Säkerhet och effekt av oral RVX000222 hos patienter med Fabrys sjukdom

Inklusionskriterier:

Ämnen som uppfyller följande kriterier kan anmälas:

1. Ge skriftligt informerat samtycke innan du deltar i studien.
2. Ålder mellan 18 och 75 år, inklusive.

3. Diagnos av Fabrys sjukdom, heller

   1. får enzymersättningsterapi i minst 6 månader vid tidpunkten för screening (kohort 1).
   2. inte fått enzymersättningsterapi vid tidpunkten för screening och inte ha fått enzymersättningsterapi tidigare (kohort 2).

4. Kvinnliga ämnen måste uppfylla något av följande:

   1. Om i fertil ålder måste ha ett negativt uringraviditetstest och måste också vara villig att utöva total abstinens eller att använda en godkänd (icke-hormonell) form av preventivmedel under hela studiens behandlingsfas och upp till 28 dagar efter den senaste studien läkemedelsdos.

      -ELLER-

   2. Uppfyll minst ett av följande kriterier:

      • Vara postmenopausal, definierad som att ha varit amenorré i minst 2 år.
      • Har genomgått en hysterektomi eller en bilateral ooforektomi.
5. Manliga försökspersoner som inte har genomgått en vasektomi måste öva abstinens eller använda en godkänd preventivmetod, inklusive barriärpreventivmedel, under hela studiens behandlingsfas och upp till 3 månader efter den sista studieläkemedlets dos.

Exklusions kriterier:

Ämnen som uppfyller något av följande kriterier kommer inte att registreras:

1. Patienter med stadium 5 kronisk njursjukdom (CKD) som får njurersättningsterapi med antingen hemodialys eller peritonealdialys, njurtransplantation eller med eGFR <15 ml/min/1,73m2.
2. Patienter med tidigare transplantationer av organ eller benmärg.
3. Patienter med instabilt hjärttillstånd inklusive hjärtinfarkt, stroke, okontrollerat förmaksflimmer eller ett större hjärtingrepp inom 3 månader.
4. Pågående eller nyligen (inom 12 månader före screening) behandling med ciklosporin.
5. Historik av malignitet i något organsystem, behandlat eller obehandlat, under de senaste 2 åren oavsett om det finns tecken på lokalt återfall eller metastaser, med undantag för lokaliserat basalcellscancer i huden.
6. Bevis på cirros från leveravbildning eller biopsi, en historia av leverencefalopati, esofagus- eller magvaricer, aktiv hepatit, eller tidigare porta-caval shuntprocedur eller en Child-Pugh-poäng på minst 5 poäng.
7. Få ett screening 12-avlednings-EKG som bedöms som kliniskt signifikant av utredaren som kräver en korrigerande intervention på kort sikt.
8. Har någon känd allergi eller intolerans mot någon förening i testprodukterna eller någon annan närbesläktad förening.
9. ALT eller AST >1,5 x ULN på skärmen.
10. Totalt bilirubin >ULN vid skärm.
11. Användning av diklofenak, klavulansyra eller regelbunden användning av paracetamol >1g per dag.
12. Har deltagit i en klinisk studie och fått någon prövningsmedicin inom de senaste 30 dagarna före besök 1 (screening).
13. Patienter vars säkerhet kan äventyras av deltagande i studien på grund av till exempel en infektion inom de senaste 30 dagarna.
14. Har inte, enligt utredarens uppfattning, möjlighet eller villig att följa protokollet.