一项评估 RP-L401-0120 在婴儿恶性骨硬化症患者中的安全性和有效性的试验

纳入标准：

1. 经记录的 TCIRG1 突变的 IMO 确诊。
2. 年龄至少 1 个月，体重至少 4 公斤
3. 没有使人衰弱的脑积水（定义为 NCI CTCAE v5.0 3 级或更高级别的脑积水，尽管分流或类似的程序干预仍持续存在）。
4. Lansky Play Scale 至少 60%
5. 保留肝功能（AST/ALT ≤ 3.0 ULN；胆红素 ≤ 1.5 ULN；尽量减少白消安调节过度毒性的可能性）
6. 没有伴随的医学或其他条件会代表自体造血干细胞移植的禁忌症。
7. 中性粒细胞绝对计数≥500/mm3，血小板计数≥25,000/mm3
8. 之前没有接受过同种异体或其他造血干细胞移植。
9. 非自体救援（备用）造血干细胞供体/来源的可用性

排除标准：

1. 用于同种异体 HSCT 的医学上可行的 HLA 匹配同胞供体的可用性。
2. 研究者确定的单采血液成分术或自体移植的任何医学或其他禁忌症。
3. 在签署知情同意书前 14 天内参加过另一项研究药物的临床试验。 允许参与观察性研究。
4. 活动性血液或实体器官恶性肿瘤，不包括非黑色素瘤皮肤癌或其他原位癌。
5. 不受控制的癫痫症。
6. 肾小球滤过率 <30 mL/min/1.73m2 定义的肾功能不全 或透析依赖。
7. 进入试验时严重感染持续性血流病原体

8. 肺功能障碍定义为：

   • 在前 2 周内需要补充氧气（在没有急性感染的情况下）或
   • 肺部疾病引起的氧饱和度（通过脉搏血氧仪）<90%（IMO 相关的后鼻孔闭锁继发的间歇性缺氧不被视为排除性）