Seguridad y efecto de RVX000222 oral en sujetos con enfermedad de Fabry

Criterios de inclusión:

Podrán inscribirse los sujetos que cumplan los siguientes criterios:

1. Proporcionar consentimiento informado por escrito antes de participar en el estudio.
2. Edad comprendida entre 18 y 75 años, ambos inclusive.

3. Diagnóstico de la enfermedad de Fabry, ya sea

   1. recibiendo terapia de reemplazo enzimático durante al menos 6 meses en el momento de la selección (cohorte 1).
   2. no recibir terapia de reemplazo de enzimas en el momento de la selección y no haber recibido terapia de reemplazo de enzimas en el pasado (cohorte 2).

4. Los sujetos femeninos deben cumplir con uno de los siguientes:

   1. Si está en edad fértil, debe tener una prueba de embarazo en orina negativa y también debe estar dispuesta a practicar la abstinencia total o a usar una forma aprobada de control de la natalidad (no hormonal) durante la fase de tratamiento del estudio y hasta 28 días después del último estudio. dosis de droga

      -O-

   2. Cumplir al menos uno de los siguientes criterios:

      • Ser posmenopáusica, definida como haber estado amenorreica durante al menos 2 años.
      • Haber tenido una histerectomía o una ooforectomía bilateral.
5. Los sujetos masculinos que no se hayan sometido a una vasectomía deben practicar la abstinencia o utilizar un método anticonceptivo aprobado, incluida la anticoncepción de barrera, durante la fase de tratamiento del estudio y hasta 3 meses después de la última dosis del fármaco del estudio.

Criterio de exclusión:

No se inscribirán los sujetos que cumplan con alguno de los siguientes criterios:

1. Pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) en estadio 5 que reciben terapia de reemplazo renal con hemodiálisis o diálisis peritoneal, trasplante renal o con FGe <15 ml/min/1,73 m2.
2. Pacientes con trasplantes previos de órganos o médula ósea.
3. Pacientes con condiciones cardíacas inestables que incluyen ataque cardíaco, accidente cerebrovascular, fibrilación auricular no controlada o un procedimiento cardíaco importante dentro de los 3 meses.
4. Tratamiento actual o reciente (dentro de los 12 meses anteriores a la selección) con ciclosporina.
5. Antecedentes de malignidad de cualquier sistema orgánico, tratado o no, en los últimos 2 años, haya o no evidencia de recurrencia local o metástasis, con la excepción del carcinoma de células basales localizado de la piel.
6. Evidencia de cirrosis a partir de imágenes o biopsia del hígado, antecedentes de encefalopatía hepática, várices esofágicas o gástricas, hepatitis activa o procedimiento previo de derivación porto-cava, o una puntuación de Child-Pugh de al menos 5 puntos.
7. Tener un ECG de detección de 12 derivaciones que el investigador considere clínicamente significativo y que requiera una intervención correctiva a corto plazo.
8. Tiene alguna alergia o intolerancia conocida a cualquier compuesto en los productos de prueba o cualquier otro compuesto estrechamente relacionado.
9. ALT o AST >1,5 x ULN en la pantalla.
10. Bilirrubina total >LSN en la pantalla.
11. Uso de diclofenaco, ácido clavulánico o uso regular de paracetamol > 1 g por día.
12. Haber participado en un estudio clínico y haber recibido algún medicamento en investigación en los últimos 30 días anteriores a la Visita 1 (detección).
13. Pacientes cuya seguridad puede verse comprometida por la participación en el estudio debido, por ejemplo, a una infección en los últimos 30 días.
14. No son, en opinión del investigador, capaces o dispuestos a cumplir con el protocolo.