Přírodovědná studie u dětí a dospělých s neuroendokrinními novotvary (NEN).

Pozadí:

• Neuroendokrinní novotvary (NEN) se dělí na neuroendokrinní tumory (NET) a neuroendokrinní karcinomy (NEC). Jedná se o vzácné malignity vyskytující se například v gastrointestinálním traktu, ostrůvcích pankreatu, plic, dřeně nadledvin, C-buňkách štítné žlázy atd. a jedná se o heterogenní skupinu novotvarů s unikátní biologií nádoru, přirozenou historií a problémy klinického managementu.
• Jejich incidence v posledním desetiletí vzrostla, s incidencí 6 na 100 000 osob ročně a představují 0,46 % všech malignit.
• Většina NET je sporadická, ale mohou být součástí familiárních rakovinových syndromů, jako je mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1), neurofibromatóza typu 1 (NF1) nebo syndrom Von Hippel-Lindau (VHL). Zatímco špatně diferencované neuroendokrinní karcinomy (NEC) jsou všechny karcinomy vysokého stupně, které se podobají malobuněčnému karcinomu nebo velkobuněčnému karcinomu plic.
• Léčba lokalizovaných NET je chirurgická resekce, nicméně pro pacienty s pokročilými NET jsou k dispozici různé terapeutické možnosti. Kdy použít danou možnost, jaký kombinovaný terapeutický přístup by měl být použit, jak dlouho by měla léčba pokračovat, je nejasné a kontroverzní.

Objektivní:

-Charakterizovat přirozenou historii neuroendokrinních novotvarů (NEN). Údaje budou zahrnovat klinický obraz, vzorce progrese onemocnění, odpověď nebo chybějící odpověď na terapeutické intervence, recidivu onemocnění a celkové přežití.

Způsobilost:

• Subjekty s potvrzeným nebo podezřením na NEN.
• Věk vyšší nebo rovný 3 letům

Design:

• Tento protokol je dílčím protokolem protokolu 19C0016 Natural History and Biospecimen Accrual Study pro děti a dospělé se vzácnými solidními nádory. Po zápisu do hlavního protokolu a absolvování hodnocení podrobně popsaného v hlavním protokolu budou pacienti zapsáni do tohoto dílčího protokolu specifického pro NEN.
• Bude zdokumentována anamnéza a pacienti budou sledováni v průběhu jejich onemocnění, se zvláštní pozorností na vzorce recidivy a progrese onemocnění, reakci na terapie, trvání odpovědí a produkci hormonů u pacientů s produkcí hormonů jako projevem jejich onemocnění. Rychlost růstu nádoru bude také vypočítána v průběhu onemocnění.