Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie a longitudinální klinická hodnocení u NCL / Batten Disease, Mezinárodní databáze DEM-CHILD

22. října 2021 aktualizováno: Angela Schulz, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Přirozená historie a dlouhodobá klinická hodnocení všech forem neuronálních ceroidních lipofuscinóz – zachycení klíčových symptomů a progrese onemocnění jako součást nezávislé mezinárodní databáze pacientů NCL DEM-CHILD

Jedná se o observační studii, jejímž cílem je posoudit přirozenou historii onemocnění NCL jako součást mezinárodní databáze DEM-CHILD.

  1. Údaje o pacientech se shromažďují ze zdravotních záznamů, dotazníků pro pacienty a rutinních následných klinických vyšetření se zaměřením na posouzení progrese v klíčových oblastech onemocnění, jako je motorika, jazyk, kognice, záchvaty, zrak a chování.
  2. Bude zřízeno lokální bioúložiště vzorků od geneticky definovaných pacientů NCL a také virtuální bioúložiště v rámci DEM-CHILD DB, aby bylo možné snadno lokalizovat mezinárodní dostupnost vzorků pacientů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

NCL (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses) jsou skupinou vzácných, dědičných, neurodegenerativních poruch, známých také jako Battenova choroba. Dosud je známo 13 různých genů způsobujících různé podtypy onemocnění. Genetické mutace způsobují komplex symptomů progresivní ztráty získaných dovedností v oblasti motorických funkcí, kognitivních funkcí a zrakových funkcí, což vede k ataxii, poruchám hybnosti, demenci, slepotě a záchvatům. V oblasti genetického testování stále více převládají variabilní klinické fenotypy. Mechanismy onemocnění ani přesný klinický průběh onemocnění nejsou v současné době stále plně pochopeny a zdokumentovány. Ačkoli existují popisy klinických spekter, je třeba co nejpřesněji definovat přirozenou historii. Tyto údaje jsou naléhavě potřebné jako klinická kontrolní data, která pomohou otestovat terapeutickou účinnost nově vznikajících experimentálních terapií.

Vzhledem k tomu, že vzorky geneticky definovaných pacientů jsou vzácné, a proto jsou pro výzkum omezené, existuje naléhavá potřeba, aby výzkumníci lokalizovali vzorky a měli k nim mezinárodní přístup. Se zřízením místního biorepozitáře NCL a lokalizací virtuálních vzorků na mezinárodní úrovni mohou mít vědci po celém světě rychlejší způsob, jak získat potřebné vzorky pro pokrok ve výzkumu.

Každý pacient s NCL s potvrzenou molekulární diagnózou se může zapojit do retrospektivního a prospektivního sběru dat přirozené historie. Je také možné, aby se rodiny s již zemřelými pacienty účastnily části retrospektivní analýzy sběru dat, pokud je známa genetická mutace.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Miriam Nickel, MD
  • Telefonní číslo: +4940741020440
  • E-mail: m.nickel@uke.de

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Angela Schulz, MD, PhD
  • Telefonní číslo: +4940741020440
  • E-mail: anschulz@uke.de

Studijní místa

  • Německo
      • Hamburg, Německo, 20246
        • Nábor
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
        • Kontakt:
          • Miriam Nickel, MD
          • Telefonní číslo: +4940741020440
          • E-mail: m.nickel@uke.de
        • Kontakt:
          • Angela Schulz, MD, PhD
          • Telefonní číslo: +4940741020440
          • E-mail: anschulz@uke.de
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Angela Schulz, MD, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Miriam Nickel, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti, dospívající, dospělí

Popis

Kritéria pro zařazení:

- Pacienti s potvrzenou molekulární diagnózou formy onemocnění NCL

Další kritéria pro zařazení do skupiny/kohorty: "Nemoc CLN2 – léčba ERT (Brineura)":

  • Zdokumentovaná diagnóza nedostatku TPP1
  • Předchozí nebo současná léčba intracerebroventrikulární ERT s cerliponázou alfa
  • Pacienti, kteří se v současné době účastní postmarketingových studií, se budou moci zúčastnit.

Kritéria vyloučení:

- Pacienti s nepotvrzenou molekulární diagnózou formy onemocnění NCL

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
CLN1 nemoc, Haltia-Santavuori nemoc
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN1/PPT1, které způsobují nedostatek lysozomálního enzymu PPT1.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
CLN2 nemoc, Janského-Bielschowsky nemoc
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN2/TPP1, které způsobují deficit lyzozomálního enzymu TTP1.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
Onemocnění CLN2 – léčeno ERT (Brineura).
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN2/TPP1 způsobující lysozomální enzymový deficit TTP1, kteří dříve a/nebo v současnosti dostávají enzymovou substituční terapii (ERT) s Cerliponázou alfa (Brineura).
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
CLN3 nemoc, Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Battenova nemoc
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN3.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
CLN4 nemoc, Parryho nemoc
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN4/DNAJC5.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
Nemoc CLN5
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN5.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
CLN6 nemoc, Kufsova nemoc typu A
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN6.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
Nemoc CLN7
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN7/MFSD8.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
Nemoc CLN8
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN8.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
Nemoc CLN10
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN10/CTSD, které způsobují deficit lysozomálního enzymu kathepsinu D.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
Nemoc CLN11
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN11/GRN.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
Nemoc CLN12
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN12/ATP13A2.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
CLN13 nemoc, Kufsova nemoc typu B
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN13/CTSF, které způsobují deficit lysozomálního enzymu kathepsinu F.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.
Nemoc CLN14
Pacienti s genetickými mutacemi v genu CLN14/KCTD7.
Jiný: Přírodní historie
Přirozená historie a klinické sledování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace klíčových příznaků onemocnění, přirozená historie progrese onemocnění a vývoj kvantitativních nástrojů pro hodnocení progrese onemocnění, které lze použít jako měřítka terapeutického výsledku pro vznikající experimentální terapie.
Časové okno: Až 30 let
Vyhodnocení lékařské anamnézy z rozhovorů s pacienty a přezkoumání lékařské tabulky. Vyhodnocování údajů z klinických rutinních následných vyšetření (např. zobrazování mozku MRI, oftalmologická hodnocení, OCT, EEG, kardiologická hodnocení, kognitivní hodnocení, vývojové škály, klinické hodnotící škály).
Až 30 let
Vytvořte dobře charakterizované kohorty přirozené historie z geneticky definovaných pacientů s NCL a poskytněte je jako kohorty přirozené historie pro nové experimentální terapeutické studie.
Časové okno: Až 30 let
Analýza retrospektivních a prospektivních dat z rozhovorů s pacienty a přehledu lékařských tabulek a také z klinických rutinních následných vyšetření (např. zobrazování mozku MRI, oftalmologická hodnocení, OCT, EEG, kardiologická hodnocení, kognitivní hodnocení, vývojové škály, klinické hodnotící škály).
Až 30 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zřídit biorepozitář vzorků od geneticky definovaných pacientů s NCL.
Časové okno: Až 30 let
- Odběr biovzorků, které byly odebrány v rámci léčby jako součást standardní péče.
Až 30 let
Vytvořte virtuální biorepozitář z geneticky definovaných pacientů NCL v rámci databáze DEM-CHILD.
Časové okno: Až 30 let
Sběr dat dostupných biovzorků od geneticky definovaných pacientů NCL a kontaktů sběrného centra v rámci DEM-CHILD DB.
Až 30 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Angela Schulz, MD, PhD, Head of NCL-Specialty Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. dubna 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

8. dubna 2050

Dokončení studie (Očekávaný)

8. dubna 2050

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. září 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. října 2020

První zveřejněno (Aktuální)

3. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. října 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. října 2021

Naposledy ověřeno

1. října 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DEM-CHILD2020

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Cílem nezávislé mezinárodní databáze DEM-CHILD je shromažďovat vysoce kvalitní data o přirozené anamnéze pacientů s NCL. Nezávislý charakter databáze umožňuje zpřístupnit data pro mezinárodní výzkum hodnocení a vývoje léčby.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Na základě písemné formální žádosti. Popis projektu předpokládaného využití dat. Musí být deklarovány specifikace pro přesný přístup k datům (typ NCL, retrospektivní nebo prospektivní data, datové položky) a přenos dat (jednorázový přenos, longitudinální přístup). S příslušným střediskem pro zadávání dat, které má plné vlastnictví dat, musí být uzavřeny smlouvy o přenosu dat, které uvádějí výše uvedené podrobnosti.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • Protokol studie
  • Formulář informovaného souhlasu (ICF)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Přírodní historie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit