Analys av ländryggsstenosprover för identifiering av transtyretin hjärtamyloidos

Detta är en multicenter, prospektiv kohortstudie som syftar till att underlätta identifiering av individer med ATTR-CA. Utredarna kommer att identifiera försökspersoner med tidigare LSS-kirurgi som har bevis för TTR-amyloidavlagringar i ryggradsprover. Försökspersoner med lokaliserad TTR i ryggradsvävnad kommer att bjudas in till ett besök på plats och utvärderas med avseende på förekomsten av kliniska manifestationer av ATTR hjärtamyloidos (ATTR-CA).

Försökspersonerna kommer att genomgå kärnscintigrafi, TTR-gentest, en klinisk utvärdering, elektrokardiogram och ekokardiogram. Enkäter om livskvalitet kommer också att administreras. Försökspersoner som har myokardretention av det avbildande radiospårämnet med en Perugini-poäng lika med 2 (upptag lika med ben) eller 3 (upptag större än ben) och bekräftelse av SPECT eller SPECT/CT att upptaget är myokardiellt och inte har några bevis för monoklonala proteiner kommer att diagnostiseras med ATTR-CA.

Denna studie ska genomföras på fem studieplatser: Boston Medical Center, Cedars Sinai Medical Center, Cleveland Clinic, Columbia University Irving Medical Center och Tufts University Medical Center. Mayo Clinic kommer att tjäna en patologiforskningskärna för att analysera ryggradsprover.

De flesta av försökspersonerna förväntas fylla i alla studieprocedurer och frågeformulär på en enda dag.

Upp till 1663 patienter kommer att godkännas i denna studie att låta ryggradsprover undersökas med avseende på förekomst av amyloid av Congo Red vid Mayo Clinic core lab. Från poolen av försökspersoner med amyloid detekterad (som förväntas bli 33 % eller minst 544) förväntar sig utredarna att rekrytera 163 deltagare för att genomgå hjärtfenotypning (Tc99m och hjärtutvärdering). Bland de 163 deltagare som genomgår hjärtfenotypning kommer 98 att ha TTR som prekursorprotein identifierat med masspektrometri och 65 kommer att ha ett obestämt prekursorprotein genom masspektrometri.