Innocuité et effet du RVX000222 par voie orale chez les sujets atteints de la maladie de Fabry

Critère d'intégration:

Les sujets qui répondent aux critères suivants peuvent être inscrits:

1. Fournir un consentement éclairé écrit avant de participer à l'étude.
2. Être âgé de 18 à 75 ans inclus.

3. Diagnostic de la maladie de Fabry, soit

   1. recevant une enzymothérapie substitutive depuis au moins 6 mois au moment du dépistage (cohorte 1).
   2. ne recevant pas d'enzymothérapie substitutive au moment du dépistage et n'ayant pas reçu d'enzymothérapie substitutive dans le passé (cohorte 2).

4. Les sujets féminins doivent répondre à l'un des critères suivants :

   1. Si en âge de procréer, doit avoir un test de grossesse urinaire négatif et doit également être disposé à pratiquer l'abstinence totale ou à utiliser une forme de contraception approuvée (non hormonale) tout au long de la phase de traitement de l'étude et jusqu'à 28 jours après la dernière étude dose de médicament.

      -OU ALORS-

   2. Répondre à au moins un des critères suivants :

      • Être ménopausée, définie comme ayant été aménorrhéique depuis au moins 2 ans.
      • Avoir subi une hystérectomie ou une ovariectomie bilatérale.
5. Les sujets masculins qui n'ont pas subi de vasectomie doivent pratiquer l'abstinence ou utiliser une méthode de contraception approuvée, y compris la contraception barrière, tout au long de la phase de traitement de l'étude et jusqu'à 3 mois après la dernière dose du médicament à l'étude.

Critère d'exclusion:

Les sujets qui répondent à l'un des critères suivants ne seront pas inscrits:

1. Patients atteints d'insuffisance rénale chronique (IRC) de stade 5 recevant une thérapie de remplacement rénal par hémodialyse ou dialyse péritonéale, greffe rénale ou avec eGFR <15 ml/min/1,73 m2.
2. Patients ayant déjà subi une transplantation d'organes ou de moelle osseuse.
3. Patients présentant un état cardiaque instable, y compris une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, une fibrillation auriculaire incontrôlée ou une intervention cardiaque majeure dans les 3 mois.
4. Traitement actuel ou récent (dans les 12 mois précédant le dépistage) avec de la cyclosporine.
5. Antécédents de malignité de tout système organique, traité ou non traité, au cours des 2 dernières années, qu'il y ait ou non des signes de récidive locale ou de métastases, à l'exception du carcinome basocellulaire localisé de la peau.
6. Preuve de cirrhose à partir d'une imagerie ou d'une biopsie du foie, antécédents d'encéphalopathie hépatique, varices œsophagiennes ou gastriques, hépatite active ou procédure antérieure de shunt porta-cave, ou score de Child-Pugh d'au moins 5 points.
7. Avoir un ECG 12 dérivations de dépistage considéré comme cliniquement significatif par l'investigateur nécessitant une intervention corrective à court terme.
8. Avoir une allergie ou une intolérance connue à l'un des composés des produits testés ou à tout autre composé étroitement apparenté.
9. ALT ou AST > 1,5 x LSN à l'écran.
10. Bilirubine totale > LSN au dépistage.
11. Utilisation de diclofénac, d'acide clavulanique ou utilisation régulière d'acétaminophène > 1 g par jour.
12. Avoir participé à une étude clinique et reçu un médicament expérimental au cours des 30 derniers jours précédant la visite 1 (dépistage).
13. Patients dont la sécurité peut être compromise par la participation à l'étude en raison, par exemple, d'une infection au cours des 30 derniers jours.
14. Ne sont pas, de l'avis de l'investigateur, capables ou désireux de se conformer au protocole.