Niemann-Pick léčba typu C s Adrabetadexem pro symptomy mozku a nervového systému

Kritéria pro zařazení:

Aby byl účastník zařazen do studie, musí splňovat následující kritéria:

• Je muž nebo žena a v době screeningu je mu nejméně 4 roky.
• Má potvrzenou diagnózu NPC a vykazuje neurologické příznaky.
• Má písemný informovaný souhlas/souhlas s účastí.
• Má schopnost podstoupit podávání LP a IT léků.
• Pokud užíváte miglustat (Zavesca®), musíte být na stabilní dávce posledních 6 týdnů a být ochoten zůstat na stabilní dávce po dobu účasti ve studii, nebo přerušit užívání miglustatu alespoň 6 týdnů před vstupem do studie. studium (1. den).
• Pokud má v anamnéze záchvaty, je stav adekvátně kontrolován podle požadavků protokolu.
• Souhlasí s přerušením jakékoli hodnocené léčby (jiné než adrabetadex) alespoň 1 měsíc před první dávkou v den 1.
• Pokud se účastní heterosexuálního sexu, souhlasí s používáním protokolu definované metody antikoncepce po celou dobu studie a do 30 dnů po dokončení studie.
• Má odpovědnou dospělou osobu, o které zkoušející určí, že je schopná a ochotná splnit požadavky studie, a rodiče/opatrovníka, který bude doprovázet účastníka na studijní návštěvy.

Kritéria vyloučení:

Účastníci budou ze studie vyloučeni, pokud splní některé z následujících kritérií:

• Váží méně než 15 kg.
• Má v anamnéze hypersenzitivní reakce na jakýkoli přípravek obsahující 2-hydroxypropyl-β-cyklodextrin (HP-β-CD) nebo má v anamnéze hypersenzitivní reakce nebo alergii na anestezii/sedaci.
• Byl léčen jakýmkoliv hodnoceným přípravkem (jiným než adrabetadex) během 1 měsíce před 1. dnem léčby.
• Je těhotná nebo kojící.
• Má systémovou infekci nebo nekontrolovanou psychózu.
• Má známou anamnézu krvácivé poruchy.
• Užil antikoagulancia do 2 měsíců od vstupu do studie.

• Podle protokolu nebo podle názoru zkoušejícího:

  1. má laboratorní hodnoty, které by účast vylučovaly
  2. má podezření na infekci centrálního nervového systému (CNS)
  3. má deformitu páteře, která by mohla ovlivnit výkon opakovaných LP
  4. má závažnou kožní infekci v bederní oblasti nebo známky obstrukčního nebo normálního tlakového hydrocefalu
  5. není schopen splnit studijní požadavky
  6. má zdravotní stav, který by mohl zvýšit riziko účasti