En studie för att utvärdera effektiviteten och säkerheten av Rosuvastatin hos barn och ungdomar med homozygot familjär hyperkolesterolemi (HYDRA)

Inklusionskriterier:

1. Innan studierelaterade procedurer utförs, tillhandahållande av skriftligt informerat samtycke från en förälder/båda föräldrar eller vårdnadshavare och samtyckesförklaring från barnet eller tonåringen (om så krävs av Institutional Review Board [IRB] eller Independent Ethics Committee [EC] enligt lokala föreskrifter och riktlinjer). Kommunikation mellan utredaren, patienten/vårdnadshavaren och barn/ungdom för att bekräfta förståelse och erforderlig efterlevnad av studiens krav.

2. Manliga och kvinnliga barn och ungdomar (i åldern 6 till <18 år) med minst ett av följande kriterier:

   Dokumentation av genetisk testning som bekräftar 2 muterade alleler av LDL-receptorgenen; och/eller

   Dokumenterad obehandlad LDL C >500 mg/dL (12,9 mmol/L) och triglycerid (TG) <300 mg/dL (3,4 mmol/L) och minst 1 av följande kriterier:

   1. Tendinös och/eller kutant xantom före 10 års ålder; eller

   2. Dokumentation av HoFH hos båda föräldrarna av:

      • genetiska och/eller
      • kliniska kriterier

3. Negativt graviditetstest (b analys av humant koriongonadotropin) före baslinjen hos kvinnor i fertil ålder:

   • Kvinnliga patienter i fertil ålder måste följa en graviditetsförebyggande metod (abstinens, kemisk eller mekanisk) under studien och 3 månader efter den sista dosen.
   • Manliga patienter ska avstå från att skaffa barn (inklusive spermiedonation) under studien och upp till 3 månader efter den sista dosen; och
4. Villig att följa alla studieprocedurer inklusive efterlevnad av kostriktlinjer, studiebesök, fastande blodtagningar och överensstämmelse med studiebehandlingsregimer.

Exklusions kriterier

1. Historik med statininducerad myopati eller allvarlig överkänslighetsreaktion mot andra HMG CoA-reduktashämmare (statiner), inklusive rosuvastatin, vid besök 1.
2. Fastande serumglukos på >9,99 mmol/L (180 mg/dL) eller glykosylerat hemoglobin >9 % vid besök 1 eller patienter med diabetisk ketoacidos i anamnesen under det senaste året.
3. Okontrollerad hypotyreos definierad som sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) >1,5 gånger den övre normalgränsen (ULN) vid besök 1 eller patienter vars sköldkörtelersättningsterapi påbörjades eller modifierades inom de senaste 3 månaderna före besök 2.
4. Aktuell aktiv leversjukdom eller leverdysfunktion (förutom en bekräftad diagnos av Gilberts sjukdom) definierad som höjningar på 1,5 gånger den övre normalgränsen (ULN) för alla åldrar i något av följande leverfunktionstester vid besök 1: Alanine Aminotransferase (ALT) ), Aspartataminotransferas (AST) eller bilirubin.
5. Definitiv eller misstänkt personlig historia eller familjehistoria av kliniskt signifikanta biverkningar (ADR) eller överkänslighet mot läkemedel med liknande kemisk struktur som rosuvastatin samt andra statiner.