单倍体相合造血干细胞移植患者 Wiskott-Aldrich 综合征

纳入标准：

• Wiskott-Aldrich 综合征的基因型诊断。
• 移植时未满 18 岁。

必须满足以下八项临床标准中的两项：

• 标准疗法难以治愈的湿疹。
• 由血小板计数 < 50,000/mm3 定义的血小板减少症。
• 机会性感染的重大风险或存在。
• 自身免疫性疾病。
• 恶性肿瘤或癌前病变。
• 家族史定义为患有 WAS 且在 10 岁之前死亡的家庭成员。
• 没有合适的、可用的 6/6 HLA 匹配的兄弟姐妹捐赠者可供捐赠。
• 没有通过国家骨髓捐赠计划 (NMDP) 确定的合适的、可用的 10/10 HLA 等位基因匹配的无关捐赠者。

排除标准：

如果在移植前 45 天内满足以下任何临床指标，研究参与者将不符合研究资格：

• 有症状的心脏病或超声心动图显示明显心功能不全的证据（缩短分数 < 30%）。
• 肌酐清除率或 Tc 99 小于或等于 40ml/min/1.73 m2。
• SGPT 大于或等于 500 U/L。
• Karnofsky 或 Lansky 表现得分 < 50。
• 肺功能测试：FVC < 预测值的 50%（如果年龄适合进行充分测试）或 O2 饱和度小于或等于静止时室内空气的 92%。