Studie av luktstörningar hos patienter med hjärtamyloidos (AMYLODOR)

Amyloidos är en sjukdom som orsakas av den kontinuerliga ackumuleringen av fibrillära proteiner i den extracellulära matrisen som gör att olika organs arkitektur störs. Sjukdomens förekomst ökar med åldern. De två vanligaste formerna är lätt kedja amyloidos (AL) och transtyretin (TTR). TTR-amyloidos kan vara ärftlig (m-TTR eller muterad) eller åldersrelaterad (WT-TTR eller vild). Den senare kallas även senil amyloidos. I alla dessa former är hjärtsvikt vanligt och leder till att patienten konsulteras/eller remitteras till ett kardiologiskt center tyvärr ofta för sent när prognosen är direkt relaterad till hjärtinfarktens svårighetsgrad. Beskrivningen/upptäckten av kliniska tecken före hjärtsjukdom är viktig för att förbättra upptäckten och diagnosen av tidiga former av hjärtamyloidos (CA). Till exempel observeras en infiltration av den synoviala karpaltunneln av amyloidavlagringar hos vissa patienter, 5 år före uppkomsten av tecken på hjärtsvikt och är det enda varningstecknet på sjukdomen som hittills är känt. Vi visade också i en tidigare studie att patienter hade allvarligare och tidigare nedsatt hörselfunktion än förväntat av ålder och kön.

Mål Huvudsyftet är att definiera prevalensen och svårighetsgraden av lukt- och smakstörningar i en population av patienter med hjärtamyloidos (3 typer av muterad eller vild AL-amyloidos och TTR).

Huvudmålet är att bestämma antalet patienter med nedsatt lukt- och smakfunktion i en population av patienter som diagnostiserats med hjärtamyloidos (3 typer av muterad (ärftlig) eller senil vild amyloidos (3 typer av AL-amyloidos och TTR).

Metod Successiv monocentrisk tvärsnittsstudie om screening av lukt- och smakstörningar utförd som en del av en kardiologisk sjukhusvistelse programmerad för kardiologisk uppföljning av hans patologi i en population av patienter som diagnostiserats med AC.