Безопасность и эффект перорального приема RVX000222 у субъектов с болезнью Фабри

Критерии включения:

К участию допускаются лица, отвечающие следующим критериям:

1. Перед участием в исследовании предоставить письменное информированное согласие.
2. Возраст от 18 до 75 лет включительно.

3. Диагностика болезни Фабри либо

   1. получающих заместительную ферментную терапию в течение не менее 6 месяцев на момент скрининга (группа 1).
   2. не получавших заместительную ферментную терапию во время скрининга и не получавших заместительную ферментную терапию в прошлом (группа 2).

4. Субъекты женского пола должны соответствовать одному из следующих требований:

   1. Если у вас есть детородный потенциал, у них должен быть отрицательный тест мочи на беременность, а также они должны быть готовы практиковать полное воздержание или использовать утвержденную (негормональную) форму контроля над рождаемостью на протяжении всей фазы исследуемого лечения и до 28 дней после последнего исследования. доза препарата.

      -ИЛИ-

   2. Соответствовать хотя бы одному из следующих критериев:

      • Быть в постменопаузе, определяемой как аменорея в течение как минимум 2 лет.
      • У вас была гистерэктомия или двусторонняя овариэктомия.
5. Субъекты мужского пола, у которых не было вазэктомии, должны практиковать воздержание или использовать утвержденный метод контроля рождаемости, включая барьерную контрацепцию, на протяжении всей фазы исследуемого лечения и до 3 месяцев после приема последней дозы исследуемого препарата.

Критерий исключения:

Субъекты, соответствующие любому из следующих критериев, не будут зачислены:

1. Пациенты с хронической болезнью почек (ХБП) 5-й стадии, получающие заместительную почечную терапию с гемодиализом или перитонеальным диализом, трансплантацией почки или с рСКФ <15 мл/мин/1,73 м2.
2. Пациенты с предшествующей трансплантацией органов или костного мозга.
3. Пациенты с нестабильным сердечным заболеванием, включая сердечный приступ, инсульт, неконтролируемую мерцательную аритмию или серьезное кардиологическое вмешательство в течение 3 месяцев.
4. Текущее или недавнее (в течение 12 месяцев до скрининга) лечение циклоспорином.
5. История злокачественного новообразования любой системы органов, леченного или нелеченного, в течение последних 2 лет, независимо от того, есть ли признаки местного рецидива или метастазов, за исключением локализованной базально-клеточной карциномы кожи.
6. Доказательства цирроза печени по данным визуализации или биопсии, наличие в анамнезе печеночной энцефалопатии, варикозного расширения вен пищевода или желудка, активного гепатита или предшествующего портокавального шунтирования или не менее 5 баллов по шкале Чайлд-Пью.
7. Иметь скрининговую ЭКГ в 12 отведениях, которую исследователь считает клинически значимой и требующей корректирующего вмешательства в краткосрочной перспективе.
8. Иметь любую известную аллергию или непереносимость любого соединения в тестируемых продуктах или любого другого близкородственного соединения.
9. ALT или AST> 1,5 x ULN на экране.
10. Общий билирубин >ВГН при скрининге.
11. Использование диклофенака, клавулановой кислоты или регулярное употребление ацетаминофена >1 г в день.
12. Принимали участие в клиническом исследовании и получали какие-либо исследуемые препараты в течение последних 30 дней, предшествующих визиту 1 (скрининг).
13. Пациенты, чья безопасность может быть поставлена ​​под угрозу в связи с участием в исследовании, например, из-за инфекции в течение последних 30 дней.
14. Не имеют, по мнению следователя, возможности или желания соблюдать протокол.