Sikkerhet og effekt av oral RVX000222 hos personer med Fabrys sykdom

Inklusjonskriterier:

Emner som oppfyller følgende kriterier kan bli påmeldt:

1. Gi skriftlig informert samtykke før deltakelse i studien.
2. Alder mellom 18 og 75 år, inkludert.

3. Diagnose av Fabrys sykdom, heller

   1. mottar enzymerstatningsterapi i minst 6 måneder på tidspunktet for screening (Kohort 1).
   2. ikke mottar enzymerstatningsterapi på tidspunktet for screening og ikke har mottatt enzymerstatningsterapi tidligere (Kohort 2).

4. Kvinnelige fag må oppfylle ett av følgende:

   1. Dersom den er i fertil alder, må ha en negativ uringraviditetstest og må også være villig til å praktisere totalavholdenhet eller å bruke en godkjent (ikke-hormonell) prevensjonsform gjennom hele studiens behandlingsfase og inntil 28 dager etter siste studie medikamentdose.

      -ELLER-

   2. Oppfyll minst ett av følgende kriterier:

      • Vær postmenopausal, definert som å ha vært amenoréisk i minst 2 år.
      • Har hatt en hysterektomi eller en bilateral ooforektomi.
5. Mannlige forsøkspersoner som ikke har gjennomgått en vasektomi må praktisere avholdenhet eller bruke en godkjent prevensjonsmetode, inkludert barriereprevensjon, gjennom hele studiens behandlingsfase og inntil 3 måneder etter siste studiemedikamentdose.

Ekskluderingskriterier:

Emner som oppfyller noen av følgende kriterier vil ikke bli påmeldt:

1. Pasienter med stadium 5 kronisk nyresykdom (CKD) som får nyreerstatningsterapi med enten hemodialyse eller peritonealdialyse, nyretransplantasjon eller med eGFR <15 ml/min/1,73m2.
2. Pasienter med tidligere transplantasjoner av organer eller benmarg.
3. Pasienter med ustabil hjertetilstand inkludert hjerteinfarkt, hjerneslag, ukontrollert atrieflimmer eller en større hjerteprosedyre innen 3 måneder.
4. Nåværende eller nylig (innen 12 måneder før screening) behandling med ciklosporin.
5. Anamnese med malignitet i ethvert organsystem, behandlet eller ubehandlet, i løpet av de siste 2 årene, uansett om det er tegn på lokalt tilbakefall eller metastaser, med unntak av lokalisert basalcellekarsinom i huden.
6. Bevis på skrumplever fra leveravbildning eller biopsi, en historie med hepatisk encefalopati, esophageal eller gastrisk varicer, aktiv hepatitt, eller tidligere porta-caval shunt-prosedyre, eller en Child-Pugh-score på minst 5 poeng.
7. Få et screening 12-avlednings-EKG vurdert som klinisk signifikant av utrederen som krever en korrigerende intervensjon på kort sikt.
8. Har noen kjent allergi eller intoleranse mot noen forbindelse i testproduktene eller andre nært beslektede forbindelser.
9. ALT eller AST >1,5 x ULN på skjermen.
10. Total bilirubin >ULN ved skjermen.
11. Bruk av diklofenak, klavulansyre eller regelmessig bruk av paracetamol >1g per dag.
12. Har deltatt i en klinisk studie og mottatt undersøkelsesmedisiner i løpet av de siste 30 dagene før besøk 1 (screening).
13. Pasienter hvis sikkerhet kan bli kompromittert av studiedeltakelse på grunn av for eksempel en infeksjon i løpet av de siste 30 dagene.
14. Er ikke, etter etterforskerens oppfatning, i stand til eller villig til å følge protokollen.