träningsprogram: O Allvarlig aortadilatation (aortadiameter > 45 mm) O och/eller vänsterkammarsvikt (vänsterkammarejektionsfraktion <45%) O och/eller allvarligt mitralläckage ≥ grad 3

- Graviditet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Stödjande vård
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm

Deltagargrupp / Arm

En grupp eller undergrupp av deltagare i en klinisk prövning som får en specifik intervention/behandling, eller ingen intervention, enligt prövningens protokoll.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Experimentell: Rehabiliteringsprogram
Det kommer att bestå av 2 pass på 40 minuter per vecka, under 12 veckor på ergometrisk cykel. Varje pass på 40 min kommer att innehålla 5 minuters uppvärmning, 5 minuters återhämtning och 6 sekvenser på 5 minuter. Varje 5-minuterssekvens kommer att alternera mellan 4 minuters trampning vid en belastning som motsvarar den 1:a andningströskeln (bestämd i det initiala maximala kardiorespiratoriska ansträngningstestet) och 1 minuts trampning vid en belastning som motsvarar den andra andningströskeln (bestämd i det initiala maximumet kardiopulmonell stresstest).
Enhet: Rehabiliteringsprogram
Rehabiliteringsprogrammet kommer att bestå av ett personligt träningsprogram och ett muskelbyggande program.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mätning av maximal uthållighetskapacitet.
Tidsram: Månad 9
Återspeglas av den maximala syreförbrukningen (VO2-topp) under ett träningstest. Värdena på VO2-topp kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Trötthet med ansträngning och livskvalitet.
Tidsram: Månad 9
Frågeformulär och självskattningstest. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Muskelkraft.
Tidsram: Månad 9
Statisk utvärdering (handgrepp) och dynamisk utvärdering genom mekanografi. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Kroppssammansättning (muskelmassa och benmassa).
Tidsram: Månad 9
Benmineralinnehåll, bentäthet i hela kroppen och ländryggen (L2-L4) och muskelmassa utvärderad med dubbelenergiröntgenabsorptiometri. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Aortadilation och myokardfunktion.
Tidsram: Månad 9
Bedömd av en hjärtultraljud 2D och 2D stam. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Endotelfunktion.
Tidsram: Månad 9
Bedöms med ett högupplöst vaskulärt ultraljud. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Efterlevnad.
Tidsram: Månad 9
Bedöms genom frågeformulär. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Hjärtbiverkningar.
Tidsram: Månad 9
Utveckling av aortadimensionerna, utvärderad med ultraljud. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
University Hospital, Toulouse

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
24 juli 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
21 juni 2022

Avslutad studie (Faktisk)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
21 juni 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
28 juli 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
28 juli 2017

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
2 augusti 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
10 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
6 februari 2026

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 juli 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • RC31/17/0257

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Marfans syndrom

Kliniska prövningar på Rehabiliteringsprogram

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar