Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kardiorespiratorisk og muskelrehabilitering af børn og unge voksne med Marfans syndrom. (Marfanpower)

6. februar 2026 opdateret af: University Hospital, Toulouse

Kardiorespiratorisk og muskelrehabilitering af børn og unge voksne med Marfans syndrom: en interventionel, prospektiv, monocentrisk undersøgelse.

Marfans syndrom (MFS) er en sjælden genetisk sygdom (1/5000) karakteriseret ved sammenhængen mellem øjensvækkelse, hjerte-kar-sygdom og muskel- og skeletsygdom.

Ved nogle kroniske tilstande har fysisk aktivitet og træning vist sig at være effektivt til at forbedre muskelstyrke og funktionelle evner men også træthed og livskvalitet. Vi antager, at implementeringen af ​​et personligt træningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos børn og unge voksne med MFS, ved at forbedre muskelmasse, fysisk udholdenhed, muskelstyrke, knoglemasse og livskvalitet for disse patienter. For at teste denne hypotese ønsker forskerne at udføre en interventionel, prospektiv, monocentrisk undersøgelse for første gang hos børn og unge voksne (<25 år gamle), der præsenterer en MFS.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Marfans syndrom (MFS) er en sjælden genetisk sygdom (1/5000) karakteriseret ved sammenhængen mellem øjensvækkelse, hjerte-kar-sygdom og muskel- og skeletsygdom. Kronisk træthed og nedsat fysisk udholdenhed er næsten konstante klager hos patienter med MFS (90 % ifølge nogle undersøgelser), og har en indvirkning på dagligdagens aktiviteter og livskvalitet. Bindevævets skrøbelighed og muskelmangel, der er ansvarlige for øget stress på bevægeapparatet, kan være involveret i denne symptomatologi. Denne mangel på muskelmasse er allerede til stede hos små børn og forværres hos unge og unge voksne, som forskere har vist i en klinisk undersøgelse udført i Toulouse MFS kompetencecenter. Dette muskelunderskud kan også forklare, i det mindste delvist, underskuddet i knoglemasse observeret hos børn og voksne.

Ved nogle kroniske tilstande har fysisk aktivitet og træning vist sig at være effektivt til at forbedre muskelstyrke og funktionelle evner men også træthed og livskvalitet. Efterforskere antager, at implementeringen af ​​et personligt træningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos børn og unge voksne med MFS, ved at forbedre muskelmasse, fysisk udholdenhed, muskelstyrke, knoglemasse og livskvalitet for disse patienter. For at teste denne hypotese ønsker forskerne at udføre en interventionel, prospektiv, monocentrisk undersøgelse for første gang hos børn og unge voksne (<25 år gamle), der præsenterer en MFS.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
28

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, Frankrig, 31059
        • CHU de Toulouse

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

7 år til 25 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Marfan syndrom ifølge Gent kriterier.
  • For mindreårige, underskrevet informeret samtykke fra mindst én af indehaverne af forældremyndigheden. For majors, underskrevet informeret samtykke.
  • Patient tilknyttet en social sikringsordning eller tilsvarende.

Ekskluderingskriterier:

- Hjertekontraindikationer til personligt træningsprogram: O Alvorlig aorta dilatation (aortadiameter > 45 mm) O og/eller venstre ventrikelsvigt (venstre ventrikel ejektionsfraktion <45%) O og/eller alvorlig mitrallækage ≥ grad 3

- Graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Støttende pleje
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Rehabiliteringsprogram
Det vil bestå af 2 sessioner af 40 minutter om ugen, i 12 uger på ergometrisk cykel. Hver session på 40 min vil omfatte 5 minutters opvarmning, 5 minutters restitution og 6 sekvenser á 5 min. Hver 5-minutters sekvens vil veksle mellem 4 minutters pedalkørsel ved en belastning svarende til 1. respiratorisk tærskel (bestemt i den indledende maksimale kardiorespiratoriske anstrengelsestest) og 1 minuts pedalkørsel ved en belastning svarende til 2. ventilatorisk tærskel (bestemt i den indledende maksimumsværdi). kardiopulmonal stresstest).
Enhed: Rehabiliteringsprogram
Rehabiliteringsprogrammet vil bestå af et personligt træningsprogram og et muskelopbygningsprogram.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af de maksimale udholdenhedskapaciteter.
Tidsramme: Måned 9
Afspejles af det maksimale iltforbrug (VO2-peak) under en træningstest. Værdierne af VO2 peak vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Træthed med indsats og livskvalitet.
Tidsramme: Måned 9
Spørgeskemaer og selvevalueringstest. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Muskelkraft.
Tidsramme: Måned 9
Statisk evaluering (håndgreb) og dynamisk evaluering ved mekanografi. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Kropssammensætning (muskelmasse og knoglemasse).
Tidsramme: Måned 9
Knoglemineralindhold, knoglemineraltæthed i hele kroppen og lændehvirvelsøjlen (L2-L4) og muskelmasse vurderet ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Aortaudvidelse og myokardiefunktion.
Tidsramme: Måned 9
Vurderet ved en hjerteultralyd 2D og 2D stamme. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Endotelfunktion.
Tidsramme: Måned 9
Vurderet ved en høj opløsning vaskulær ultralyd. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Overholdelse.
Tidsramme: Måned 9
Vurderet ved spørgeskemaer. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Hjertebivirkninger.
Tidsramme: Måned 9
Udvikling af aorta dimensioner, evalueret ved ultralyd. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Toulouse

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
24. juli 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
21. juni 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
21. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
28. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. juli 2017

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
2. august 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
10. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • RC31/17/0257

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Marfan syndrom

Kliniske forsøg med Rehabiliteringsprogram

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger