Wiskott-Aldrich 综合征 (WAS) 的针对性文献回顾和主题访谈

纳入标准：

科目：

• 年龄介于 12 岁至 30 岁之间的男性青少年或青年。
• WAS 的诊断由 WAS 基因突变定义，临床评分 >=1 或自我报告的疾病严重程度。
• “保守治疗”或未接受 WAS 治疗的受试者；最多 5 名受试者在过去两年内接受过造血干细胞移植。
• 能够阅读、说和理解英语或法语，足以完成所有评估。
• 愿意并能够参加录音、电话或视频会议，包括遵守访谈说明并完成所有问卷。
• 父母/监护人/患者签署知情同意书。

照顾者：

• 诊断为 WAS 的 2 岁以上儿童的照顾者；至少 5 名 8 岁以下受试者的照料者。
• 诊断为 WAS 的受试者的看护者由临床评分 >=1 或自我报告的疾病严重程度的 WAS 基因突变定义。
• “保守管理”或未接受 WAS 治疗的受试者的护理人员；至少 2 名受试者的照顾者在过去两年内接受过造血干细胞移植。
• 照顾者被定义为主要照顾者。
• 能够阅读、说和理解英语或法语，足以完成所有评估。
• 愿意并能够参加录音、电话或视频会议访谈，包括遵守访谈说明并完成所有问卷。
• Wiskott-Aldrich 患者的看护人可以是任何年龄或性别，并且不必遵循患者纳入标准，只要他们的孩子/患者符合概述的纳入标准即可。

排除标准：

科目

• 先前接受过基因疗法治疗的受试者
• 先前接受过基因疗法治疗的受试者的照顾者
• 专业护理人员（即家庭护士或同等人员）。