Bezpečnost a účinek perorálního RVX000222 u subjektů s Fabryho chorobou

Kritéria pro zařazení:

Přihlásit se mohou subjekty, které splňují následující kritéria:

1. Před účastí ve studii poskytněte písemný informovaný souhlas.
2. Věk od 18 do 75 let včetně.

3. Diagnóza Fabryho choroby, buď

   1. dostávali enzymovou substituční terapii po dobu alespoň 6 měsíců v době screeningu (Kohorta 1).
   2. nedostávali enzymovou substituční terapii v době screeningu a v minulosti nedostávali enzymovou substituční terapii (Kohorta 2).

4. Ženské subjekty musí splňovat jednu z následujících podmínek:

   1. Pokud jste v plodném věku, musí mít negativní těhotenský test v moči a musí být také ochoten praktikovat úplnou abstinenci nebo používat schválenou (nehormonální) formu antikoncepce během léčebné fáze studie a až 28 dní po poslední studii dávka léku.

      -NEBO-

   2. Splň alespoň jedno z následujících kritérií:

      • Být postmenopauzální, definovaná jako amenoreická alespoň 2 roky.
      • Prodělali jste hysterektomii nebo bilaterální ooforektomii.
5. Muži, kteří neprodělali vazektomii, musí praktikovat abstinenci nebo používat schválenou metodu antikoncepce, včetně bariérové ​​antikoncepce, v průběhu studijní léčebné fáze a až 3 měsíce po poslední dávce studovaného léku.

Kritéria vyloučení:

Subjekty, které splňují některé z následujících kritérií, nebudou zapsány:

1. Pacienti s chronickým onemocněním ledvin ve stádiu 5 (CKD), kteří dostávají renální substituční terapii buď hemodialýzou nebo peritoneální dialýzou, transplantací ledviny nebo s eGFR <15 ml/min/1,73 m2.
2. Pacienti s předchozí transplantací orgánů nebo kostní dřeně.
3. Pacienti s nestabilním srdečním stavem včetně srdečního záchvatu, mrtvice, nekontrolované fibrilace síní nebo velkého srdečního výkonu během 3 měsíců.
4. Současná nebo nedávná (během 12 měsíců před screeningem) léčba cyklosporinem.
5. Anamnéza malignity jakéhokoli orgánového systému, léčeného nebo neléčeného, ​​během posledních 2 let, bez ohledu na to, zda existují známky lokální recidivy nebo metastáz, s výjimkou lokalizovaného bazaliomu kůže.
6. Důkaz cirhózy ze zobrazení nebo biopsie jater, anamnéza jaterní encefalopatie, jícnové nebo žaludeční varixy, aktivní hepatitida nebo předchozí porta-kavální zkrat nebo Child-Pugh skóre alespoň 5 bodů.
7. Nechte si provést screeningové 12svodové EKG, které zkoušející považuje za klinicky významné, vyžadující korekční intervenci v krátkodobém horizontu.
8. Mají jakoukoli známou alergii nebo intoleranci na jakoukoli sloučeninu v testovaných produktech nebo na jakoukoli jinou blízkou příbuznou sloučeninu.
9. ALT nebo AST >1,5 x ULN na obrazovce.
10. Celkový bilirubin >ULN na obrazovce.
11. Užívání diklofenaku, kyseliny klavulanové nebo pravidelné užívání acetaminofenu > 1 g denně.
12. Účastnili jste se klinické studie a během posledních 30 dnů před návštěvou 1 (screening) obdrželi jakoukoli zkoumanou medikaci.
13. Pacienti, jejichž bezpečnost může být ohrožena účastí ve studii, například kvůli infekci během posledních 30 dnů.
14. Nejsou podle názoru vyšetřovatele schopni nebo ochotni dodržovat protokol.