Definiera den optimala hormonella ersättningsterapin vid Turners syndrom

Turners syndrom är en vanlig kromosomsjukdom med endast en X-kromosom eller partiella deletioner i en X-kromosom i alla eller några av cellinjerna i kroppen. Ca. 18 flickor/år föds med syndromet i Danmark. Syndromet är mest känt för minskad slutlängd och avsaknad av pubertetsutveckling med infertilitet, men det är också känt för sjukdomar som påverkar andra delar av kroppen som hjärtat med risk för utveckling av aortadilatation och därefter dissektion med risk för ruptur , riklig blödning och plötslig död. Minskad benstyrka och ökad risk för benfraktur är också kännetecken för syndromet. Behandling med tillväxthormon och kvinnliga könshormoner är väletablerade behandlingar.

Flickor och unga kvinnor med Turners syndrom i åldrarna 10 till 21 år kommer att delta. Flickorna i åldrarna 15 till 21 år kommer slumpmässigt och dubbelblint att få behandling med antingen 2 mg eller 4 mg östrogen i 5 år. Årliga undersökningar med blodprover, kroppsundersökningar, frågeformulär, ultraljud och MR-skanning av de inre kvinnliga könsorganen, DEXA-skanning av skelett och MR-skanning av hjärtat kommer att utföras.