Naturhistorisk studie av barn och vuxna med neuroendokrina neoplasmer (NEN).

Bakgrund:

• Neuroendokrina neoplasmer (NEN) delas in i neuroendokrina tumörer (NET) och neuroendokrina karcinom (NEC). Dessa är sällsynta maligniteter som förekommer till exempel i mag-tarmkanalen, öar i bukspottkörteln, lungor, binjuremärgen, sköldkörtel C-celler, etc. och är en heterogen grupp av neoplasmer med unik tumörbiologi, naturhistoria och kliniska hanteringsproblem.
• Deras incidens har ökat under det senaste decenniet, med en incidens på 6 per 100 000 personer per år och de representerar 0,46 % av alla maligniteter.
• De flesta NET är sporadiska, men de kan vara en del av familjär cancersyndrom som multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1), neurofibromatos typ 1 (NF1) eller Von Hippel-Lindau (VHL) syndrom. Dåligt differentierade neuroendokrina karcinom (NEC) är alla höggradiga karcinom som liknar småcelligt karcinom eller storcelligt karcinom i lungan.
• Behandling för lokaliserade NET är kirurgisk resektion, men en mängd olika terapeutiska alternativ finns tillgängliga för patienter med avancerade NET. När man ska tillämpa ett givet alternativ, vilken kombinationsterapi som ska användas, hur länge behandlingen ska fortsätta är oklart och kontroversiellt.

Mål:

-Karakterisera neuroendokrina neoplasmers (NENs) naturliga historia. Data kommer att inkludera klinisk presentation, mönster för sjukdomsprogression, svar eller brist på svar på terapeutiska ingrepp, återfall av sjukdom och total överlevnad.

Behörighet:

• Försökspersoner med bekräftade eller misstänkta NEN.
• Ålder högre än eller lika med 3 år

Design:

• Detta protokoll är ett underprotokoll till protokoll 19C0016 Natural History and Biospecimen Accrual Study för barn och vuxna med sällsynta solida tumörer. Efter inskrivning på masterprotokollet och genomgått utvärderingar som beskrivs i masterprotokollet, kommer patienter att skrivas in på detta underprotokoll specifikt för NEN.
• Medicinska historier kommer att dokumenteras och patienterna följas under hela sjukdomsförloppet, med särskild uppmärksamhet på mönster för återfall och progression av sjukdomar, svar på terapier, varaktighet av svar och hormonproduktion hos patienter med hormonproduktion som en manifestation av sin sjukdom. Tumörtillväxthastigheter kommer också att beräknas under hela sjukdomsförloppet.