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Riabilitazione cardiorespiratoria e muscolare di bambini e giovani adulti con sindrome di Marfan. (Marfanpower)

6 febbraio 2026 aggiornato da: University Hospital, Toulouse

Riabilitazione cardiorespiratoria e muscolare di bambini e giovani adulti con sindrome di Marfan: uno studio interventistico, prospettico e monocentrico.

La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia genetica rara (1/5000) caratterizzata dall'associazione di compromissione oculare, malattie cardiovascolari e malattie muscoloscheletriche.

In alcune condizioni croniche, l'attività fisica e l'allenamento si sono dimostrati efficaci nel migliorare la forza muscolare e le capacità funzionali ma anche l'affaticamento e la qualità della vita. Ipotizziamo che l'implementazione di un programma di riabilitazione fisica personalizzata (programma di allenamento personalizzato) in bambini e giovani adulti con MFS, migliorando la massa muscolare, la resistenza fisica, la forza muscolare, la massa ossea e la qualità della vita di questi pazienti. Per testare questa ipotesi, i ricercatori desiderano condurre per la prima volta uno studio interventistico, prospettico, monocentrico in bambini e giovani adulti (<25 anni) che presentano una MFS.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia genetica rara (1/5000) caratterizzata dall'associazione di compromissione oculare, malattie cardiovascolari e malattie muscoloscheletriche. L'affaticamento cronico e la diminuzione della resistenza fisica sono lamentele quasi costanti dei pazienti affetti da MFS (90% secondo alcuni studi) e hanno un impatto sulle attività della vita quotidiana e sulla qualità della vita. In questa sintomatologia possono essere coinvolti la fragilità dei tessuti connettivi e il deficit muscolare, responsabili di un aumento dello stress a carico dell'apparato muscolo-scheletrico. Questa carenza di massa muscolare è già presente nei bambini piccoli e peggiora negli adolescenti e nei giovani adulti, come hanno dimostrato i ricercatori in uno studio clinico condotto nel centro di competenza MFS di Tolosa. Questo deficit muscolare può anche spiegare, almeno in parte, il deficit di massa ossea osservato nei bambini e negli adulti.

In alcune condizioni croniche, l'attività fisica e l'allenamento si sono dimostrati efficaci nel migliorare la forza muscolare e le capacità funzionali ma anche l'affaticamento e la qualità della vita. Gli investigatori ipotizzano che l'implementazione di un programma di riabilitazione fisica personalizzato (Programma di allenamento personalizzato) in bambini e giovani adulti con MFS, migliorando la massa muscolare, la resistenza fisica, la forza muscolare, la massa ossea e la qualità della vita di questi pazienti. Per testare questa ipotesi, i ricercatori desiderano condurre per la prima volta uno studio interventistico, prospettico, monocentrico in bambini e giovani adulti (<25 anni) che presentano una MFS.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
28

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, Francia, 31059
        • CHU de Toulouse

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 7 anni a 25 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Sindrome di Marfan secondo i criteri di Ghent.
  • Per i minorenni, consenso informato firmato da almeno uno dei titolari della potestà genitoriale. Per i maggiori, consenso informato firmato.
  • Paziente iscritto a un regime di previdenza sociale o equivalente.

Criteri di esclusione:

- Controindicazioni cardiache al Programma di Personal Training: O Grave dilatazione dell'aorta (diametro aortico > 45 mm) O e/o insufficienza ventricolare sinistra (frazione di eiezione ventricolare sinistra <45%) O e/o grave perdite mitraliche ≥ grado 3

- Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Terapia di supporto
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Programma di riabilitazione
Consisterà in 2 sessioni di 40 minuti a settimana, per 12 settimane su bicicletta ergometrica. Ogni sessione di 40 min comprenderà 5 minuti di riscaldamento, 5 minuti di recupero e 6 sequenze di 5 min. Ogni sequenza di 5 minuti alternerà tra 4 minuti di pedalata a un carico corrispondente alla 1a soglia ventilatoria (determinata nel test iniziale di massimo sforzo cardiorespiratorio) e 1 minuto di pedalata a un carico corrispondente alla 2a soglia ventilatoria (determinata nel test iniziale di massimo sforzo cardiorespiratorio). test da sforzo cardiopolmonare).
Dispositivo: Programma di riabilitazione
Il programma di riabilitazione consisterà in un programma di allenamento personalizzato e un programma di costruzione muscolare.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misura delle capacità di resistenza massima.
Lasso di tempo: Mese 9
Riflesso dal consumo massimo di ossigeno (picco VO2) durante un test da sforzo. I valori di picco VO2 verranno confrontati tra l'inizio e la fine della riabilitazione.
Mese 9

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Affaticabilità con lo sforzo e la qualità della vita.
Lasso di tempo: Mese 9
Questionari e test di autovalutazione. Sarà confrontato tra l'inizio e la fine della riabilitazione.
Mese 9
Forza muscolare.
Lasso di tempo: Mese 9
Valutazione statica (impugnatura) e valutazione dinamica mediante meccanografia. Sarà confrontato tra l'inizio e la fine della riabilitazione.
Mese 9
Composizione corporea (massa muscolare e massa ossea).
Lasso di tempo: Mese 9
Contenuto minerale osseo, densità minerale ossea di tutto il corpo e della colonna lombare (L2-L4) e massa muscolare valutata mediante assorbimetria a raggi X a doppia energia. Sarà confrontato tra l'inizio e la fine della riabilitazione.
Mese 9
Dilatazione aortica e funzione miocardica.
Lasso di tempo: Mese 9
Valutato da un'ecografia cardiaca 2D e ceppo 2D. Sarà confrontato tra l'inizio e la fine della riabilitazione.
Mese 9
Funzione endoteliale.
Lasso di tempo: Mese 9
Valutato da un'ecografia vascolare ad alta risoluzione. Sarà confrontato tra l'inizio e la fine della riabilitazione.
Mese 9
Conformità.
Lasso di tempo: Mese 9
Valutato da questionari. Sarà confrontato tra l'inizio e la fine della riabilitazione.
Mese 9
Eventi avversi cardiaci.
Lasso di tempo: Mese 9
Evoluzione delle dimensioni dell'aorta, valutata mediante ecografia. Sarà confrontato tra l'inizio e la fine della riabilitazione.
Mese 9

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Toulouse

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
24 luglio 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
21 giugno 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
21 giugno 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
28 luglio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 luglio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
2 agosto 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
10 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 febbraio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • RC31/17/0257

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Marfan

Prove cliniche su Programma di riabilitazione

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