Un estudio para evaluar la eficacia y seguridad de la rosuvastatina en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar homocigota (HYDRA)

Criterios de inclusión:

1. Antes de que se lleve a cabo cualquier procedimiento relacionado con el estudio, la provisión de un consentimiento informado por escrito de uno de los padres/ambos padres o tutor y una declaración de asentimiento del niño o adolescente (si lo requiere la Junta de Revisión Institucional [IRB] o el Comité de Ética Independiente [EC] de acuerdo con normativas y directrices locales). Comunicación entre el Investigador, el paciente/tutor y el niño/adolescente para confirmar la comprensión y el cumplimiento requerido de los requisitos del estudio.

2. Niños y adolescentes, hombres y mujeres (de 6 a <18 años) con al menos 1 de los siguientes criterios:

   Documentación de pruebas genéticas que confirmen 2 alelos mutados del locus del gen del receptor de LDL; y/o

   C-LDL no tratado documentado >500 mg/dL (12,9 mmol/L) y triglicéridos (TG) <300 mg/dL (3,4 mmol/L) y al menos 1 de los siguientes criterios:

   1. Xantoma tendinoso y/o cutáneo antes de los 10 años de edad; o

   2. Documentación de HoFH en ambos padres por:

      • genética y/o
      • criterios clinicos

3. Prueba de embarazo negativa (b análisis de gonadotropina coriónica humana) antes de la línea de base en mujeres en edad fértil:

   • Las pacientes en edad fértil deben adherirse a un método de prevención del embarazo (abstinencia, químico o mecánico) durante el estudio y 3 meses después de la última dosis.
   • Los pacientes varones deben abstenerse de engendrar un hijo (incluida la donación de esperma) durante el estudio y hasta 3 meses después de la última dosis; y
4. Dispuesto a seguir todos los procedimientos del estudio, incluido el cumplimiento de las pautas dietéticas, las visitas del estudio, las extracciones de sangre en ayunas y el cumplimiento de los regímenes de tratamiento del estudio.

Criterio de exclusión

1. Antecedentes de miopatía inducida por estatinas o reacción de hipersensibilidad grave a otros inhibidores de la HMG CoA reductasa (estatinas), incluida la rosuvastatina, en la visita 1.
2. Glucosa sérica en ayunas > 9,99 mmol/l (180 mg/dl) o hemoglobina glicosilada > 9 % en la visita 1 o pacientes con antecedentes de cetoacidosis diabética en el último año.
3. Hipotiroidismo no controlado definido como hormona estimulante de la tiroides (TSH) >1.5 veces el límite superior normal (ULN) en la Visita 1 o pacientes cuya terapia de reemplazo de tiroides se inició o modificó dentro de los últimos 3 meses antes de la Visita 2.
4. Enfermedad hepática activa actual o disfunción hepática (excepto un diagnóstico confirmado de enfermedad de Gilbert) definida como elevaciones de 1,5 veces el límite superior normal (LSN) para cualquier edad en cualquiera de las siguientes pruebas de función hepática en la Visita 1: Alanina Aminotransferasa (ALT ), aspartato aminotransferasa (AST) o bilirrubina.
5. Antecedentes personales o familiares definitivos o sospechados de reacciones adversas a medicamentos (RAM) clínicamente significativas, o hipersensibilidad a medicamentos con una estructura química similar a la rosuvastatina, así como a otras estatinas.